Цистинурия

Что такое цистинурия?

Цистинурия - это наследственное заболевание, при котором в почках, мочевом пузыре и мочеточниках образуются камни, состоящие из аминокислоты цистина. Наследственные заболевания передаются от родителей к детям через дефект в их генах. Чтобы получить цистинурию, человек должен унаследовать дефект от обоих родителей.

Дефект гена заставляет цистин накапливаться в почках, которые являются органами, которые помогают регулировать то, что входит и выходит из вашего кровотока. Почки выполняют множество функций, в том числе:

• реабсорбция необходимых минералов и белков обратно в организм
• фильтрация крови для удаления токсичных отходов
• выработка мочи для вывода шлаков из организма

У кого-то с цистинурией аминокислота цистин накапливается и образует камни, а не возвращается в кровоток. Эти камни могут застрять в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Это может быть очень болезненным до тех пор, пока камни не выйдут при мочеиспускании. Очень большие камни могут нуждаться в хирургическом удалении.

Камни могут повторяться много раз. Существуют методы лечения боли и предотвращения образования новых камней.

Какие симптомы цистинурии?

Хотя цистинурия - это пожизненное состояние, симптомы обычно сначала возникают у молодых людей, согласно исследованию, опубликованному в Европейском журнале урологии. Были редкие случаи у младенцев и подростков. Симптомы могут включать:

• кровь в моче
• сильная боль в боку или спине, почти всегда с одной стороны
• тошнота и рвота
• боль в области паха, таза или живота

Цистинурия протекает бессимптомно, то есть не вызывает симптомов, когда нет камней. Однако симптомы будут повторяться каждый раз, когда в почках образуются камни. Камни обычно встречаются более одного раза.

Что вызывает цистинурию?

Дефекты, также называемые мутациями, в генах SLC3A1 и SLC7A9 вызывают цистинурию. Эти гены дают организму инструкции по выработке определенного белка-переносчика, обнаруженного в почках. Этот белок обычно контролирует реабсорбцию некоторых аминокислот.

Аминокислоты образуются, когда организм переваривает и расщепляет белки. Они используются для выполнения самых разных функций организма, поэтому важны для вашего тела и не считаются отходами. Следовательно, когда эти аминокислоты попадают в почки, они обычно всасываются обратно в кровоток. У людей с цистинурией генетический дефект влияет на способность белка-переносчика реабсорбировать аминокислоты.

Одна из аминокислот - цистин - плохо растворяется в моче. Если он не реабсорбируется, он будет накапливаться в почках и образовывать кристаллы или цистиновые камни. Затем твердые камни застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Это может быть очень болезненно.

Кто подвержен риску цистинурии?

Вы рискуете заболеть цистинурией только в том случае, если у ваших родителей есть определенный дефект в гене, который вызывает заболевание. Кроме того, вы заболеете только в том случае, если унаследуете дефект от обоих родителей. Цистинурия встречается примерно у 1 из 10 000 человек в мире, поэтому встречается довольно редко.

Как диагностируется цистинурия?

Цистинурия обычно диагностируется при эпизоде ​​образования камней в почках. Затем ставится диагноз, исследуя камни, чтобы увидеть, сделаны ли они из цистина. Редко проводится генетическое тестирование. Дополнительное диагностическое тестирование может включать следующее:

24-часовой сбор мочи

Вас попросят собирать мочу в контейнер в течение всего дня. Затем моча будет отправлена ​​в лабораторию для анализа.

Внутривенная пиелограмма

При рентгенологическом исследовании почек, мочевого пузыря и мочеточников используется краситель в кровотоке, который помогает увидеть камни.

КТ брюшной полости

Этот тип компьютерной томографии использует рентгеновские лучи для создания изображений структур внутри брюшной полости для поиска камней внутри почек.

Общий анализ мочи

Это исследование мочи в лаборатории, которое может включать изучение цвета и внешнего вида мочи, просмотр мочи под микроскопом и проведение химических тестов для обнаружения определенных веществ, таких как цистин.

Каковы осложнения цистинурии?

Если не лечить должным образом, цистинурия может быть чрезвычайно болезненной и привести к серьезным осложнениям. Эти осложнения включают:

• повреждение почек или мочевого пузыря от камня
• инфекция мочеиспускательного канала
• почечные инфекции
• непроходимость мочеточника, закупорка мочеточника, трубки, по которой моча отводится из почек в мочевой пузырь

Как лечится цистинурия? | Уход

Изменения в диете, приеме лекарств и хирургическое вмешательство - это варианты лечения камней, образующихся из-за цистинурии.

Диетические изменения

Согласно исследованию, опубликованному в Европейском журнале урологии, сокращение потребления соли до менее 2 граммов в день также помогает предотвратить камнеобразование.

Регулировка баланса pH

Цистин лучше растворяется в моче при более высоком pH, который является показателем кислотности или щелочности вещества. Подщелачивающие агенты, такие как цитрат калия или ацетазоламид, увеличивают pH мочи, делая цистин более растворимым. Некоторые подщелачивающие лекарства можно купить без рецепта. Вам следует поговорить со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо добавки.

Лекарства

Лекарства, известные как хелатирующие агенты, помогут растворить кристаллы цистина. Эти препараты действуют путем химического соединения с цистином с образованием комплекса, который затем растворяется в моче. Примеры включают D-пеницилламин и альфа-меркаптопропионилглицин. D-пеницилламин эффективен, но имеет множество побочных эффектов.

Также могут быть прописаны обезболивающие, чтобы контролировать боль, когда камни проходят через мочевой пузырь и выходят из организма.

Хирургия

Если камни очень большие и болезненные или блокируют одну из трубок, ведущих от почки, возможно, их необходимо удалить хирургическим путем. Есть несколько различных видов операций по разрушению камней. К ним относятся следующие процедуры:

• Экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия (ЭУВЛ): в этой процедуре используются ударные волны для дробления крупных камней на более мелкие части. Он не так эффективен при цистиновых камнях, как при других типах камней в почках.
• Чрескожная нефростолитотомия (или нефролитотомия): эта процедура включает пропускание специального инструмента через кожу в почку, чтобы удалить камни или разбить их.

Каковы долгосрочные перспективы?

Цистинурия - это пожизненное заболевание, с которым можно эффективно справиться с помощью лечения. Камни чаще всего появляются у молодых людей в возрасте до 40 лет и могут встречаться реже с возрастом.

Цистинурия не влияет на другие части тела. Заболевание редко приводит к почечной недостаточности. По данным Сети редких заболеваний, частое камнеобразование, вызывающее закупорку, и хирургические процедуры, которые могут потребоваться в результате, могут со временем повлиять на функцию почек.

Как предотвратить цистинурию?

Цистинурию нельзя предотвратить, если оба родителя несут копию генетического дефекта. Однако употребление большого количества воды, уменьшение потребления соли и прием лекарств могут помочь предотвратить образование камней в почках.