Что такое синдром Стерджа-Вебера?
Синдром Стерджа-Вебера (SWS) - это неврологическое заболевание, характеризующееся характерным винным пятном на лбу, волосистой части головы или вокруг глаз.
Это пятно - родинка, вызванная переизбытком капилляров у поверхности кожи. Также могут быть затронуты кровеносные сосуды на той же стороне мозга, где находится пятно.
У большого количества людей с SWS бывают припадки или судороги. Другие осложнения могут включать повышенное давление в глазу, задержку развития и слабость на одной стороне тела.
Медицинский термин для SWS - энцефалогермальный ангиоматоз, согласно Национальной организации по редким заболеваниям.
SWS встречается у одного из каждых 20 000–50 000 живорождений. Примерно 1 из 1000 детей рождается с винным пятном. Однако только у 6 процентов этих детей есть симптомы, связанные с SWS.
Каковы симптомы синдрома Стерджа-Вебера?
Наиболее очевидным признаком SWS является винное пятно или красная и обесцвеченная кожа на одной стороне лица. Обесцвечивание связано с расширением кровеносных сосудов на лице, из-за которых кожа выглядит покрасневшей.
Не у всех с винным пятном есть SWS, но у всех детей с SWS есть винное пятно. У ребенка должно быть винное пятно и аномальные кровеносные сосуды в головном мозге на той же стороне, что и пятно, чтобы диагностировать SWS.
У некоторых детей аномальные сосуды не вызывают никаких симптомов. У других они могут вызывать следующие симптомы:
- задержки в развитии
- когнитивные нарушения
- припадки
- слабость на одной стороне тела
- паралич
Глаукома
По данным Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия, примерно у 50 процентов детей с SWS развивается глаукома в младенчестве или позже в детстве.
Глаукома - это заболевание глаз, часто вызываемое повышенным давлением в глазу. Это может вызвать ухудшение зрения, чувствительность к свету и боль в глазах.
Что вызывает синдром Стерджа-Вебера?
Хотя SWS присутствует при рождении, это не наследственное заболевание. Напротив, это результат случайной мутации в гене GNAQ.
Образование кровеносных сосудов, связанное с SWS, начинается, когда ребенок находится в утробе матери. Примерно на шестой неделе развития вокруг области, которая станет головкой ребенка, образуется сеть нервов.
Обычно эта сеть уходит на девятую неделю разработки. Однако у детей с SWS эта нервная сеть никуда не денется. Это снижает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, что может повлиять на развитие тканей мозга.
Как диагностируется синдром Стерджа-Вебера?
Врачи часто могут диагностировать SWS на основании имеющихся симптомов. Младенцы с SWS не всегда могут родиться с характерным винным пятном. Однако у них часто появляется родинка вскоре после рождения.
Если врач вашего ребенка подозревает, что у вашего ребенка может быть SWS, он закажет тесты визуализации, такие как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Эти тесты позволяют получить подробные изображения мозга, что позволяет врачу искать признаки повреждения мозга.
Они также проведут глазные тесты, чтобы проверить наличие глаукомы и других глазных аномалий.
Как лечится синдром Стерджа-Вебера?
Лечение SWS может варьироваться в зависимости от симптомов, которые испытывает ребенок. Он может состоять из:
- противосудорожные препараты, которые могут уменьшить судорожную активность
- глазные капли, которые могут снизить глазное давление
- операция, которая может облегчить симптомы глаукомы
- физиотерапия, которая может укрепить слабые мышцы
- образовательные методы лечения, которые могут помочь детям с задержкой в развитии максимально продвинуться вперед
Если ваш ребенок хочет уменьшить появление винного пятна, можно использовать лазерную терапию. Однако важно отметить, что эти методы лечения не могут полностью удалить родимое пятно.
Какие осложнения может вызвать синдром Стерджа-Вебера?
По данным Johns Hopkins Medicine, у 80 процентов детей с SWS также бывают судороги.
Кроме того, 25 процентов этих детей имеют полный контроль над приступами, 50 процентов имеют частичный контроль над приступами, а 25 процентов не контролируют приступы с помощью лекарств.
У большинства детей с SWS есть пятна от портвейна и аномалии мозга, которые затрагивают только одну сторону мозга. Однако у некоторых детей могут быть поражены оба полушария головного мозга.
У таких детей чаще наблюдается задержка в развитии и когнитивные нарушения.
Каковы перспективы для человека с синдромом Стерджа-Вебера?
SWS может влиять на детей по-разному. У некоторых детей могут наблюдаться судорожные расстройства и серьезная задержка развития. У других детей могут не быть никаких симптомов, кроме заметного винного пятна.
Поговорите с врачом, чтобы узнать больше об особенностях мировоззрения вашего ребенка на основе его симптомов.
