Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз (МВ) - серьезное генетическое заболевание, которое вызывает серьезные повреждения дыхательной и пищеварительной систем. Это повреждение часто возникает в результате скопления густой липкой слизи в органах.
Наиболее часто поражаются следующие органы:
- легкие
- поджелудочная железа
- печень
- кишечник
Муковисцидоз поражает клетки, вырабатывающие пот, слизь и пищеварительные ферменты. Обычно эти секретируемые жидкости тонкие и гладкие, как оливковое масло. Они смазывают различные органы и ткани, предотвращая их пересыхание или заражение.
Однако у людей с муковисцидозом из-за дефектного гена жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, чтобы действовать как смазка, жидкости забивают каналы, трубки и проходы в теле.
Это может привести к опасным для жизни проблемам, включая инфекции, дыхательную недостаточность и недоедание.
Очень важно сразу же начать лечение муковисцидоза. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения качества жизни и увеличения ожидаемой продолжительности жизни.
Ежегодно в Соединенных Штатах примерно 1000 человек заболевают муковисцидозом. Хотя люди с этим заболеванием нуждаются в ежедневном уходе, они по-прежнему могут вести относительно нормальный образ жизни, работать или посещать школу.
В последние годы скрининговые тесты и методы лечения улучшились, поэтому многие люди с муковисцидозом теперь могут дожить до 40-50 лет.
Какие симптомы муковисцидоза?
Симптомы муковисцидоза могут различаться в зависимости от человека и тяжести состояния. Возраст, в котором развиваются симптомы, также может быть разным.
Симптомы могут появиться в младенчестве, но у других детей симптомы могут появиться только после полового созревания или даже в более позднем возрасте. Со временем симптомы, связанные с заболеванием, могут улучшаться или ухудшаться.
Один из первых признаков муковисцидоза - сильный соленый привкус на коже. Родители детей с муковисцидозом упоминали, что целовали своих детей, когда они ощущали эту соленость.
Другие симптомы муковисцидоза возникают в результате осложнений, которые затрагивают:
- легкие
- поджелудочная железа
- печень
- другие железистые органы
Респираторные проблемы
Густая липкая слизь, связанная с муковисцидозом, часто блокирует проходы, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них. Это может вызвать следующие симптомы:
- хрипы
- постоянный кашель с образованием густой слизи или мокроты
- одышка, особенно при тренировках
- рецидивирующие легочные инфекции
- заложенный нос
- заложенность носовых пазух
Проблемы с пищеварением
Аномальная слизь также может закупоривать каналы, по которым ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, попадают в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не может усваивать необходимые питательные вещества из пищи. Это может привести к:
- жирный стул с неприятным запахом
- запор
- тошнота
- вздутый живот
- потеря аппетита
- плохой набор веса у детей
- задержка роста у детей
Что вызывает муковисцидоз?
Муковисцидоз возникает в результате дефекта так называемого гена «трансмембранного регулятора проводимости кистозного фиброза» или гена CFTR. Этот ген контролирует движение воды и соли в клетки вашего тела и из них.
Внезапная мутация или изменение в гене CFTR приводит к тому, что ваша слизь становится более густой и липкой, чем предполагалось. Эта ненормальная слизь накапливается в различных органах по всему телу, включая:
- кишечник
- поджелудочная железа
- печень
- легкие
Это также увеличивает количество соли в поте.
Многие различные дефекты могут повлиять на ген CFTR. Тип дефекта связан с тяжестью муковисцидоза. Поврежденный ген передается ребенку от родителей.
Чтобы иметь муковисцидоз, ребенок должен унаследовать по одной копии гена от каждого родителя.
Если они унаследуют только одну копию гена, у них не разовьется болезнь. Однако они будут носителями дефектного гена, а это значит, что они могут передать ген своим собственным детям.
Кто подвержен риску муковисцидоза?
Муковисцидоз наиболее распространен среди людей североевропейского происхождения. Однако известно, что он встречается у всех этнических групп.
Люди, у которых в семейном анамнезе был муковисцидоз, также подвергаются повышенному риску, поскольку это наследственное заболевание.
Как диагностируется муковисцидоз?
Диагноз CF требует наличия клинических симптомов, согласующихся с CF, по крайней мере, в одной системе органов и доказательства дисфункции CFTR, обычно основанной на аномальном тесте хлорида пота или наличии мутаций в гене CFTR.
У младенцев, выявленных при скрининге новорожденных, клинические симптомы не требуются.
Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают:
Тест иммунореактивного трипсиногена (IRT)
Иммунореактивный трипсиноген (IRT) - это стандартный скрининговый тест новорожденных, который проверяет аномальные уровни белка IRT в крови.
Высокий уровень IRT может быть признаком муковисцидоза. Однако для подтверждения диагноза требуется дальнейшее обследование.
Тест хлорида пота
Тест на хлорид пота - это наиболее часто используемый тест для диагностики муковисцидоза. Он проверяет повышенный уровень соли в поте. Тест проводится с использованием химического вещества, которое вызывает потливость кожи при срабатывании слабого электрического тока.
Пот собирают на блокноте или бумаге, а затем анализируют. Диагноз муковисцидоза ставится, если пот более соленый, чем обычно.
Анализ мокроты
Во время анализа мокроты врач берет образец слизи. Образец может подтвердить наличие инфекции легких. Он также может показать типы присутствующих микробов и определить, какие антибиотики лучше всего подходят для их лечения.
Рентгенограмма грудной клетки
Рентген грудной клетки полезен для выявления отека в легких из-за закупорки дыхательных путей.
компьютерная томография
Компьютерная томография создает подробные изображения тела с помощью комбинации рентгеновских лучей, полученных с разных направлений.
Эти изображения позволяют врачу увидеть внутренние структуры, такие как печень и поджелудочная железа, что упрощает оценку степени повреждения органов, вызванного муковисцидозом.
Легочные функциональные пробы (PFT)
Легочные функциональные тесты (PFT) определяют, правильно ли работают ваши легкие.
Тесты могут помочь определить, сколько воздуха можно вдохнуть или выдохнуть и насколько хорошо легкие транспортируют кислород к остальному телу. Любые нарушения этих функций могут указывать на муковисцидоз.
Как лечится муковисцидоз?
Хотя от муковисцидоза нет лекарства, существуют различные методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.
Лекарства
- Могут быть прописаны антибиотики, чтобы избавиться от инфекции легких и предотвратить возникновение другой инфекции в будущем. Обычно их принимают в виде жидкости, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях можно вводить инъекции или инфузии антибиотиков внутривенно (через вену).
- Разжижающие слизь лекарства делают слизь более жидкой и менее липкой. Они также помогают отхаркивать слизь, чтобы она покинула легкие. Это значительно улучшает функцию легких.
- Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен (Адвил), играют ограниченную роль в качестве средства для уменьшения воспаления дыхательных путей. Фонд кистозного фиброза предлагает использовать высокие дозы ибупрофена у детей в возрасте от 6 до 17 лет с хорошей функцией легких. Ибупрофен не рекомендуется пациентам с более серьезными нарушениями функции легких или лицам старше 18 лет.
- Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг трубок, по которым воздух поступает в легкие, что способствует увеличению потока воздуха. Вы можете принимать это лекарство через ингалятор или небулайзер.
- Модуляторы трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR) представляют собой класс препаратов, которые действуют путем улучшения функции дефектного гена CFTR. Эти препараты представляют собой важный шаг вперед в лечении муковисцидоза, поскольку они нацелены на функцию мутантного гена CFTR, а не на его клинические последствия. Все пациенты с муковисцидозом должны пройти исследования гена CFTR, чтобы определить, несут ли они одну из мутаций, одобренных для препаратов модулятора CFTR. Большинство доступных данных относится к пациентам младше 12 лет и пациентам с легкой или умеренной болезнью легких при МВ.
Хирургические процедуры
- Хирургия кишечника. Это экстренная операция, при которой удаляется часть кишечника. Это может быть выполнено для снятия непроходимости кишечника.
- Питательная трубка. Муковисцидоз может нарушать пищеварение и препятствовать усвоению питательных веществ из пищи. Питательный зонд для подачи питания может быть введен через нос или хирургическим путем введен непосредственно в желудок.
- Двойная трансплантация легких. Когда одно только медицинское лечение больше не может поддерживать здоровье легких и физическую функцию, эта процедура может улучшить продолжительность и качество жизни человека с муковисцидозом.
Преимущества трансплантации
Большинство реципиентов сообщают об улучшении силы и энергии, а также об отсутствии таких симптомов, как кашель и одышка.
Хотя трансплантация двойного легкого не может вылечить муковисцидоз, поскольку дефектный ген остается в организме, легкие донора не содержат мутировавший ген.
Физиотерапия грудной клетки
Грудная терапия помогает разжижить густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. Обычно это выполняется от одного до четырех раз в день.
Обычная техника заключается в том, чтобы положить голову на край кровати и хлопать сложенными ладонями по бокам груди.
Для очистки от слизи можно также использовать механические устройства. К ним относятся:
- хлопушка для груди, имитирующая хлопки сложенными ладонями по бокам груди
- надувной жилет, который вибрирует с высокой частотой, чтобы помочь удалить слизь из грудной клетки
Домашний уход
Муковисцидоз может препятствовать усвоению кишечником необходимых питательных веществ из пищи.
Если у вас муковисцидоз, вам может потребоваться больше калорий в день, чем людям, которые не страдают этим заболеванием. Вам также может потребоваться принимать капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи.
Ваш врач может также порекомендовать антациды, поливитамины и диету с высоким содержанием клетчатки и соли.
Если у вас муковисцидоз, вам следует сделать следующее:
- Пейте много жидкости, потому что она помогает разжижать слизь в легких.
- Регулярно выполняйте физические упражнения, чтобы разжижить слизь в дыхательных путях. Прогулка, езда на велосипеде и плавание - отличные варианты.
- По возможности избегайте дыма, пыльцы и плесени. Эти раздражители могут ухудшить симптомы.
- Регулярно делайте прививки от гриппа и пневмонии.
Каковы долгосрочные перспективы для людей с муковисцидозом?
Перспективы для людей с муковисцидозом резко улучшились в последние годы, во многом благодаря достижениям в лечении. Сегодня многие люди с этим заболеванием доживают до 40-50 лет, а в некоторых случаях даже дольше.
Однако от муковисцидоза нет лекарства, поэтому функция легких со временем будет неуклонно снижаться. В результате повреждения легких могут возникнуть серьезные проблемы с дыханием и другие осложнения.
Как можно предотвратить муковисцидоз?
Муковисцидоз невозможно предотвратить. Тем не менее, генетическое тестирование следует проводить парам, страдающим муковисцидозом или имеющим родственников с этим заболеванием.
Генетическое тестирование может определить риск муковисцидоза у ребенка путем анализа образцов крови или слюны от каждого родителя. Тесты также могут быть выполнены вам, если вы беременны и беспокоитесь о риске для своего ребенка.
