Первичная гипероксалурия - редкое генетическое заболевание. Это может вызвать рецидивы камней в почках и мочевом пузыре из-за перепроизводства оксалатов в моче.
Оксалат - это натуральное вещество, содержащееся в организме человека. Его также можно найти в некоторых типах продуктов питания, таких как:
- свекла
- шоколад
- клюква
У людей с первичной гипероксалурией может не хватать ферментов, чтобы предотвратить накопление оксалата.
Затем вещество может связываться с кальцием и образовывать камни в почках и мочевом пузыре. Заболевание может перейти в терминальную стадию почечной недостаточности.
Читайте дальше, чтобы узнать о типах первичной гипероксалурии, а также о симптомах и методах лечения этого заболевания.
Виды первичной гипероксалурии
Первичная гипероксалурия поражает примерно 1 из 58 000 человек во всем мире.
Существует три основных типа первичной гипероксалурии, которые различаются по степени тяжести. Они подразделяются на первичную гипероксалурию I, II и III типов.
Первичная гипероксалурия I типа
Первичная гипероксалурия I типа - наиболее частая разновидность этого расстройства, составляющая примерно 8 из 10 случаев.
Это вызвано мутациями в AGXT ген, который приводит к дефициту аланин-глиоксилат аминотрансферазы (AGT), фермента печени.
Заболевание может проявляться у людей в раннем возрасте, что затрудняет им рост или набор веса. Первичная гипероксалурия I типа также может развиться в детском или подростковом возрасте.
У младенцев и детей с этим заболеванием могут быть камни в почках и мочевыводящих путей, что может привести к более серьезным осложнениям, таким как повторяющиеся инфекции мочевыводящих путей и боли в животе. Это может привести к прогрессирующему поражению почек и почечной недостаточности в ранней терминальной стадии.
Первичная гипероксалурия I типа обычно менее тяжелая, если развивается во взрослом возрасте.
Продвинутая болезнь почек или терминальная стадия почечной недостаточности поражает от 20 до 50 процентов людей, у которых в зрелом возрасте диагностируется первичная гипероксалурия I типа.
Однако у некоторых людей с этим заболеванием камни в почках могут возникать лишь изредка. Заболевание может поражать другие части тела из-за снижения функции почек.
Первичная гипероксалурия II типа
Первичная гипероксалурия II типа классифицируется по недостаточности фермента глиоксилатредуктазы – гидроксипируватредуктазы (GRHPR). Она менее серьезна, чем первичная гипероксалурия I типа, и обычно диагностируется в детстве. Около 10 процентов людей с первичной гипероксалурией имеют этот тип.
Первичная гипероксалурия II типа вызывает симптомы, сходные с симптомами I типа, но обычно приводит к менее частым камням в почках и мочевых путях. Он также прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности медленнее, чем тип I.
Накопление оксалата в результате первичной гипероксалурии II типа может повлиять на другие части тела, в том числе на ваши:
- кости
- кожа
- кровеносный сосуд
- Центральная нервная система
Первичная гипероксалурия III типа
Мутации в HOGA1 вызывает дефицит фермента 4-гидрокси-2-оксоглутарат альдолазы (HOGA), что приводит к первичной гипероксалурии III типа.
Ограниченные случаи первичной гипероксалурии III типа затрудняют определение окончательного прогрессирования заболевания для исследователей. Тем не менее, он считается самым мягким из трех типов.
Некоторые люди с этим заболеванием могут получить камни в почках или вообще не иметь никаких симптомов. Первичная гипероксалурия III типа редко вызывает хроническое заболевание почек.
Симптомы первичной гипероксалурии
Симптомы первичной гипероксалурии могут варьироваться от человека к человеку. Камни в почках и мочевыводящих путях обычно являются первыми признаками заболевания.
Другие симптомы первичной гипероксалурии могут включать:
- сильная или внезапная боль в спине
- озноб
- высокая температура
- болезненное мочеиспускание (дизурия)
- хроническая боль ниже ребер на спине
- гематурия (кровь в моче)
- высокий уровень кальция в почках (кроме первичной гипероксалурии III типа)
- ночное недержание мочи в детстве или проблемы с контролем мочи
- частые позывы к мочеиспусканию
- повторные инфекции мочевыводящих путей
Диагностика
Поскольку это редкое заболевание, первичная гипероксалурия может оставаться нераспознанной в течение нескольких лет после появления симптомов.
Если ваш врач подозревает, что у вас это заболевание, он:
- провести тщательный медицинский осмотр
- оцените свою диету
- посмотрите свою историю болезни
Ваш врач также может:
- проанализировать уровень оксалатов и метаболитов в моче
- проверить уровень оксалата в крови
- провести анализ камней в почках
- используйте визуализацию, чтобы проверить наличие отложений оксалата кальция или камней в почках
- провести тестирование ДНК, чтобы проверить вариации генов, связанных с первичной гипероксалурией
Ваш врач может назначить дополнительное обследование, такое как биопсия почки, осмотр глаз или эхокардиограмма, чтобы увидеть, влияет ли первичная гипероксалурия на остальную часть вашего тела.
Лечение первичной гипероксалурии
Лечение первичной гипероксалурии может варьироваться в зависимости от:
- тип вашего заболевания
- его серьезность
- ваши симптомы
- твой возраст и здоровье
В лечении может участвовать группа специалистов, в которую входят урологи и нефрологи (врачи, специализирующиеся на проблемах с почками). Некоторые распространенные методы лечения первичной гипероксалурии включают:
Гастростомия
Гастростомия чаще всего применяется у младенцев и детей. Это лечение заключается в том, чтобы ввести в желудок через брюшную полость тонкую трубку, чтобы обеспечить достаточное количество жидкости, что может помочь предотвратить образование камней в почках.
Лекарства
Ваш врач может порекомендовать прием цитрата калия, тиазидов или ортофосфатов для предотвращения кристаллизации оксалатов и кальция.
Витамин B-6
Рецептурные дозы витамина B-6 часто рекомендуются людям с первичной гипероксалурией типа I. Это может помочь снизить уровень оксалатов в организме.
Литотрипсия
Литотрипсия использует ударные волны для разрушения камней в почках и мочевыводящих путях.
Потребление большого количества жидкости
Употребление большого количества воды может помочь предотвратить образование камней в почках, вымывая почки и предотвращая накопление оксалатов.
Диетические изменения
Врачи могут порекомендовать избегать продуктов с высоким содержанием оксалатов, таких как:
- ревень
- карамболь
- шоколад
Однако изменения в диете обычно используются в качестве меры предосторожности и могут не иметь большого значения в прогрессировании первичной гипероксалурии.
Диализ или трансплантация почек и печени
Если первичная гипероксалурия перерастает в запущенную болезнь почек или терминальную стадию почечной недостаточности, вам может потребоваться более агрессивное лечение, которое может включать:
- диализ
- трансплантацияпочки
- пересадка печени
- комбинированная пересадка печени и почек
Пересадка органа может быть лекарством от первичной гипероксалурии.
Генная терапия
Исследователи изучают, может ли генная терапия быть лечением или потенциальным лекарством от первичной гипероксалурии. Прежде чем генная терапия станет основным методом лечения первичной гипероксалурии, необходимы дополнительные исследования.
Прогресс и осложнения
Первичная гипероксалурия I и II типов может в конечном итоге перейти в терминальную стадию почечной недостаточности, особенно если это состояние не лечить. Скорость, с которой болезнь прогрессирует, варьируется от человека к человеку.
По мере снижения функции почек у вас могут возникнуть другие осложнения первичной гипероксалурии, в том числе:
- боль в костях
- остеосклероз (затвердение и повышенная плотность костей)
- анемия
- множественные переломы
- атрофия зрительного нерва
- ретинопатия
- стоматологические проблемы, такие как подвижность зубов, боль и резорбция корня
- повреждение нерва
- проблемы с сердцем, такие как аритмия и миокардит
- сужение кровеносных сосудов
- артропатия (заболевание суставов)
- увеличенная селезенка или печень
- кожные проблемы, в том числе сетчатое ливедо, сыпь, некроз и гангрена кистей и стоп
Вывод
Первичная гипероксалурия - это редкое генетическое заболевание, которое может вызывать накопление оксалатов и частые камни в моче и почках.
Вы можете испытывать симптомы в течение нескольких лет до постановки диагноза. У врачей есть множество диагностических инструментов, в том числе генетическое тестирование, которые могут определить, есть ли у вас это заболевание.
Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для сохранения функции почек и замедления прогрессирования первичной гипероксалурии.
Без лечения типы I и II заболевания могут перерасти в терминальную почечную недостаточность.
Проконсультируйтесь с врачом, чтобы определить правильный курс лечения для вашего состояния.
.jpg)
