Акантоциты - это аномальные эритроциты с шипами разной длины и ширины, неравномерно расположенными на поверхности клеток. Название происходит от греческих слов «acantha» (что означает «шип») и «kytos» (что означает «клетка»).
Эти необычные клетки связаны как с наследственными, так и с приобретенными заболеваниями. Но у большинства взрослых в крови есть небольшой процент акантоцитов.
В этой статье мы расскажем, что такое акантоциты, чем они отличаются от эхиноцитов, и об основных состояниях, связанных с ними.
О акантоцитах: откуда они берутся и где находятся
Считается, что акантоциты возникают в результате изменений белков и липидов на поверхности эритроцитов. Не совсем понятно, как именно и почему образуются шипы.
Акантоциты обнаруживаются у людей со следующими состояниями:
- тяжелое заболевание печени
- редкие нервные заболевания, такие как хорея-акантоцитоз и синдром Маклеода
- недоедание
- гипотиреоз
- абеталипопротеинемия (редкое генетическое заболевание, связанное с неспособностью усваивать некоторые пищевые жиры)
- после удаления селезенки (спленэктомия)
- нервная анорексия
Некоторые лекарства, такие как статины или мизопростол (Cytotec), связаны с акантоцитами.
Акантоциты также обнаруживаются в моче людей с диабетом, страдающих гломерулонефритом, типом заболевания почек.
Считается, что из-за своей формы акантоциты могут захватываться и разрушаться в селезенке, что приводит к гемолитической анемии.
Вот иллюстрация пяти акантоцитов среди нормальных эритроцитов.
Акантоциты против эхиноцитов
Акантоцит похож на другой аномальный эритроцит, называемый эхиноцитом. У эхиноцитов также есть шипы на поверхности клетки, хотя они меньше, имеют правильную форму и более равномерно расположены на поверхности клетки.
Название эхиноцит происходит от греческих слов «echinos» (что означает «еж») и «kytos» (что означает «клетка»).
Эхиноциты, также называемые клетками заусенцев, связаны с терминальной стадией заболевания почек, заболеваниями печени и дефицитом фермента пируваткиназы.
Как диагностируется акантоцитоз?
Акантоцитоз означает аномальное присутствие акантоцитов в крови. Эти деформированные эритроциты можно увидеть на мазке периферической крови.
Это включает в себя нанесение образца крови на предметное стекло, окрашивание его и рассмотрение под микроскопом. Важно использовать свежий образец крови; в противном случае акантоциты и эхиноциты будут выглядеть одинаково.
Чтобы диагностировать какое-либо основное заболевание, связанное с акантоцитозом, ваш врач соберет полную историю болезни и спросит о ваших симптомах. Они также спросят о возможных наследственных заболеваниях и проведут медицинский осмотр.
Помимо мазка крови врач назначит общий анализ крови и другие анализы. Если они подозревают поражение нервов, они могут заказать МРТ головного мозга.
Причины и симптомы акантоцитоза
Некоторые виды акантоцитоза передаются по наследству, другие - приобретенными.
Наследственный акантоцитоз
Наследственный акантоцитоз возникает в результате наследственных мутаций определенных генов. Ген может быть унаследован от одного или обоих родителей.
Вот некоторые специфические унаследованные состояния:
Нейроакантоцитоз
Нейроакантоцитоз относится к акантоцитозу, связанному с неврологическими проблемами. Это очень редко, с оценочной распространенностью от одного до пяти случаев на 1 000 000 населения.
Это прогрессивно дегенеративные состояния, в том числе:
- Хорея-акантоцитоз. Обычно это появляется в возрасте 20 лет.
- Синдром Маклеода. Это может появиться в возрасте от 25 до 60 лет.
- Болезнь Гентингтона 2 (HDL2). Обычно это появляется в молодом возрасте.
- Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (PKAN). Обычно это проявляется у детей младше 10 лет и быстро прогрессирует.
Симптомы и прогрессирование заболевания зависят от человека. Обычно к симптомам относятся:
- аномальные непроизвольные движения
- снижение когнитивных способностей
- припадки
- дистония
Некоторые люди могут также испытывать психиатрические симптомы.
Лекарства от нейроакантоцитоза пока не существует. Но симптомы можно лечить. Доступны клинические испытания и организации поддержки нейроакантоцитоза.
Абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемия, также известная как синдром Бассена-Корнцвейга, возникает в результате наследования одной и той же генной мутации от обоих родителей. Это связано с неспособностью усваивать пищевые жиры, холестерин и жирорастворимые витамины, такие как витамин Е.
Абеталипопротеинемия обычно возникает в младенчестве, и ее можно лечить витаминами и другими добавками.
Симптомы могут включать:
- неспособность развиваться в младенчестве
- неврологические проблемы, такие как плохой мышечный контроль
- медленное интеллектуальное развитие
- проблемы с пищеварением, такие как диарея и зловонный стул
- проблемы с глазами, которые постепенно ухудшаются
Приобретенный акантоцитоз
Многие клинические состояния связаны с акантоцитозом. Не всегда понятен задействованный механизм. Вот некоторые из этих условий:
- Тяжелое заболевание печени. Считается, что акантоцитоз является результатом дисбаланса холестерина и фосфолипидов на мембранах клеток крови. Это можно исправить с помощью пересадки печени.
- Удаление селезенки. Спленэктомия часто сопровождается акантоцитозом.
- Нервная анорексия. Акантоцитоз возникает у некоторых людей с анорексией. Это можно исправить с помощью лечения анорексии.
- Гипотиреоз. По оценкам, у 20 процентов людей с гипотиреозом развивается легкий акантоцитоз. Акантоцитоз также связан с сильно выраженным гипотиреозом (микседемой).
- Миелодисплазия. У некоторых людей с этим типом рака крови развивается акантоцитоз.
- Сфероцитоз. У некоторых людей с этим наследственным заболеванием крови может развиться акантоцитоз.
Другие состояния, которые могут включать акантоцитоз, включают муковисцидоз, целиакию и тяжелое недоедание.
Забрать
Акантоциты - это аномальные эритроциты с нерегулярными шипами на поверхности клеток. Они связаны с редкими наследственными заболеваниями, а также с более распространенными приобретенными состояниями.
Врач может поставить диагноз на основании симптомов и мазка периферической крови. Некоторые типы наследственного акантоцитоза прогрессируют и не поддаются лечению. Приобретенный акантоцитоз обычно поддается лечению при лечении основного заболевания.
