Серповидноклеточный тест

Что такое серповидноклеточный тест?

Серповидноклеточный тест - это простой анализ крови, используемый для определения наличия у вас серповидно-клеточной анемии (ВСС) или серповидно-клеточной анемии. У людей с SCD красные кровяные тельца (эритроциты) имеют неправильную форму. Серповидные клетки имеют форму полумесяца. Нормальные эритроциты похожи на пончики.

Серповидно-клеточный тест - это часть рутинного обследования ребенка после его рождения. Однако при необходимости его можно использовать для детей старшего возраста и взрослых.

Что такое серповидно-клеточная анемия (ВСС)?

SCD - это группа наследственных нарушений эритроцитов. Болезнь названа в честь C-образного сельскохозяйственного орудия, известного как серп.

Серповидные клетки часто становятся твердыми и липкими. Это может увеличить риск образования тромбов. Кроме того, они, как правило, рано отмирают. Это вызывает постоянную нехватку эритроцитов.

ВСС вызывает следующие симптомы:

• анемия, вызывающая утомляемость
• бледность и одышка
• пожелтение кожи и глаз
• периодические приступы боли, вызванные блокировкой кровотока
• синдром руки-стопы или опухшие руки и ноги
• частые инфекции
• задержка роста
• проблемы со зрением

Серповидно-клеточная характеристика

Люди с серповидно-клеточными признаками являются генетическими носителями ВСС. У них нет симптомов, и у них не может развиться ВСС, но они могут передать ее своим детям.

Те, у кого есть эта черта, могут иметь более высокий риск некоторых других осложнений, включая неожиданную смерть, связанную с физическими упражнениями.

Кому нужен серповидноклеточный тест?

Новорожденные регулярно проходят скрининг на ВСС вскоре после рождения. Ключевым моментом является ранняя диагностика. Это связано с тем, что дети с ВСС могут быть более уязвимы к серьезным инфекциям в течение нескольких недель после рождения. Раннее тестирование помогает гарантировать, что младенцы с SCD получат надлежащее лечение для защиты их здоровья.

К другим людям, которым следует пройти тестирование, относятся:

• иммигранты, не прошедшие тестирование в своих странах
• дети, которые переезжают из одного штата в другой и не прошли тестирование
• любой, у кого проявляются симптомы болезни

По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, SCD поражает примерно 100 000 американцев и миллионы людей во всем мире.

Как вы готовитесь к серповидно-клеточному тесту?

Подготовка к серповидно-клеточному тесту не требуется. Однако проведение серповидноклеточного теста в течение 90 дней после переливания крови может привести к неточным результатам теста.

Переливание крови может снизить количество гемоглобина S - белка, вызывающего ВСС, - в крови. Человек, которому недавно сделали переливание, может иметь нормальный результат серповидно-клеточного теста, даже если у него ВСС.

Что происходит во время серповидно-клеточного теста?

Вашему врачу понадобится образец крови для анализа на ВСС.

Медсестра или лаборант наложит на ваше плечо эластичную ленту, чтобы вена набухла от крови. Затем они осторожно введут иглу в вену. Кровь естественным образом потечет в трубку, прикрепленную к игле.

Когда крови будет достаточно для анализа, медсестра или лаборант вытащит иглу и закроет проколотую рану повязкой.

При обследовании младенцев или очень маленьких детей медсестра или лаборант могут использовать острый инструмент, называемый ланцетом, для прокола кожи на пятке или пальце. Они собирают кровь на предметном стекле или тест-полоске.

Есть ли риски, связанные с тестом?

Серповидно-клеточный тест - это нормальный анализ крови. Осложнения возникают крайне редко. После теста вы можете почувствовать легкое головокружение или головокружение, но эти симптомы исчезнут, если вы присядете на несколько минут. Также может помочь перекус.

Колотая рана имеет небольшую вероятность инфицирования, но спиртовой тампон, использованный перед тестом, обычно предотвращает это. Если у вас образовался синяк, приложите к этому месту теплый компресс.

Что означают результаты теста?

Лабораторный техник, который исследует ваш образец крови, будет искать аномальную форму гемоглобина, называемую гемоглобином S. Обычный гемоглобин - это белок, переносимый эритроцитами. Он поглощает кислород из легких и доставляет его в другие ткани и органы по всему телу.

Как и все белки, «план» гемоглобина существует в вашей ДНК. Это материал, из которого состоят ваши гены. Если один из генов изменен или мутирован, это может изменить поведение гемоглобина. Такой мутировавший или аномальный гемоглобин может создавать серповидные эритроциты, что приводит к ВСС.

Серповидно-клеточный тест ищет только наличие гемоглобина S, который вызывает SCD. Отрицательный результат - это нормально. Значит, у вас нормальный гемоглобин. Положительный результат теста может означать, что у вас серповидно-клеточная анемия или ВСС.

Если тест положительный, ваш врач, вероятно, назначит второй тест, называемый электрофорезом гемоглобина. Это поможет определить, какое у вас состояние.

Если тест показывает, что у вас есть два аномальных гена гемоглобина, ваш врач, скорее всего, поставит диагноз ВСС. Если тест показывает, что у вас есть только один из этих аномальных генов и нет никаких симптомов, ваш врач, скорее всего, поставит диагноз серповидно-клеточного признака.

Что будет после теста?

После теста вы сможете ехать домой и выполнять все свои обычные повседневные дела.

Ваш врач или лаборант подскажут, когда ожидать результатов анализов. Поскольку обследования новорожденных различаются в зависимости от штата, результаты обследования новорожденных могут занять до двух недель. Для взрослых это может быть всего один рабочий день.

Ваш врач вместе с вами свяжется с вами по результатам анализов. Если тест покажет, что у вас серповидно-клеточная анемия, они могут заказать дополнительные тесты, прежде чем подтвердят диагноз.

Если вам поставят диагноз ВСС, ваш врач вместе с вами разработает план лечения, который подойдет вам.