Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое заболевание, вызванное генетическими мутациями, которые могут передаваться от родителей к ребенку. Это влияет на иммунную систему и приводит к эпизодам отека мягких тканей.
Если у вас или вашего партнера есть HAE, возможно, у любого вашего биологического ребенка также может развиться это заболевание.
Читайте дальше, чтобы найти советы по управлению HAE всей семьей.
Разовьется ли у моего ребенка HAE?
HAE следует аутосомно-доминантному типу наследования.
Это означает, что ребенку нужно унаследовать только одну копию пораженного гена, чтобы заболеть.
Если у вас или вашего партнера есть HAE, существует 50-процентная вероятность того, что ваш ребенок унаследует пораженный ген и разовьет это заболевание.
Симптомы НАО могут развиться в любом возрасте, но обычно они появляются в детском или подростковом возрасте.
Во время приступа НАО отек возникает в разных частях тела. Общие симптомы НАО включают:
- отек кожи, который начинается с покалывания и постепенно становится более болезненным
- вздутие живота, которое может привести к сильной боли в животе, тошноте и обезвоживанию
- отек горла, который может привести к затруднению глотания и дыхания
Приступ НАО - это неотложная медицинская помощь, которую следует немедленно лечить. Отек горла может быть опасным для жизни. Позвоните в службу 911 или в местную службу экстренной помощи, если вы или ваш ребенок испытываете этот симптом.
Следует ли моему ребенку пройти тест на НАО?
Если у вас или вашего партнера есть HAE, вам может быть полезно встретиться с генетическим консультантом.
Консультант-генетик может помочь вам узнать больше о:
- как условие может передаваться от родителя к ребенку
- потенциальные преимущества и риски генетического тестирования для вашего ребенка
- стратегии для проверки вашего ребенка на НАО, включая анализы крови для проверки уровня определенных белков в его организме
Консультант-генетик также может поделиться советами и рекомендациями по разговору с вашим ребенком и другими членами семьи о НАО.
Если вы решите пройти обычные анализы крови для выявления маркеров НАО у вашего ребенка, ваш врач или генетический консультант может посоветовать вам подождать, пока вашему ребенку не исполнится 1 год. До этого времени некоторые тесты могут быть неточными.
Генетическое тестирование на HAE может проводиться в любом возрасте, в том числе у детей в возрасте до 1 года. Консультант по генетическим вопросам может помочь вам взвесить потенциальные «за» и «против» генетического тестирования.
Как я могу поговорить с моим ребенком о НАО?
Разговор с вашим ребенком о НАО может помочь ему развить важные навыки выживания, а также чувство поддержки и доверия со стороны семьи.
Если они унаследовали пораженный ген и заболели заболеванием, разговор с вашим ребенком может лучше подготовить их к эпизоду симптомов.
Это также может помочь им почувствовать себя менее смущенными или менее испуганными, если они увидят, что другой член вашей семьи испытывает приступ симптомов.
Старайтесь использовать соответствующие возрасту термины, рассказывая своему ребенку о HAE, включая симптомы HAE, и когда обращаться за помощью.
Например, маленькие дети могут найти такие слова, как «опухшие губы» и «болит живот», более легкими для понимания, чем «опухоль» и «тошнота».
Как я могу помочь своему ребенку почувствовать поддержку?
Открытое общение важно для того, чтобы ваш ребенок чувствовал себя в безопасности и чувствовал поддержку, пока ваша семья руководит жизнью с HAE.
Постарайтесь побудить вашего ребенка:
- поделитесь любыми вопросами о HAE, которые могут у них возникнуть
- сообщить вам или другому взрослому, которому вы доверяете, если он смущен или расстроен тем, как это состояние влияет на них или других членов семьи
- сообщить взрослым, если они думают, что у них могут быть симптомы
Иногда вашему ребенку может потребоваться время или место в одиночестве, чтобы обработать свои мысли и эмоции. Дайте им понять, что вы их любите и что вы готовы помочь им, когда им понадобится помощь.
Также важно сообщить ребенку, что НАО можно вылечить. Если у них разовьется это заболевание, помогите им развить навыки, необходимые для борьбы с ним, принимая участие в мероприятиях в школе, с друзьями и дома.
Благодаря всем доступным сегодня методам лечения HAE не нужно удерживать вашего ребенка от стремления к достижению своей мечты.
Где я могу найти дополнительную информацию и поддержку?
Если вашему ребенку нужна информация или помощь, которую вы не можете предоставить самостоятельно, подумайте о том, чтобы попросить поддержки у врача или других медицинских работников.
Ваш врач или другие поставщики медицинских услуг могут помочь ответить на ваши вопросы, направить вас к надежным источникам информации и разработать план скрининга или лечения вашего ребенка на НАО.
Члены вашей медицинской бригады также могут направить вас или вашего ребенка в группу поддержки пациентов, к консультанту или к другим источникам поддержки в вашем районе.
Чтобы найти информацию и ресурсы в Интернете, посетите:
- Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям
- Генетический домашний справочник
- Национальная организация по редким заболеваниям
- Американская ассоциация наследственного ангионевротического отека
- HAE International
Вывод
Если у вас или вашего партнера есть НАО, врач или генетический консультант может помочь вам оценить шансы того, что у вас будет ребенок, у которого разовьется болезнь.
Врач или генетический консультант также может помочь вам узнать о генетическом тестировании, скрининговых тестах и других стратегиях наблюдения за вашим ребенком на предмет признаков НАО.
Чтобы помочь вашему ребенку справиться с последствиями, которые могут иметь HAE для него или вашей семьи, важно поговорить с ними о состоянии, начиная с раннего возраста. Поощряйте их задавать вопросы, делиться своими чувствами и обращаться за помощью, когда они в ней нуждаются.
