Смешанное заболевание соединительной ткани

Что такое смешанное заболевание соединительной ткани?

Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD) - редкое аутоиммунное заболевание. Это иногда называют болезнью перекрытия, потому что многие из ее симптомов перекрываются с симптомами других заболеваний соединительной ткани, например:

• системная красная волчанка
• склеродермия
• полимиозит

Некоторые случаи MCTD также имеют общие симптомы с ревматоидным артритом.

От MCTD нет лекарства, но обычно с ним можно справиться с помощью лекарств и изменения образа жизни.

Поскольку это заболевание может поражать различные органы, такие как кожа, мышцы, пищеварительная система и легкие, а также ваши суставы, лечение направлено на лечение основных участков поражения.

Клинические проявления могут быть от легкой до умеренной до тяжелой, в зависимости от задействованных систем.

Вначале можно использовать агенты первой линии, такие как нестероидные противовоспалительные агенты, но некоторым пациентам может потребоваться более продвинутое лечение противомалярийным препаратом гидроксихлорохином (Плаквенил) или другими агентами, модифицирующими заболевание, и биологическими препаратами.

По данным Национального института здоровья, 10-летняя выживаемость для людей с MCTD составляет около 80 процентов. Это означает, что 80 процентов людей с MCTD все еще живы через 10 лет после того, как им поставили диагноз.

Какие симптомы?

Симптомы MCTD обычно проявляются последовательно в течение нескольких лет, а не сразу.

Около 90 процентов людей с MCTD страдают феноменом Рейно. Это состояние характеризуется сильными приступами холода, онемение пальцев, которые становятся синими, белыми или пурпурными. Иногда это происходит за несколько месяцев или лет до появления других симптомов.

Дополнительные симптомы MCTD варьируются от человека к человеку, но некоторые из наиболее распространенных включают:

• усталость
• высокая температура
• боль в нескольких суставах
• сыпь
• припухлость в суставах
• мышечная слабость
• чувствительность к холоду с изменением цвета рук и ног

Другие возможные симптомы включают:

• грудная боль
• воспаление желудка
• кислотный рефлюкс
• проблемы с дыханием из-за повышенного артериального давления в легких или воспаления легочной ткани
• уплотнения или стягивания участков кожи
• опухшие руки

Что вызывает это?

Точная причина MCTD неизвестна. Это аутоиммунное заболевание, что означает, что ваша иммунная система ошибочно атакует здоровые ткани.

MCTD возникает, когда ваша иммунная система атакует соединительную ткань, которая составляет основу органов вашего тела.

Есть ли факторы риска?

Некоторые люди с MCTD имеют семейный анамнез, но исследователи не обнаружили четкой генетической связи.

По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), женщины в три раза чаще, чем мужчины, заболевают этим заболеванием. Заболевание может появиться в любом возрасте, но типичный возраст начала составляет от 15 до 25 лет.

Как это диагностируется?

MCTD может быть трудно диагностировать, потому что он может напоминать несколько состояний. У него могут быть доминирующие признаки склеродермии, волчанки, миозита или ревматоидного артрита или комбинации этих заболеваний.

Чтобы поставить диагноз, врач проведет медицинский осмотр. Они также попросят вас подробно рассказать о ваших симптомах. Если возможно, ведите журнал своих симптомов, отмечая, когда они возникают и как долго они продолжаются. Эта информация будет полезна вашему врачу.

Если ваш врач распознает клинические признаки MCTD, такие как опухоль вокруг суставов, сыпь или признаки чувствительности к холоду, он может назначить анализ крови, чтобы проверить наличие определенных антител, связанных с MCTD, таких как анти-RNP, а также наличие маркеров воспаления.

Они также могут заказать тесты для выявления наличия антител, более тесно связанных с другими аутоиммунными заболеваниями, чтобы обеспечить точный диагноз и / или подтвердить синдром перекрытия.

Как лечится?

Лекарства могут помочь справиться с симптомами MCTD. Некоторым людям нужно лечить болезнь только тогда, когда она обостряется, а другим может потребоваться длительное лечение.

Лекарства, используемые для лечения MCTD, включают:

• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Безрецептурные НПВП, такие как ибупрофен (Адвил, Мотрин) и напроксен (Алив), могут лечить боль в суставах и воспаление.
• Кортикостероиды. Стероидные препараты, такие как преднизон, могут лечить воспаление и помогать иммунной системе не атаковать здоровые ткани. Поскольку они могут вызывать множество побочных эффектов, таких как высокое кровяное давление, катаракта, перепады настроения и увеличение веса, они обычно используются только в течение коротких периодов времени, чтобы избежать долгосрочных рисков.
• Противомалярийные препараты.Гидроксихлорохин (Плаквенил) может помочь с умеренным MCTD и, вероятно, помочь предотвратить обострения.
• Блокаторы кальциевых каналов. Такие лекарства, как нифедипин (Прокардия) и амлодипин (Норваск), помогают справиться с феноменом Рейно.
• Иммунодепрессанты. Тяжелая MCTD может потребовать длительного лечения иммунодепрессантами, которые являются лекарствами, подавляющими вашу иммунную систему. Общие примеры включают азатиоприн (имуран, азасан) и микофенолят мофетил (CellCept). Эти препараты могут быть ограничены во время беременности из-за потенциальных пороков развития плода или токсичности.
• Препараты от легочной гипертензии. Легочная гипертензия - основная причина смерти среди людей с MCTD. Врачи могут назначить такие препараты, как бозентан (Tracleer) или силденафил (Revatio, Viagra), чтобы предотвратить ухудшение легочной гипертензии.

Помимо лекарств, также могут помочь несколько изменений в образе жизни:

• Старайтесь как можно чаще заниматься спортом. Умеренный уровень физической активности четыре-пять раз в неделю поможет улучшить мышечную силу, снизить кровяное давление и снизить риск сердечных заболеваний.
• Если вы курите, попробуйте бросить. Курение вызывает сужение кровеносных сосудов, что может усугубить симптомы феномена Рейно. Это также повышает кровяное давление.
• Постарайтесь получить достаточно железа. Около 75 процентов людей с MCTD страдают железодефицитной анемией.
• Как можно чаще придерживайтесь диеты с высоким содержанием клетчатки. Попытки придерживаться здоровой диеты, богатой цельнозерновыми, фруктами и овощами, могут помочь сохранить здоровье пищеварительного тракта.
• Берегите руки. Защита рук от холода может помочь снизить вероятность обострения феномена Рейно.
• По возможности ограничьте потребление соли. Соль может способствовать повышению артериального давления, что представляет дополнительные риски для здоровья людей с MCTD.

Каковы перспективы?

Несмотря на сложный спектр симптомов, MCTD может проявляться и оставаться легкой или средней степенью заболевания.

Однако у некоторых пациентов может прогрессировать и развиваться более серьезное заболевание, затрагивающее основные органы, такие как легкие.

Большинство заболеваний соединительной ткани считаются мультисистемными заболеваниями и должны рассматриваться как таковые. Мониторинг основных органов - важная часть комплексного медицинского лечения.

В случае MCTD периодический обзор систем должен включать симптомы и признаки, связанные с:

• СКВ
• полимиозит
• склеродермия

Поскольку MCTD может иметь признаки этих заболеваний, могут быть задействованы основные органы, такие как легкие, печень, почки и мозг.

Поговорите со своим врачом о составлении долгосрочного плана лечения и ведения, который лучше всего подходит для ваших симптомов.

Направление к специалисту-ревматологу может быть полезным из-за потенциальной сложности этого заболевания.