Атаксия Фридрейха - редкое генетическое заболевание, которое вызывает затруднения при ходьбе, потерю чувствительности в руках и ногах и нарушение речи. Это также известно как спиноцеребеллярная дегенерация.
«Атаксия» означает отсутствие порядка. Есть несколько типов атаксии с множеством причин. Болезнь вызывает повреждение частей головного и спинного мозга, а также может повлиять на ваше сердце.
Атаксия Фридрейха поражает примерно 1 из 40 000 человек. Хотя от атаксии Фридрейха нет лекарства, существует несколько методов лечения, которые помогут справиться с симптомами.
Каковы симптомы атаксии Фридрейха?
Атаксию Фридрейха можно диагностировать в возрасте от 2 до 50 лет, но чаще всего ее диагностируют в возрасте от 10 до 15 лет.
Затруднения при ходьбе - наиболее частый начальный симптом этого состояния. Другие симптомы включают:
- видение меняется
- потеря слуха
- слабые мышцы
- отсутствие рефлексов в ногах
- плохая координация или отсутствие координации
- проблемы с речью
- непроизвольные движения глаз
- деформации стопы, например косолапость
- трудности с ощущением вибрации в ногах и ступнях
Многие люди с этим заболеванием также страдают сердечными заболеваниями. Примерно 75 процентов людей с атаксией Фридрейха имеют сердечные аномалии. Самый частый вид - гипертрофическая кардиомиопатия, утолщение сердечной мышцы.
Симптомы сердечных заболеваний могут включать учащенное сердцебиение, боль в груди, головокружение, головокружение или одышку. Атаксия Фридрейха также связана с повышенным риском развития диабета.
Что вызывает атаксию Фридрейха?
Атаксия Фридрейха - это генетическое заболевание, которое наследуется от обоих родителей в результате так называемой «аутосомно-рецессивной передачи». Заболевание связано с геном FXN. Обычно этот ген заставляет ваше тело производить до 33 копий определенной последовательности ДНК.
Согласно домашнему справочнику по генетике Национальной медицинской библиотеки США, у людей с атаксией Фридрейха эта последовательность может повторяться от 66 до 1000 раз.
Когда производство этой последовательности ДНК выходит из-под контроля, это может привести к серьезным повреждениям мозжечка и спинного мозга.
Люди с семейным анамнезом атаксии Фридрейха подвержены большему риску унаследовать это заболевание. Если дефектный ген передается только от одного из родителей, человек становится носителем болезни, но обычно не испытывает ее симптомов.
Как диагностируется атаксия Фридрейха?
Ваш врач изучит вашу историю болезни и проведет полный медицинский осмотр. Это будет включать подробное нервно-мышечное обследование.
Экзамен будет направлен на выявление проблем с вашей нервной системой. Признаки повреждения включают нарушение равновесия, отсутствие рефлексов и отсутствие чувствительности в руках и ногах, которые могут распространяться на другие части тела, включая суставы.
Ваш врач также может назначить компьютерную томографию или МРТ. Эти тесты предоставляют изображения головного и спинного мозга, которые помогают исключить другие неврологические заболевания. Вам также могут делать регулярные рентгеновские снимки головы, позвоночника и грудной клетки.
Генетическое тестирование может показать, есть ли у вас дефектный ген фратаксина, вызывающий атаксию Фридрейха.
Ваш врач может также назначить электромиографию для измерения электрической активности мышечных клеток. Можно провести исследование нервной проводимости, чтобы увидеть, как быстро ваши нервы посылают импульсы.
Ваш врач может попросить вас пройти обследование зрения, чтобы проверить зрительный нерв на наличие признаков повреждения. Кроме того, ваш врач может провести эхокардиограмму и электрокардиограмму для диагностики сердечных заболеваний.
Как лечится атаксия Фридрейха?
Атаксию Фридрейха вылечить невозможно. Вместо этого ваш врач будет лечить основные заболевания и симптомы. Физическая терапия и логопедия могут помочь вам нормально функционировать. Вам также могут потребоваться приспособления для ходьбы, которые помогут вам передвигаться.
Подтяжки и другие ортопедические приспособления или хирургическое вмешательство могут потребоваться, если у вас искривился позвоночник или возникли проблемы со стопами. Лекарства можно использовать для лечения болезней сердца и диабета.
Каковы долгосрочные перспективы атаксии Фридрейха?
Со временем атаксия Фридрейха ухудшается. Примерно через 15-20 лет после появления симптомов многим людям с атаксией Фридрейха приходится пользоваться инвалидной коляской. Те, у кого атаксия развита, могут вообще не передвигаться.
Болезни сердца - основная причина смерти людей с атаксией Фридрейха. Обычно это становится фатальным в раннем взрослом возрасте. Люди с легкими симптомами атаксии обычно живут дольше.
Атаксия Фридрейха с поздним началом, когда заболевание возникает в возрасте 25 лет и старше, обычно протекает в более легкой форме и характеризуется более медленным спадом.
Атаксия Фридрейха приводит к диабету примерно у 10 процентов людей. Другие осложнения включают сердечную недостаточность, сколиоз и трудности с перевариванием углеводов.
Можно ли предотвратить атаксию Фридрейха?
Невозможно предотвратить атаксию Фридрейха. Поскольку заболевание передается по наследству, рекомендуется генетическое консультирование и скрининг, если у вас есть заболевание и вы планируете иметь детей.
Консультант может дать вам оценку шансов вашего ребенка заболеть заболеванием или носить ген без проявления симптомов.
