Обзор
Синдром кошачьего глаза (CES), также известный как синдром Шмида-Фраккаро, - очень редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется при рождении.
Свое название он получил из-за характерного рисунка глаз примерно у половины больных. Люди с ХЭП могут иметь дефект, называемый колобомой, который приводит к удлинению зрачка, напоминающему кошачий глаз.
CES вызывает множество других симптомов разной степени тяжести, в том числе:
- пороки сердца
- Метки на коже
- анальная атрезия
- проблемы с почками
У некоторых людей с CES заболевание протекает в очень легкой форме, и симптомы практически отсутствуют. У других может быть тяжелый случай, и у них может возникнуть ряд симптомов.
Симптомы синдрома кошачьего глаза
Симптомы CES очень разнообразны. Люди с CES могут иметь проблемы с:
- глаза
- уши
- почки
- сердце
- репродуктивные органы
- кишечного тракта
У некоторых людей могут развиться только некоторые особенности и симптомы. Для других симптомы настолько легкие, что синдром может никогда не быть диагностирован.
Наиболее распространенные особенности CES включают в себя:
- Глазная колобома. Это происходит, когда трещина в нижней части глаза не закрывается на раннем этапе развития, в результате чего возникает трещина или щель. Тяжелая колобома может привести к нарушению зрения или слепоте.
- Предаурикулярные кожные бирки или ямки. Это дефект уха, вызывающий небольшие разрастания кожи (метки) или небольшие углубления (ямки) перед ушами.
- Атрезия заднего прохода. Это когда анальный канал отсутствует. Хирургия должна исправить это.
Около двух пятых людей с CES имеют эти три симптома, которые называются «классической триадой симптомов». Однако каждый случай CES уникален.
Другие симптомы CES включают:
- другие аномалии глаз, такие как косоглазие (перекрещивание глаз) или наличие одного аномально маленького глаза (односторонний микрофтальм)
- маленькое или узкое анальное отверстие (анальный стеноз)
- легкое нарушение слуха
- врожденные пороки сердца
- дефекты почек, такие как недоразвитие одной или обеих почек, отсутствие почки или наличие дополнительной почки
- дефекты репродуктивного тракта, такие как недоразвитие матки (женщины), отсутствие влагалища (женщины) или неопущение яичек (мужчины)
- умственная отсталость, обычно легкая
- дефекты скелета, такие как сколиоз (искривление позвоночника), аномальное сращение определенных костей позвоночного столба (сращение позвонков) или отсутствие определенных пальцев стопы
- грыжа
- атрезия желчных путей (когда желчные протоки не развиваются или развиваются ненормально)
- расщелина неба (неполное закрытие неба)
- невысокий рост
- аномальные черты лица, такие как наклонные вниз складки век, широко расставленные глаза и небольшая нижняя челюсть
Причины синдрома кошачьего глаза
CES - это генетическое заболевание, которое возникает, когда есть проблема с хромосомами человека.
Хромосомы - это структуры, которые несут нашу генетическую информацию. Их можно найти в ядре наших клеток. У человека 23 парные хромосомы. В каждом есть:
- короткая рука с надписью «p»
- длинная рука, обозначенная буквой «q»
- область, где соединяются две руки, называемая центромерой
Обычно у людей есть две копии 22-й хромосомы, каждая с короткой рукой, называемой 22p, и длинной, называемой 22q. У людей с CES есть две дополнительные копии короткого плеча и небольшая область длинного плеча хромосомы 22 (22pter-22q11). Это вызывает аномальное развитие на стадиях эмбриона и плода.
Точная причина CES неизвестна. Дополнительные хромосомы обычно не наследуются от родителя, а скорее возникают случайным образом, когда возникает ошибка при делении репродуктивных клеток.
В этих случаях у родителей нормальные хромосомы. По оценкам Национальной организации по редким заболеваниям, CES происходит только у 1 из каждых 50 000–150 000 живорождений.
Однако есть несколько наследственных случаев CES. Если вы страдаете этим заболеванием, существует большой риск того, что вы передадите лишнюю хромосому своим детям.
Диагностика синдрома кошачьего глаза
Врач может сначала заметить врожденный дефект, который может указывать на CES, еще до рождения ребенка с помощью ультразвукового исследования. Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения плода. Это может выявить определенные дефекты, характерные для CES.
Если ваш врач обнаружит эти особенности на УЗИ, он может назначить последующее обследование, например, амниоцентез. Во время амниоцентеза врач берет образец околоплодных вод для анализа.
Врачи могут диагностировать CES по наличию дополнительного хромосомного материала на хромосоме 22q11. Для подтверждения диагноза можно провести генетическое тестирование. Это тестирование может включать:
- Кариотипирование. Этот тест позволяет получить изображение хромосом человека.
- Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Он может обнаруживать и определять местоположение определенной последовательности ДНК на хромосоме.
После подтверждения CES ваш врач, вероятно, проведет дополнительные тесты для выявления любых других аномалий, которые могут присутствовать, например, пороков сердца или почек.
Эти тесты могут включать:
- Рентген и другие методы визуализации
- электрокардиография (ЭКГ)
- эхокардиография
- обследование глаз
- слуховые тесты
- когнитивные функциональные тесты
Лечение синдрома кошачьего глаза
План лечения CES зависит от индивидуальных симптомов. В лечении может участвовать бригада:
- педиатры
- хирурги
- кардиологи (кардиологи)
- гастроэнтерологи
- глазные специалисты
- ортопеды
Лекарства от CES пока нет, поэтому лечение направлено на каждый конкретный симптом. Это может включать:
- лекарства
- операция по исправлению атрезии заднего прохода, аномалий скелета, генитальных дефектов, грыж и других физических проблем
- физиотерапия
- трудотерапия
- терапия гормоном роста для людей с очень низким ростом
- специальное образование для людей с ограниченными интеллектуальными возможностями
Прогноз для людей с синдромом кошачьего глаза
Ожидаемая продолжительность жизни людей с ХЭП варьируется в широких пределах. Это зависит от тяжести состояния, особенно если есть проблемы с сердцем или почками. Лечение отдельных симптомов в этих случаях может продлить жизнь.
У некоторых людей с CES в раннем младенчестве наблюдаются серьезные пороки развития, которые могут значительно сократить продолжительность жизни. Однако для большинства людей с CES продолжительность жизни обычно не снижается.
Если у вас есть CES и вы планируете забеременеть, вы можете поговорить с генетическим консультантом о риске передачи заболевания.
