Болезнь Крона: это в ваших генах?

Что такое болезнь Крона?

Болезнь Крона - это тип воспалительного заболевания кишечника (ВЗК), которое вызывает воспаление слизистой оболочки пищеварительного тракта. Место, где возникает воспаление, варьируется от человека к человеку.

Может быть поражена любая часть от рта до ануса. Воспаление может распространяться глубоко в ткани кишечника и вызывать серьезные проблемы со здоровьем.

Болезнь Крона может развиться в любом возрасте, но чаще всего поражает людей в подростковом или 20-летнем возрасте. Он одинаково влияет на мужчин и женщин. Похоже, что различные факторы окружающей среды и генетические факторы риска увеличивают риск развития болезни Крона у человека.

Является ли болезнь Крона генетической?

Да, генетика действительно играет роль в болезни Крона, хотя могут быть задействованы и другие факторы окружающей среды.

Есть свидетельства того, что болезнь Крона возникает в семье, и около 15 процентов пациентов имеют близких родственников с этой болезнью.

Генетические факторы риска болезни Крона

Эксперты обнаружили связь между заболеванием и мутациями в генах, расположенных на хромосомах 5 и 10. Мутации в генах ATG16L1, IL23R, КСИР, и NOD2 гены увеличивают риск развития болезни Крона.

Исследования показывают, что эти генетические варианты влияют на присутствие бактерий в пищеварительной системе. Изменения в этих бактериях могут повредить способность кишечных клеток нормально реагировать на них.

Если кишечные клетки ненормально реагируют на бактерии, это может вызвать воспаление и проблемы с пищеварением, связанные с болезнью Крона.

Статистика: Кто болен болезнью Крона?

В Соединенных Штатах около 3 миллионов взрослых сообщили о том, что по состоянию на 2015 год им был поставлен диагноз ВЗК (болезнь Крона или язвенный колит).

Эта оценка не включает детей младше 18 лет. Исследователи обнаружили, что болезнь Крона становится все более распространенной среди младенцев, детей и молодых людей, хотя причины еще не полностью поняты.

Каковы симптомы болезни Крона?

Некоторые симптомы болезни Крона, о которых следует знать, включают:

• боли в животе и спазмы
• понос
• высокая температура
• усталость
• кровавый стул
• слабый аппетит
• потеря веса
• перианальная болезнь
• воспаление глаз, кожи и суставов
• воспаление печени или желчных протоков
• замедленный рост и половое развитие у детей

Когда обратиться к врачу

Вам следует обратиться к врачу, если вы заметили изменения в работе кишечника или у вас есть какие-либо из следующих симптомов:

• боль в животе
• кровавый стул
• длительные периоды диареи, которые не проходят безрецептурными препаратами
• лихорадка, продолжающаяся более одного или двух дней
• непреднамеренная потеря веса

Как диагностируется болезнь Крона?

Не существует одного теста для диагностики болезни Крона, потому что она может проявляться разными симптомами. Большинство врачей используют сочетание тестов и процедур для подтверждения предполагаемого случая болезни Крона.

Эти тесты и процедуры могут включать следующее:

• Радиологическое обследование помогает врачам визуализировать работу пищеварительного тракта.
• Биопсии или образцы берут из ткани кишечника, чтобы можно было исследовать клетки.
• Анализы крови используются для проверки на анемию (отсутствие эритроцитов) и инфекции.
• Анализы кала на скрытую кровь предназначены для проверки наличия скрытой крови в стуле.
• При колоноскопии используется специальная камера для проверки толстой кишки на воспаление, признак болезни Крона, и для взятия биопсии кишечной ткани.
• При гибкой ректороманоскопии специальная камера проверяет последний отдел толстой кишки на предмет воспаления.
• Эзофагастродуоденоскопия (ЭГДС) использует камеру для осмотра пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки.
• Компьютерная томография (КТ) - это специализированный, высокодетализированный рентгеновский снимок, который используется для проверки тканей кишечника на предмет раздражения.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) - это сканирование тела, при котором используются магнитное поле и радиоволны для создания подробных изображений тканей и органов.
• Капсульная эндоскопия заключается в проглатывании капсулы с камерой, которая делает снимки, которые отправляются на компьютер, который вы носите на поясе. Ваш врач загружает изображения и проверяет их на наличие признаков болезни Крона. Вы безболезненно извлекаете камеру из своего тела через стул.
• Эндоскопия с двойным баллоном включает в себя введение длинного зонда через горло в тонкую кишку, куда не могут попасть стандартные эндоскопы.
• Визуализация тонкой кишки заключается в том, чтобы выпить жидкость, содержащую элемент визуализации, называемый барием, а затем сделать рентген, компьютерную томографию или МРТ тонкой кишки.

Доступны пренатальные тесты для скрининга плода на болезнь Крона. Если у родственника выявлена ​​мутация, врачи могут провести генетическое тестирование во время беременности. Они проверят плод на наличие мутаций в NOD2 ген.

Обнаружение мутации в гене не означает диагноз болезни Крона. Это лишь указывает на повышенный риск развития болезни. Поговорите со своим врачом или генетиком, если вы заинтересованы в пренатальном тестировании.

Каковы перспективы болезни Крона?

В настоящее время лекарства от болезни Крона нет. Основная цель лечения - облегчение симптомов и ремиссия заболевания. Это когда вы не испытываете каких-либо заметных симптомов болезни.

Ремиссия может длиться от нескольких дней до нескольких лет. Но поскольку болезнь Крона поражает всех по-разному, может потребоваться время, чтобы найти эффективный план лечения.

Обычно лечение болезни Крона включает комбинацию лекарств, а иногда и хирургическое вмешательство. Антибиотики, биопрепараты, противовоспалительные препараты, супрессоры иммунной системы, диета и многое другое - это потенциальные методы лечения, которые могут быть рекомендованы вашей медицинской бригадой.

Посоветуйтесь со своим врачом, чтобы выяснить, какое лечение лучше всего подойдет вам.