Что такое изначальная карликовость?

Обзор

Изначальная карликовость - это редкая и часто опасная группа генетических состояний, которые приводят к небольшому размеру тела и другим аномалиям роста. Признаки заболевания сначала появляются на стадии плода и сохраняются в детстве, подростковом и взрослом возрасте.

Новорожденные с изначальной карликовостью могут весить всего 2 фунта и иметь длину всего 12 дюймов.

Существует пять основных типов изначальной карликовости. Некоторые из этих типов могут привести к смертельным заболеваниям.

Есть и другие виды карликовости, не являющиеся изначальными. Некоторые из этих типов карликовости можно лечить гормонами роста. Но первичная карликовость обычно не поддается лечению гормонами, потому что она генетическая.

Состояние очень редкое. По оценкам экспертов, в США и Канаде не более 100 случаев. Это чаще встречается у детей, родители которых связаны генетически.

5 типов и их симптомы

Существует пять основных типов изначальной карликовости. Все они характеризуются небольшим размером тела и ростом, который начинается на ранних стадиях развития плода.

Картинки

1. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 1 (MOPD 1).

Люди с MOPD 1 часто имеют недоразвитый мозг, что приводит к судорогам, апноэ и нарушению интеллектуального развития. Часто они умирают в раннем детстве.

Другие симптомы включают:

• невысокий рост
• удлиненная ключица
• искривленная бедренная кость
• редкие или отсутствующие волосы
• сухая и стареющая кожа

MOPD 1 также называют синдромом Тайби-Линдера.

2. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 2 (MOPD 2).

Хотя в целом это редкость, это более распространенный тип первичной карликовости, чем MOPD 1. Помимо небольшого размера тела, люди с MOPD 2 могут иметь другие аномалии, в том числе:

• выдающийся нос
• выпученные глаза
• мелкие зубы (микродонтия) с плохой эмалью
• скрипучий голос
• искривленный позвоночник (сколиоз)

Другие функции, которые могут развиваться со временем, включают:

• необычная пигментация кожи
• дальнозоркость
• ожирение

У некоторых людей с MOPD 2 развивается расширение артерий, ведущих к мозгу. Это может вызвать кровотечение и инсульт даже в молодом возрасте.

MOPD 2 чаще встречается у женщин.

3. Синдром Секкеля.

Синдром Секеля раньше назывался птичьей карликовостью из-за того, что воспринималось как птицеподобную форму головы.

Симптомы включают:

• невысокий рост
• маленькая голова и мозг
• большие глаза
• выступающий нос
• узкое лицо
• опускающаяся нижняя челюсть
• покатый лоб
• уродливое сердце

Нарушение интеллектуального развития может возникнуть, но не так часто, как можно было бы предположить, учитывая маленький мозг.

4. Синдром Рассела-Сильвера.

Это одна из форм первичной карликовости, которая иногда поддается лечению гормонами роста. Симптомы синдрома Рассела-Сильвера включают:

• невысокий рост
• треугольная форма головы с широким лбом и острым подбородком
• асимметрия тела, которая уменьшается с возрастом
• согнутый палец или пальцы (камптодактилия)
• проблемы со зрением
• проблемы с речью, в том числе трудности с формированием четких слов (вербальная диспраксия) и задержка речи

Хотя люди с этим синдромом меньше нормального роста, они обычно выше, чем люди с MOPD типов 1 и 2 или синдромом Секкеля.

Этот тип изначальной карликовости также известен как карликовость Сильвера-Рассела.

5. Синдром Мейера-Горлина.

Симптомы этой формы изначальной карликовости включают:

• невысокий рост
• недоразвитое ухо (микротия)
• маленькая голова (микроцефалия)
• недоразвитая челюсть (микрогнатия)
• отсутствующая или недоразвитая коленная чашечка (надколенник)

Почти во всех случаях синдрома Мейера-Горлина наблюдается карликовость, но не во всех наблюдается маленькая голова, недоразвитая челюсть или отсутствие коленной чашечки.

Другое название синдрома Мейера-Горлина - синдром уха, надколенника, невысокого роста.

Причины исконной карликовости

Все виды изначальной карликовости вызваны изменениями генов. Различные генные мутации вызывают разные состояния, из которых состоит изначальная карликовость.

Во многих случаях, но не во всех, люди с первичной карликовостью наследуют мутантный ген от каждого родителя. Это называется аутосомно-рецессивным заболеванием. Родители обычно не выражают болезнь сами.

Тем не менее, многие случаи первичной карликовости являются новыми мутациями, поэтому у родителей на самом деле может не быть гена.

Для MOPD 2 мутация происходит в гене, контролирующем выработку белка перицентрина. Он отвечает за воспроизводство и развитие клеток вашего тела.

Поскольку проблема заключается в генах, контролирующих рост клеток, а не в недостатке гормона роста, лечение гормоном роста не влияет на большинство типов первичной карликовости. Единственное исключение - синдром Рассела-Сильвера.

Диагностика первозданной карликовости

Первородную карликовость сложно диагностировать. Это связано с тем, что небольшой размер и низкая масса тела могут быть признаком других причин, например, плохого питания или нарушения обмена веществ.

Диагноз основывается на семейном анамнезе, физических характеристиках и тщательном анализе рентгеновских снимков и других изображений. Поскольку эти дети очень маленькие при рождении, их обычно на время госпитализируют, и тогда начинается процесс постановки диагноза.

Врачи, например педиатр, неонатолог или генетик, спросят вас о среднем росте братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек, чтобы определить, является ли низкий рост семейной чертой, а не болезнью. Они также будут вести учет роста, веса и окружности головы вашего ребенка, чтобы сравнивать их с нормальными моделями роста.

Теперь доступно генетическое тестирование, чтобы подтвердить конкретный тип первичной карликовости.

Визуализация

Некоторые особенности первичной карликовости, обычно наблюдаемые на рентгеновских снимках, включают:

• задержка костного возраста на два-пять лет
• всего 11 пар ребер вместо обычных 12
• узкий и уплощенный таз
• сужение (овертубуляция) диафиза длинных костей

В большинстве случаев признаки карликовости можно обнаружить во время пренатального УЗИ.

Лечение изначальной карликовости

За исключением гормональной терапии в случаях синдрома Рассела-Сильвера, большинство методов лечения не лечит невысокий рост или низкую массу тела при первичной карликовости.

Иногда хирургическое вмешательство может помочь в лечении проблем, связанных с непропорциональным ростом костей.

Можно попробовать операцию, называемую расширенным удлинением конечностей. Это включает в себя несколько процедур. Из-за риска и стресса родители часто ждут, пока ребенок не подрастет, прежде чем попробовать.

Перспективы исконной карликовости

Изначальная карликовость может быть серьезной, но очень редко. Не все дети с этим заболеванием доживают до взрослого возраста. Регулярное наблюдение и посещения врача могут помочь выявить осложнения и улучшить качество жизни вашего ребенка.

Достижения в области генной терапии обещают, что когда-нибудь лечение примордиальной карликовости может стать доступным.

Оптимальное использование имеющегося времени может улучшить благополучие вашего ребенка и других членов вашей семьи. Рассмотрите возможность проверки медицинской информации и ресурсов по карликовости, предлагаемых через Little People of America.