Транстиретин амилоидоз (ATTR) - это состояние, при котором белок, называемый амилоидом, откладывается в вашем сердце, а также в ваших нервах и других органах. Это может привести к болезни сердца, называемой транстиретин-амилоидной кардиомиопатией (ATTR-CM).
Транстиретин - это особый тип амилоидного белка, который откладывается в вашем сердце, если у вас есть ATTR-CM. Обычно он переносит витамин А и гормон щитовидной железы по всему телу.
Существует два типа транстиретин-амилоидоза: дикий тип и наследственный.
ATTR дикого типа (также известный как старческий амилоидоз) не вызван генетической мутацией. Депонированный белок находится в немутантной форме.
При наследственном ATTR белок сформирован неправильно (неправильно свернут). Затем они слипаются и с большей вероятностью попадут в ткани вашего тела.
Каковы симптомы ATTR-CM?
Левый желудочек сердца качает кровь по телу. ATTR-CM может воздействовать на стенки этой камеры сердца.
Отложения амилоида делают стенки жесткими, поэтому они не могут нормально расслабиться или сжаться.
Это означает, что ваше сердце не может эффективно наполняться кровью (сниженная диастолическая функция) или прокачивать кровь через ваше тело (сниженная систолическая функция). Это называется рестриктивной кардиомиопатией - разновидностью сердечной недостаточности.
Симптомы этого типа сердечной недостаточности включают:
- одышка (одышка), особенно в положении лежа или при физической нагрузке
- отек ног (периферический отек)
- грудная боль
- нерегулярный пульс (аритмия)
- сердцебиение
- усталость
- увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
- жидкость в брюшной полости (асцит)
- Плохой аппетит
- головокружение, особенно стоя
- обморок (обморок)
Уникальным симптомом, который иногда возникает, является высокое кровяное давление, которое постепенно улучшается. Это происходит потому, что по мере того, как ваше сердце становится менее эффективным, оно не может качать кровь достаточно сильно, чтобы ваше кровяное давление повысилось.
Среди других симптомов амилоидных отложений в других частях тела, помимо сердца, могут быть:
- синдром запястного канала
- жжение и онемение в руках и ногах (периферическая невропатия)
- боль в спине от стеноза позвоночного канала
Когда обратиться к врачуЕсли у вас болит грудь, немедленно позвоните в службу 911.
Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас появятся следующие симптомы:
- усиливающаяся одышка
- сильный отек ног или быстрое увеличение веса
- быстрое или нерегулярное сердцебиение
- паузы или медленное сердцебиение
- головокружение
- обморок
Что вызывает ATTR-CM?
Существует два типа ATTR, каждый из которых имеет уникальную причину.
Наследственный (семейный) ATTR
В этом типе транстиретин неправильно складывается из-за генетической мутации. Он может передаваться от родителя к ребенку через гены.
Симптомы обычно проявляются в возрасте 50 лет, но могут появиться и в возрасте 20 лет.
ATTR дикого типа
Неправильная упаковка белков - обычное явление. В вашем организме есть механизмы для удаления этих белков до того, как они вызовут проблему.
С возрастом эти механизмы становятся менее эффективными, и неправильно свернутые белки могут слипаться и образовывать отложения. Вот что происходит с ATTR дикого типа.
ATTR дикого типа не является генетической мутацией, поэтому он не может передаваться через гены.
Симптомы обычно начинаются в возрасте от 60 до 70 лет.
Как диагностируется ATTR-CM?
Диагностика может быть затруднена, потому что симптомы такие же, как и у других типов сердечной недостаточности. Тесты, обычно используемые для диагностики, включают:
- электрокардиограмма, чтобы определить, толсты ли стенки сердца из-за отложений (обычно электрическое напряжение ниже)
- эхокардиограмма для поиска толстых стенок и оценки функции сердца, а также поиска аномальных паттернов расслабления или признаков повышенного давления в сердце
- МРТ сердца для поиска амилоида в стенке сердца
- биопсия сердечной мышцы для поиска амилоидных отложений под микроскопом
- генетические исследования в поисках наследственного ATTR
Как лечится ATTR-CM?
Транстиретин в основном вырабатывается печенью. По этой причине наследственный ATTR-CM лечится трансплантацией печени, когда это возможно. Поскольку при диагностировании заболевания сердце часто необратимо повреждается, в то же время обычно проводится трансплантация сердца.
В 2019 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило два препарата для лечения ATTR_CM: тафамидис меглумин (Vyndaqel) и тафамидис (Vyndamax) в капсулах.
Некоторые симптомы кардиомиопатии можно лечить с помощью диуретиков для удаления лишней жидкости.
Другие лекарства, обычно используемые для лечения сердечной недостаточности, такие как бета-адреноблокаторы и дигоксин (ланоксин), могут быть вредными при этом состоянии, и их не следует регулярно использовать.
Какие факторы риска?
Факторы риска наследственного ATTR-CM включают:
- семейная история состояния
- мужской пол
- возраст старше 50
- Африканское происхождение
Факторы риска ATTR-CM дикого типа включают:
- возраст старше 65 лет
- мужской пол
Каковы перспективы, если у вас есть ATTR-CM?
Без трансплантации печени и сердца состояние ATTR-CM со временем ухудшится. В среднем люди с ATTR-CM живут от 2,5 до 4 лет после постановки диагноза.
Это состояние может значительно повлиять на качество вашей жизни, но лечение симптомов с помощью лекарств может значительно помочь.
Суть
ATTR-CM вызван генетической мутацией или связан с возрастом. Это приводит к появлению симптомов сердечной недостаточности.
Диагностика затруднена из-за сходства с другими видами сердечной недостаточности. Со временем состояние становится все хуже, но его можно лечить с помощью трансплантации печени и сердца и приема лекарств, которые помогают контролировать симптомы.
Если вы испытываете какие-либо симптомы ATTR-CM, перечисленные ранее, обратитесь к врачу.
.jpg)
