Синдром Дауна возникает, когда у ребенка во время беременности развивается дополнительная копия 21-й хромосомы, что приводит к характерным симптомам. Эти отличительные признаки и симптомы могут включать в себя узнаваемые черты лица в дополнение к проблемам с развитием и интеллектуальным трудностям.
Хотите узнать больше? Ниже мы собрали некоторые факты и статистику о синдроме Дауна.
Демография
Каждый год в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна.
По оценкам, каждый 700 младенец, рожденный в Соединенных Штатах, страдает этим заболеванием.
По оценкам Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорождений во всем мире.
Синдром Дауна - наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.
Хотя синдром Дауна является наиболее часто встречающимся генетическим хромосомным заболеванием, то, как это заболевание проявляется у каждого человека, будет отличаться.
У некоторых людей могут быть легкие или умеренные интеллектуальные проблемы и проблемы развития, у других могут быть более серьезные осложнения.
То же самое и со здоровьем: некоторые люди с синдромом Дауна могут быть здоровыми, а у других могут быть различные осложнения, связанные со здоровьем, такие как пороки сердца.
Существуют три разных типа синдрома Дауна
Хотя это состояние можно рассматривать как единичный синдром, на самом деле существует три разных типа.
Трисомия 21, или нерасхождение, является наиболее распространенным. На его долю приходится 95 процентов всех случаев.
Два других типа называются транслокацией и мозаицизмом. Независимо от типа человека, у каждого человека с синдромом Дауна есть лишняя пара хромосомы 21.
У младенцев любой расы может быть синдром Дауна
Синдром Дауна не встречается в одной расе чаще, чем в другой.
Однако, по данным CDC, в Соединенных Штатах у чернокожих или афроамериканских младенцев с синдромом Дауна меньше шансов выжить после первого года жизни по сравнению с белыми младенцами с этим заболеванием. Причины непонятны.
Причины
Люди с синдромом Дауна имеют лишнюю хромосому
Ядро типичной клетки содержит 23 пары хромосом или 46 хромосом всего. Каждая из этих хромосом что-то определяет в вас, от цвета волос до пола.
Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную или частичную копию хромосомы 21.
Возраст матери - единственный определенный фактор риска синдрома Дауна.
Восемьдесят процентов детей с трисомией 21 или синдромом Дауна рождаются от матерей моложе 35 лет. Более молодые женщины рожают детей чаще, поэтому в этой группе больше детей с синдромом Дауна.
Тем не менее, у мамы старше 35 лет больше шансов родить ребенка, страдающего этим заболеванием.
По данным Национального общества синдрома Дауна, вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна у 35-летней женщины составляет примерно 1 из 350. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 к 40 годам и примерно до 1 из 30 к 45 годам.
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, но не наследственное.
Ни трисомия 21, ни мозаицизм не наследуются от родителей. Эти случаи синдрома Дауна являются результатом случайного деления клеток во время развития ребенка.
Но одна треть случаев транслокации является наследственной, что составляет около 1 процента всех случаев синдрома Дауна. Это означает, что генетический материал, который может привести к синдрому Дауна, передается от родителей к ребенку.
Оба родителя могут быть носителями транслокационных генов синдрома Дауна без каких-либо признаков или симптомов синдрома Дауна.
Женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют повышенный шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием.
Если у женщины есть один ребенок с этим заболеванием, ее риск рождения второго ребенка с синдромом составляет примерно 1 из 100 до 40 лет.
Риск рождения второго ребенка с транслокационным типом синдрома Дауна составляет от 10 до 15 процентов, если мать несет эти гены. Однако, если отец является носителем, риск составляет около 3 процентов.
Жизнь с синдромом Дауна
У людей с синдромом Дауна могут быть различные осложнения.
Было обнаружено, что младенцы с синдромом Дауна, у которых также был врожденный порок сердца, имели в пять раз больше шансов умереть в первый год жизни по сравнению с младенцами с синдромом Дауна, у которых не было порока сердца.
Точно так же врожденный порок сердца является одним из главных предикторов смерти в возрасте до 20 лет. Однако новые разработки в области кардиохирургии помогают людям с этим заболеванием жить дольше.
По сравнению с детьми без синдрома Дауна, дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску осложнений, включая потерю слуха (может быть затронуто до 75 процентов) и глазные болезни, такие как катаракта, до 60 процентов.
Симптомы синдрома Дауна у разных людей разные.
Синдром Дауна вызывает множество различных характеристик, таких как:
- маленький рост
- глаза, покосившиеся вверх
- уплощенная переносица
- короткая шея
Однако у каждого человека будет разная степень характеристик, и некоторые из них могут вообще не проявляться.
Люди с синдромом Дауна могут работать, но часто имеют работу, на которой недостаточно используются их навыки.
Согласно одному общенациональному опросу, проведенному в 2015 году, только 57 процентов взрослых с синдромом Дауна были трудоустроены, и только 3 процента были наемными работниками, занятыми полный рабочий день.
Более 25 процентов респондентов были волонтерами, почти 3 процента работали не по найму, а 30 процентов были безработными.
Более того, самый высокий процент людей работал в ресторанах или пищевой промышленности, а также в сфере уборки и уборки, даже несмотря на то, что подавляющее большинство взрослых сообщили, что используют компьютеры.
Уход за человеком с синдромом Дауна
Число младенцев, рожденных с синдромом Дауна, которые умирают до своего первого дня рождения, сокращается <
С 1979 по 2003 год уровень смертности людей, родившихся с синдромом Дауна в течение первого года жизни, снизился примерно на 41 процент.
Это означает, что только около 5 процентов детей, рожденных с синдромом Дауна, умрут к 1 году.
Средний возраст выживания продолжает увеличиваться
На рубеже 20-го века дети с синдромом Дауна редко доживали до 9 лет. Теперь, благодаря прогрессу в лечении, большинство людей с этим заболеванием доживут до 60 лет. Некоторые могут жить даже дольше.
Раннее вмешательство жизненно важно
Хотя синдром Дауна нельзя вылечить, лечение и обучение жизненным навыкам могут иметь большое значение для улучшения качества жизни ребенка, а в конечном итоге и взрослого.
Лечебные программы часто включают физическую, речевую и профессиональную терапию, уроки жизненных навыков и возможности для получения образования. Многие школы и фонды предлагают узкоспециализированные классы и программы для детей и взрослых с синдромом Дауна.
У половины пожилых людей с синдромом Дауна разовьется потеря памяти
Люди с синдромом Дауна живут намного старше, но с возрастом у них нередко возникают проблемы с мышлением и памятью.
По данным Ассоциации синдрома Дауна, к 50 годам примерно половина людей с синдромом Дауна будет демонстрировать признаки потери памяти и других проблем, связанных с болезнью Альцгеймера, например, потери навыков.
Забрать
Хотя сегодня синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, с которым рождаются дети в Соединенных Штатах, будущее для них становится ярче.
Люди с этим заболеванием процветают, и их продолжительность жизни увеличивается благодаря совершенствованию методов лечения и терапии.
Более того, более глубокое понимание профилактических мер и осложнений, связанных с этим заболеванием, позволяет опекунам, педагогам и врачам предвидеть и планировать более долгое будущее.
Джен Томас - журналист и медиа-стратег из Сан-Франциско. Когда она не мечтает о новых местах, которые стоит посетить и сфотографировать, ее можно встретить в районе залива, изо всех сил пытающейся одолеть своего слепого джек-рассел-терьера или потерявшейся, потому что она настаивает на том, чтобы гулять везде. Джен также является конкурентоспособным игроком в Ultimate Frisbee, приличным скалолазом, заблудшим бегуном и начинающим воздушным исполнителем.
