Поликистоз почек (ПКБ) - это генетическое заболевание, при котором в почках развиваются кисты. Эти кисты вызывают увеличение почек и могут привести к их повреждению.
Существует два основных типа PKD: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD).
И ADPKD, и ARPKD вызываются аномальными генами, которые могут передаваться от родителя к ребенку. В редких случаях генетическая мутация возникает спонтанно у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания.
Найдите минутку, чтобы узнать о различиях между ADPKD и ARPKD.
Чем отличаются ADPKD и ARPKD?
ADPKD и ARPKD отличаются друг от друга несколькими ключевыми способами:
- Заболеваемость. ADPKD встречается гораздо чаще, чем ARPKD. По данным Американского почечного фонда, примерно 9 из 10 человек с PKD имеют ADPKD.
- Схема наследования. Чтобы развить ADPKD, вам нужно унаследовать только одну копию мутировавшего гена, ответственного за заболевание. Чтобы развить ARPKD, у вас должны быть две копии мутировавшего гена - в большинстве случаев по одной копии, унаследованной от каждого родителя.
- Возраст начала. ADPKD часто называют «PKD взрослых», потому что признаки и симптомы имеют тенденцию развиваться в возрасте от 30 до 40 лет. ARPKD часто называют «детской PKD», потому что признаки и симптомы появляются в раннем возрасте, вскоре после рождения или позже в детстве.
- Расположение кист. ADPKD часто вызывает развитие кист только в почках, в то время как ARPKD часто вызывает развитие кист в печени и почках. У людей с любым типом также могут развиться кисты в поджелудочной железе, селезенке, толстой кишке или яичниках.
- Тяжесть болезни. ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения, которые развиваются в более раннем возрасте.
Насколько серьезны ADPKD и ARPKD?
Со временем ADPKD или ARPKD могут повредить ваши почки. Это может вызвать хроническую боль в боку или спине. Это также может помешать нормальной работе почек.
Если ваши почки перестают нормально работать, это может привести к накоплению токсичных отходов в крови. Это также может вызвать почечную недостаточность, для лечения которой требуется диализ на протяжении всей жизни или трансплантация почки.
ADPKD и ARPKD также могут вызывать другие потенциальные осложнения, в том числе:
- высокое кровяное давление, которое может еще больше повредить почки и повысить риск инсульта и сердечных заболеваний
- преэклампсия, которая является потенциально опасной для жизни формой высокого кровяного давления, которое может развиться во время беременности
- инфекции мочевыводящих путей, которые развиваются, когда бактерии попадают в вашу систему мочевыводящих путей и разрастаются до вредного уровня
- камни в почках, которые образуются, когда минералы в моче кристаллизуются в твердые отложения
- дивертикулез, который возникает, когда в стенке толстой кишки развиваются слабые места и мешки.
- пролапс митрального клапана, который возникает, когда клапан в вашем сердце перестает правильно закрываться и позволяет крови течь назад
- аневризма головного мозга, которая возникает, когда кровеносный сосуд в вашем мозгу выпячивается и подвергает вас риску кровотечения в мозг
ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения в более раннем возрасте по сравнению с ADPKD. Дети, рожденные с ARPKD, могут иметь высокое кровяное давление, проблемы с дыханием, трудности с приемом пищи и нарушение роста.
Младенцы с тяжелыми случаями ARPKD могут жить не более нескольких часов или дней после рождения.
Отличаются ли варианты лечения ADPKD и ARPKD?
Чтобы замедлить развитие ADPKD, ваш врач может прописать новый тип лекарства, известный как tolvaptan (Jynarque). Было показано, что это лекарство замедляет прогрессирование заболевания и снижает риск почечной недостаточности. Он не одобрен для лечения ARPKD.
Чтобы помочь справиться с потенциальными симптомами и осложнениями ADPKD или ARPKD, ваш врач может назначить любое из следующего:
- диализ или трансплантация почки, если у вас развивается почечная недостаточность
- лекарства от кровяного давления, если у вас высокое кровяное давление
- прием антибиотиков, если у вас инфекция мочевыводящих путей
- обезболивающее, если боль вызвана кистами
- операция по удалению кист, если они вызывают сильное давление и боль
В некоторых случаях вам могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь справиться с осложнениями заболевания.
Ваш врач также посоветует вам вести здоровый образ жизни, чтобы контролировать артериальное давление и снизить риск осложнений. Например, важно:
- соблюдайте диету, богатую питательными веществами, с низким содержанием натрия, насыщенных жиров и добавленных сахаров.
- занимайтесь физическими упражнениями средней интенсивности не менее 30 минут почти каждый день в неделю.
- держите свой вес в пределах здорового диапазона
- ограничить употребление алкоголя
- избегать курения
- минимизировать стресс
Какова продолжительность жизни PDK?
ДОК может сократить продолжительность жизни человека, особенно если болезнь не лечится эффективно.
По данным Национального фонда почек, примерно у 60 процентов людей с поликлинической болезнью развивается почечная недостаточность к 70 годам. Без эффективного лечения диализом или трансплантацией почки почечная недостаточность обычно приводит к смерти в течение нескольких дней или недель.
ARPKD имеет тенденцию вызывать серьезные осложнения в более молодом возрасте, чем ADPKD, что значительно сокращает продолжительность жизни.
По данным Американского почечного фонда, около 30 процентов детей с ARPKD умирают в течение месяца после рождения. Среди детей с ARPKD, которые выживают после первого месяца жизни, около 82 процентов доживают до 10 лет и старше.
Поговорите со своим врачом, чтобы лучше понять свои перспективы с ADPKD или ARPKD.
Можно ли вылечить PDK?
Нет лекарства от ADPKD или ARPKD. Тем не менее, лечение и образ жизни могут использоваться для управления симптомами и снижения риска осложнений. Исследования методов лечения этого состояния продолжаются.
Вывод
Хотя ADPKD и ARPKD вызывают развитие кист в почках, ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения в более раннем возрасте.
Если у вас есть ADPKD или ARPKD, ваш врач может назначить лекарства, изменить образ жизни и другие методы лечения, чтобы помочь справиться с симптомами и потенциальными осложнениями. У этих состояний есть важные различия в симптомах и вариантах лечения, поэтому важно понимать, какое у вас заболевание.
Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о вариантах лечения и перспективах.
