После диагноза AHP: обзор острой печеночной порфирии

Острая печеночная порфирия (ОГП) связана с потерей гемовых белков, которые помогают вырабатывать здоровые эритроциты. Многие другие состояния имеют симптомы этого заболевания крови, поэтому тестирование на AHP может занять время.

Ваш врач поставит вам диагноз AHP после анализа крови, мочи и генетического анализа. После постановки диагноза можно начинать лечение и лечение.

Диагноз AHP может вызвать множество вопросов. Вы можете задаться вопросом о вариантах лечения и других шагах, которые вы можете предпринять для предотвращения будущих атак.

Узнайте больше о шагах, которые вы и ваш врач можете предпринять после постановки диагноза AHP.

Диагностика

Обычно диагноз AHP ставят неправильно из-за его низкой встречаемости и обширных симптомов. Ваша медицинская бригада проведет несколько тестов для проверки симптомов и постановки диагноза острой печеночной порфирии.

Тесты включают:

• анализы мочи на порфобилиноген (ПБГ)
• компьютерная томография (КТ)
• рентгенограмма грудной клетки
• эхокардиограмма (ЭКГ)
• общий анализ крови (CBC)
• генетическое тестирование

Анализ мочи на ПБГ часто считается наиболее важным, поскольку уровень ПБГ в моче обычно повышается во время острого приступа.

Диагноз часто подтверждается генетическим тестированием как самого человека, так и членов его семьи.

Мониторинг симптомов

Часть хорошего плана управления AHP - это понимание симптомов атаки. Это поможет вам узнать, когда действовать, прежде чем это приведет к серьезным осложнениям.

По данным Национального института здоровья, сильная боль в животе является наиболее частым симптомом надвигающегося приступа AHP. Боль может распространяться на другие части вашего тела, такие как:

• руки
• ноги
• назад

Атака AHP также может вызвать:

• затрудненное дыхание, такое как хрипы или ощущение сдавления в горле
• запор
• моча темного цвета
• затруднение мочеиспускания
• высокое кровяное давление
• учащенное сердцебиение или заметное учащенное сердцебиение
• тошнота
• жажда, которая превращается в обезвоживание
• судороги или галлюцинации
• рвота
• ослабленные мышцы

Позвоните своему врачу, если у вас возникнут какие-либо из вышеперечисленных симптомов. Ваш врач может направить вас в больницу для лечения.

Уход

Профилактические меры являются ключом к остановке атак AHP и улучшению качества вашей жизни. Ваш врач, скорее всего, пропишет вам синтетический вариант гема, называемый гемином, который поможет вашему организму вырабатывать белки гемоглобина.

Гем доступен в виде перорального рецепта, но его также можно вводить в виде инъекций. Hemin IV используются в больницах во время атак AHP.

В зависимости от вашего состояния врач может порекомендовать следующие варианты:

• Добавки глюкозы можно вводить перорально в виде сахарных таблеток или внутривенно, чтобы помочь вашему организму получить достаточно глюкозы для выработки красных кровяных телец.
• Агонист гонадотропин-рилизинг-гормона - это лекарство, отпускаемое по рецепту, которое используется женщинами, теряющими гем во время менструации.
• Флеботомия - это процедура удаления крови, используемая для избавления от чрезмерного количества железа в организме.
• Генные терапии, такие как гивосиран, одобренные Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) в ноябре 2019 года.

Было установлено, что гивосиран снижает скорость образования токсичных побочных продуктов в печени, что приводит к меньшему количеству атак AHP.

Выбор правильного лечения также требует регулярного анализа крови. Ваш врач может измерить гем, железо и другие элементы, чтобы узнать, работает ли ваше лечение или вам нужно внести некоторые изменения в свой план AHP.

Клинические испытания

Исследователи пытаются определить и разработать новые методы лечения, такие как гивосиран, чтобы помочь справиться с этим состоянием. Вы можете спросить своего врача о любых клинических испытаниях, которые могут вам подойти.

Эти испытания могут обеспечить бесплатное лечение плюс компенсацию. Вы также можете узнать больше на сайте ClinicalTrials.gov.

Управление атаками

Управление AHP часто зависит от управления триггерами. Но когда происходит приступ, важно обратиться за лечением и обезболивающим.

Приступ AHP часто требует госпитализации. Там вам могут ввести гем внутривенно, наблюдая за признаками почечной или печеночной недостаточности.

Не все атаки AHP требуют посещения больницы. Однако при сильной боли или значительных симптомах, скорее всего, потребуется неотложная помощь.

Ваш врач может назначить лекарства, такие как бета-блокаторы от высокого кровяного давления, противорвотные средства от рвоты или обезболивающие, для лечения симптомов приступа.

Внесение изменений в образ жизни

Хотя нет конкретного плана образа жизни, который мог бы заставить AHP уйти, есть некоторые триггеры AHP, о которых вам следует знать.

К ним относятся:

• есть слишком много белка
• голодание
• высокое потребление железа
• гормональные препараты
• низкокалорийные диеты
• низкоуглеводные диеты
• добавки железа (без рецепта или без рецепта)
• курение

Стресс и психическое здоровье

Хроническое заболевание, такое как AHP, может вызывать стресс, тем более что это более редкое заболевание. Важно максимально контролировать стресс.

Хотя стресс не является прямой причиной атаки AHP, он может увеличить ее риск.

Порфирии также могут вызывать другие психические расстройства, такие как:

• беспокойство
• депрессия
• истерия
• фобии

Держите своих медицинских работников в курсе любых симптомов психического здоровья, которые могут у вас возникнуть, например:

• страх
• бессонница
• раздражительность
• потеря интереса к своей обычной деятельности

Такие симптомы могут быть устранены в рамках вашего плана медицинского обслуживания.

Не только вы справляетесь со своими симптомами AHP, поэтому обращение к другим может быть очень полезным.

Генетическое тестирование

Если вам поставили диагноз AHP, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование вашим детям или другим членам семьи.

Ваш врач может искать определенные ферменты в печени, чтобы определить, подвержены ли ваши биологические родственники риску развития AHP.

Генетическое тестирование не может предотвратить возникновение AHP, но может помочь вашим близким следить за развитием сопутствующих симптомов.

Забрать

Поначалу получение диагноза AHP может вызвать стресс, но ваш врач ответит на все ваши вопросы и позаботится о том, чтобы вы получили наилучшее лечение.

Перспективы для людей с AHP хорошие. Снятие симптомов с помощью лечения и изменения образа жизни может помочь вам справляться с повседневными делами без особых проблем.