Мы включаем продукты, которые, по нашему мнению, полезны для наших читателей. Если вы совершаете покупку по ссылкам на этой странице, мы можем получить небольшую комиссию. Вот наш процесс.
Ихтиоз Арлекина, иногда называемый синдромом ребенка Арлекина или врожденным ихтиозом, является редким заболеванием, поражающим кожу. Это тип ихтиоза, который относится к группе заболеваний, вызывающих стойкую сухость и шелушение кожи по всему телу.
Кожа новорожденного с ихтиозом Арлекина покрыта толстыми ромбовидными пластинами, напоминающими чешую рыбы. На лице эти тарелки могут затруднить дыхание и прием пищи. Вот почему новорожденные с ихтиозом Арлекина нуждаются в немедленной интенсивной терапии.
Ихтиоз Арлекина - серьезное заболевание, но достижения медицины значительно улучшили перспективы для новорожденных с ним.
Читайте дальше, чтобы узнать больше об ихтиозе Арлекина, в том числе о вариантах лечения и о том, где найти поддержку, если вы являетесь родителем ребенка с этим заболеванием.
Каковы симптомы ихтиоза Арлекина?
Симптомы ихтиоза Арлекина меняются с возрастом и имеют тенденцию быть более серьезными у младенцев.
У новорожденных
Дети с ихтиозом Арлекина обычно рождаются преждевременно. Это означает, что у них может быть более высокий риск других осложнений.
Признак, который люди обычно замечают в первую очередь, - это твердые толстые чешуйки по всему телу, включая лицо. Кожа туго натягивается, чешуя трескается и раскалывается.
Эта огрубевшая кожа может вызвать ряд серьезных проблем, в том числе:
- веки выворачиваются наизнанку
- глаза не закрываются
- губы стянуты, рот остается открытым, что затрудняет кормление
- уши срослись с головой
- маленькие опухшие руки и ноги
- ограниченная подвижность рук и ног
- трудности с уходом
- проблемы с дыханием из-за стянутой кожи груди
- инфекции в глубоких трещинах кожи
- обезвоживание
- низкая температура тела
- высокий уровень натрия в крови, известный как гипернатриемия
У детей старшего возраста и взрослых
У детей с ихтиозом Арлекина может наблюдаться задержка физического развития. Но их умственное развитие обычно соответствует уровню других детей их возраста.
Ребенок, рожденный с ихтиозом Арлекина, скорее всего, будет иметь красную чешуйчатую кожу на протяжении всей жизни.
Также они могут иметь:
- редкие или тонкие волосы из-за чешуек на коже головы
- необычные черты лица из-за натянутой кожи
- снижение слуха из-за скопления чешуек в ушах
- проблемы с движением пальцев из-за стянутой кожи
- толстые ногти
- повторяющиеся кожные инфекции
- перегрев из-за чешуек, мешающих потоотделению
На что это похоже?
Ихтиоз Арлекина у новорожденных выглядит иначе, чем у малышей. В галерее ниже показано, как это выглядит в обеих возрастных группах.
Что вызывает ихтиоз Арлекина?
Ихтиоз Арлекина - это генетическое заболевание, передающееся через аутосомно-рецессивные гены.
Вы можете быть носителем, даже не имея болезни. Например, если вы унаследуете ген от одного из родителей, вы станете носителем, но у вас не будет ихтиоза Арлекина.
Но если вы унаследуете пораженный ген от обоих родителей, у вас разовьется болезнь. Когда оба родителя являются носителями, вероятность того, что их ребенок заболеет, составляет 25%. Эта цифра верна для каждой беременности с двумя родителями-носителями.
По данным Национальной организации редких заболеваний, ихтиоз Арлекина поражает примерно 1 из каждых 500 000 человек.
Если у вас есть ребенок с ихтиозом Арлекина, важно помнить, что вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить его. Точно так же во время беременности вы не сделали ничего, что могло бы вызвать это заболевание.
Есть ли способ узнать, являюсь ли я перевозчиком?
Если вы думаете о беременности и беспокоитесь о семейном анамнезе ихтиоза, подумайте о работе с генетическим консультантом. Они могут обсудить возможную необходимость тестирования, чтобы определить, являетесь ли вы или ваш партнер носителями.
Если вы уже беременны и у вас есть опасения, спросите своего врача о пренатальном тестировании. Обычно они могут проводить генетическое тестирование с образцами кожи, крови или околоплодных вод.
Как это диагностируется?
Ихтиоз Арлекина обычно диагностируется при рождении на основании внешнего вида. Это также можно подтвердить с помощью генетического тестирования.
Эти тесты также могут определить, является ли это ихтиозом другого типа. Но генетическое тестирование не дает никакой информации о серьезности заболевания или прогнозе.
Как лечится ихтиоз Арлекина?
Благодаря улучшенным неонатальным учреждениям у новорожденных, рожденных сегодня, больше шансов прожить более долгую и здоровую жизнь.
Но раннее интенсивное лечение жизненно необходимо.
Первоначальное лечение
Новорожденному с ихтиозом Арлекина требуется интенсивная терапия для новорожденных, которая может включать пребывание в отапливаемом инкубаторе с высокой влажностью.
Питание через зонд может помочь предотвратить истощение и обезвоживание. Специальная смазка и защита помогут сохранить здоровье глаз.
Другие начальные методы лечения могут включать:
- применение ретиноидов, чтобы помочь избавиться от твердой чешуйчатой кожи
- применение местных антибиотиков для предотвращения инфекции
- покрытие кожи повязками, чтобы предотвратить заражение
- размещение трубки в дыхательных путях для облегчения дыхания
- использование смазывающих глазных капель или защитных устройств на глазах
Управление
От ихтиоза Арлекина нет лекарства, поэтому лечение становится важной частью уравнения после первоначального лечения. И все дело в коже.
Кожа защищает организм от бактерий, вирусов и других вредных элементов окружающей среды. Это также помогает регулировать температуру тела и потерю жидкости.
Вот почему поддерживать кожу чистой, влажной и эластичной так важно для детей и взрослых с ихтиозом Арлекина. Сухая, плотная кожа может потрескаться и стать уязвимой для инфекции.
Для максимального эффекта наносите мази и увлажняющие средства сразу после ванны или душа, пока кожа еще влажная.
Ищите продукты, содержащие увлажняющие средства, такие как:
- альфа-гидроксикислоты (AHA)
- керамиды
- холестерин
- ланолин
- вазелин
Некоторые люди в сообществе ихтиоза рекомендуют AmLactin, который содержит молочную кислоту AHA. Другие рекомендуют добавлять в любой лосьон несколько унций глицерина, чтобы кожа оставалась влажной в течение более длительного периода времени. Вы можете найти чистый глицерин в некоторых аптеках и в Интернете.
Пероральные ретиноиды помогают при толстой коже. Вы также должны защищать кожу от солнечных ожогов и избегать экстремальных температур, которые могут вызвать раздражение кожи.
Если у вас есть ребенок школьного возраста, обязательно сообщите школьной медсестре о его состоянии и о любом лечении, которое может им понадобиться в течение учебного дня.
Ты не одинокЖизнь с ихтиозом Арлекина или воспитание ребенка с этим заболеванием временами может казаться подавляющим. Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи предлагает списки групп поддержки, виртуальные и личные встречи с другими членами сообщества, советы по лечению и многое другое.
Как это влияет на продолжительность жизни?
В прошлом ребенок, рожденный с ихтиозом Арлекина, редко дожил до нескольких дней. Но все меняется, во многом благодаря улучшению интенсивной терапии новорожденных и использованию пероральных ретиноидов.
Сегодня ожидаемая продолжительность жизни тех, кто выживает в младенчестве, составляет от подростков до 20 лет. И число подростков и взрослых, живущих с ихтиозом Арлекина, продолжает расти.
Суть
Ихтиоз Арлекина - хроническое заболевание, которое всегда требует тщательного наблюдения, защиты кожи и местного лечения. Но дети с диагнозом ихтиоз Арлекина в последние годы имеют гораздо лучший прогноз, чем те, кто родился в предыдущие десятилетия.
