Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, при котором мышцы по всему телу ослабляются. Это затрудняет движение, глотание и в некоторых случаях дыхание.
СМА вызывается мутацией гена, которая передается от родителей к детям. Если вы беременны и у вас или вашего партнера в семейном анамнезе СМА, врач может посоветовать вам рассмотреть возможность пренатального генетического тестирования.
Проведение генетического тестирования во время беременности может вызвать стресс. Ваш врач и генетический консультант помогут вам разобраться в вариантах тестирования, чтобы вы могли принять правильные решения.
Когда стоит подумать о тестировании?
Если вы беременны, вы можете решить пройти пренатальное тестирование на SMA, если:
- у вас или вашего партнера есть семейная история SMA
- вы или ваш партнер являетесь известным носителем гена SMA
- скрининговые тесты на раннюю беременность показывают, что ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием выше среднего
Решение о том, проходить ли генетическое тестирование, является личным. Вы можете отказаться от генетического тестирования, даже если СМА есть в вашей семье.
Какие типы тестов используются?
Если вы решите пройти пренатальное генетическое тестирование на SMA, тип теста будет зависеть от стадии вашей беременности.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS) - это тест, который проводится между 10 и 13 неделями беременности. Если вы пройдете этот тест, из вашей плаценты будет взят образец ДНК. Плацента - это орган, который присутствует только во время беременности и обеспечивает плод питательными веществами.
Амниоцентез - это тест, который проводится на сроке от 14 до 20 недель беременности. Если вы пройдете этот тест, образец ДНК будет взят из околоплодных вод в вашей матке. Амниотическая жидкость - это жидкость, окружающая плод.
После того, как образец ДНК будет собран, он будет протестирован в лаборатории, чтобы узнать, есть ли у плода ген SMA. Поскольку CVS проводится на более ранних сроках беременности, вы получите результаты на более ранней стадии беременности.
Если результаты теста показывают, что у вашего ребенка, вероятно, будут эффекты SMA, ваш врач может помочь вам понять, какие варианты действий вы можете предпринять. Некоторые люди решают продолжить беременность и изучить варианты лечения, в то время как другие могут решить прервать беременность.
Как проводятся тесты?
Если вы решите пройти CVS, ваш врач может использовать один из двух методов.
Первый метод известен как трансабдоминальный CVS. При таком подходе врач вводит вам в брюшную полость тонкую иглу, чтобы взять образец плаценты для анализа. Они могут использовать местный анестетик, чтобы уменьшить дискомфорт.
Другой вариант - трансцервикальный CVS. При таком подходе врач вводит тонкую трубку через влагалище и шейку матки, чтобы добраться до плаценты. Они используют трубку, чтобы взять небольшой образец плаценты для анализа.
Если вы решите пройти тестирование с помощью амниоцентеза, врач вставит длинную тонкую иглу через ваш живот в амниотический мешок, окружающий плод. Они будут использовать эту иглу, чтобы взять образец околоплодных вод.
Как при сердечно-сосудистых заболеваниях, так и при амниоцентезе ультразвуковая визуализация используется на протяжении всей процедуры, чтобы гарантировать ее безопасность и точность.
Есть ли риски при проведении этих тестов?
Выполнение любого из этих инвазивных пренатальных тестов на SMA может повысить риск выкидыша. С CVS вероятность выкидыша составляет 1 из 100. При амниоцентезе риск выкидыша составляет менее 1 из 200.
Обычно во время процедуры и в течение нескольких часов после нее возникают спазмы или дискомфорт. Возможно, вы захотите, чтобы кто-нибудь сопровождал вас и отвез вас домой после процедуры.
Ваша медицинская бригада может помочь вам решить, перевешивают ли риски тестирования потенциальные преимущества.
Генетика СМА
СМА - рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что заболевание возникает только у детей, у которых есть две копии пораженного гена. В SMN1 ген кодирует белок SMN. Если обе копии этого гена дефектны, у ребенка будет СМА. Если дефектен только один экземпляр, ребенок будет носителем, но не заболеет.
В SMN2 Ген также кодирует некоторый белок SMN, но не столько, сколько нужно организму. У людей есть более одной копии SMN2 ген, но не у всех одинаковое количество копий. Больше копий здорового SMN2 ген коррелирует с менее тяжелой СМА, а меньшее количество копий коррелирует с более тяжелой СМА.
Почти во всех случаях дети с СМА унаследовали копии пораженного гена от обоих родителей. В очень редких случаях дети с СМА унаследовали одну копию пораженного гена и имеют спонтанную мутацию в другой копии.
Это означает, что если только один родитель несет ген СМА, их ребенок также может нести ген, но вероятность того, что у их ребенка разовьется СМА, очень мала.
Если оба партнера несут пораженный ген, это означает:
- 25-процентная вероятность того, что они оба передадут ген во время беременности
- 50-процентная вероятность того, что только один из них передаст ген во время беременности
- 25-процентная вероятность того, что ни один из них не передаст ген во время беременности
Если вы и ваш партнер оба несете ген SMA, генетический консультант может помочь вам понять ваши шансы на его передачу.
Типы СМА и варианты лечения
СМА классифицируется в зависимости от возраста начала и тяжести симптомов.
SMA типа 0
Это самый ранний и самый тяжелый тип СМА. Его также иногда называют пренатальным СМА.
При этом типе СМА обычно наблюдается снижение подвижности плода во время беременности. Дети, рожденные с СМА типа 0, имеют сильную мышечную слабость и затрудненное дыхание.
Младенцы с этим типом СМА обычно не доживают до 6-месячного возраста.
SMA тип 1
По данным Genetic Home Reference Национальной медицинской библиотеки США, это наиболее распространенный тип СМА. Он также известен как болезнь Верднига-Гофмана.
У детей, рожденных со СМА типа 1, симптомы обычно появляются в возрасте до 6 месяцев. Симптомы включают сильную мышечную слабость и во многих случаях проблемы с дыханием и глотанием.
SMA тип 2
Этот тип СМА обычно диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет.
Дети с СМА типа 2 могут сидеть, но не могут ходить.
SMA тип 3
Эта форма СМА обычно диагностируется в возрасте от 3 до 18 лет.
Некоторые дети с этим типом СМА учатся ходить, но по мере прогрессирования болезни им может потребоваться инвалидная коляска.
SMA тип 4
Этот тип SMA не очень распространен.
Это вызывает более легкие симптомы, которые обычно не проявляются до взрослого возраста. Общие симптомы включают тремор и мышечную слабость.
Люди с этим типом СМА часто остаются мобильными в течение многих лет.
Варианты лечения
Лечение всех типов СМА обычно предполагает междисциплинарный подход с привлечением специалистов здравоохранения, прошедших специальную подготовку. Лечение детей со СМА может включать поддерживающую терапию, которая помогает с дыханием, питанием и другими потребностями.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) также недавно одобрило два целевых метода лечения СМА:
- Нусинерсен (Спинраза) одобрен для детей и взрослых с СМА. В клинических испытаниях он использовался у детей в возрасте 8 дней.
- Онасемноген abeparvovec-xioi (Zolgensma) - это генная терапия, одобренная для использования у младенцев со СМА в возрасте до 2 лет.
Эти методы лечения являются новыми, и исследования продолжаются, но они могут изменить долгосрочные перспективы для людей, рожденных со СМА.
Решение о пренатальном тестировании
Решение о том, проходить ли пренатальное тестирование на SMA, является личным, и для некоторых это может быть трудным. Вы можете отказаться от тестирования, если хотите.
Возможно, вам будет полезно встретиться с консультантом по генетическим вопросам, когда вы будете работать над принятием решения о процессе тестирования. Консультант-генетик является экспертом в области риска генетических заболеваний и тестирования.
Также может быть полезно поговорить с консультантом по психическому здоровью, который может оказать вам и вашей семье поддержку в это время.
Вывод
Если у вас или вашего партнера есть семейная история SMA или вы являетесь известным носителем гена SMA, вы можете подумать о пренатальном тестировании.
Это может быть эмоциональный процесс. Консультант по генетическим вопросам и другие медицинские работники могут помочь вам узнать о возможных вариантах и принять наиболее подходящие для вас решения.
