Фокомелия: что нужно знать

Что такое фокомелия?

Фокомелия или амелия - редкое заболевание, вызывающее очень короткие конечности. Это разновидность врожденного порока. Это означает, что он присутствует при рождении.

Фокомелия может быть разной по типу и степени тяжести. Состояние может поражать одну конечность, верхние или нижние конечности или все четыре конечности. Чаще всего поражаются верхние конечности.

Конечности также могут быть уменьшены или полностью отсутствовать. Иногда пальцы могут отсутствовать или сросться.

Если все четыре конечности отсутствуют, это называется тетрафокомелия. «Тетра» означает четыре, «фоко» означает печать, а «мелос» означает конечность. Этот термин относится к тому, как выглядят руки и ноги. Руки можно прикрепить к плечам, а ступни - к тазу.

Фокомелия часто связана с проблемами на ранних сроках беременности. В частности, в течение первых 24–36 дней жизни у плода начинают развиваться конечности. Если этот процесс нарушен, клетки не могут нормально делиться и расти. Это препятствует правильному росту конечностей, что приводит к фокомелии.

В этой статье мы рассмотрим возможные причины пороков развития конечностей, а также возможные варианты лечения.

Фокомелия причины

Основные причины фокомелии несколько неясны. Вероятно, здесь задействовано несколько факторов.

Унаследовано как часть генетического синдрома

Фокомелия может передаваться в семье генетически. Это связано с аномалией в хромосоме 8. Фокомелия - аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что у обоих родителей должен быть аномальный ген, чтобы он появился у ребенка.

В некоторых случаях спонтанный генетический дефект может вызвать фокомелию. Это означает, что мутация новая и не связана с наследственной аномалией.

Фокомелия, индуцированная талидомидом

Другой причиной фокомелии является прием талидомида матерью в первом триместре беременности.

Талидомид - седативное средство, которое было выпущено в 1957 году. Около 5 лет это лекарство использовалось при различных состояниях, включая утреннюю тошноту и тошноту во время беременности. Считалось, что это очень безопасно и не было связано с какими-либо побочными эффектами.

В конце концов, было обнаружено, что использование талидомида на ранних сроках беременности вызывает врожденные дефекты. Сообщалось о различных аномалиях, но наиболее распространенной была фокомелия.

Из-за этих побочных эффектов в 1961 году талидомид был исключен как лекарство для беременных. Но младенцы с заболеваниями, связанными с талидомидом, родились до 1962 года. Он вызвал врожденные дефекты у более чем 10 000 детей по всему миру.

Сегодня это лекарство используется при таких состояниях, как болезнь Крона, множественная миелома и проказа. Если вы получили рецепт на талидомид, важно убедиться, что вы не беременны.

Другие причины

Наличие этих факторов во время беременности также может способствовать развитию фокомелии:

• употребление психоактивных веществ, таких как алкоголь или кокаин
• Сахарный диабет при беременности
• Рентгеновское излучение
• проблемы с кровотоком

Другие симптомы синдрома фокомелии и талидомида

Первичный симптом фокомелии - укорочение или отсутствие конечностей. Это также может вызвать проблемы с:

• глаза
• уши
• нос
• рост
• познание

Если талидомид является причиной фокомелии, он, вероятно, будет сопровождаться более серьезными проблемами. Это потому, что талидомид может поражать почти все ткани и органы.

Вместе эти проблемы известны как талидомидный синдром или талидомидная эмбриопатия. Помимо фокомелии, это может включать:

• синдактилия (перепончатые пальцы рук или ног)
• полидактилия (лишние пальцы рук или ног)
• проблемы с сердцем
• проблемы с почками и мочевыводящими путями
• аномалии кишечника
• внешние и внутренние генитальные проблемы
• слепота
• глухота
• нарушения нервной системы
• недоразвитые плечевые и тазобедренные суставы

В частности, недостаточный размер плечевых и тазобедренных суставов характерен только для талидомидного синдрома. Пороки развития конечностей при талидомидной эмбриопатии также обычно симметричны.

Лечение фокомелии

В настоящее время лекарства от фокомелии не существует. Однако следующие формы лечения могут помочь справиться с симптомами:

Протезирование

Протезирование - это протезы, которые прикрепляются к телу. Они могут увеличить длину существующей конечности или заменить отсутствующую. Это облегчает выполнение повседневных дел, что может улучшить общее качество жизни.

Терапия

Лечение также может включать различные формы реабилитации, такие как:

• Трудотерапия. С помощью трудотерапии человек с фокомелией может легко научиться выполнять повседневные задачи.
• Физиотерапия. Этот вид терапии может улучшить движения, силу и осанку.
• Логопедия. Логопедия может помочь справиться с проблемами речи.

Хирургия

Лечение фокомелии редко связано с хирургическим вмешательством. Как правило, это делается только в том случае, если фокомелия возникла в результате генетической мутации.

Не используется одна конкретная процедура. Если рекомендуется операция, она может включать:

• исправление структурных проблем на лице
• стабилизирующие суставы
• удлинение существующих костей
• улучшение противопоставления большого пальца (способность вращать большой палец)

Оптимальный вариант зависит от конечностей, пораженных фокомелией.

Забрать

Фокомелия - крайне редкое заболевание. Он характеризуется укорочением одной или нескольких конечностей.

В более серьезных случаях конечности могут полностью отсутствовать. Другие возможные симптомы включают проблемы с глазами, ростом и познанием.

Как наследственные, так и спонтанные генетические мутации могут вызывать фокомелию. Некоторые вещества, используемые на первых сроках беременности, также могут вызывать это, например, талидомид или кокаин.