Обзор
Полидактилия - это состояние, при котором человек рождается с лишними пальцами рук или ног. Этот термин происходит от греческих слов, обозначающих «много» («поли») и «цифры» («дактилос»).
Существует несколько видов полидактилии. Чаще всего лишний палец растет рядом с пятым пальцем руки или ноги.
Полидактилия, как правило, протекает в семьях. Это также может быть результатом генетических мутаций или причин окружающей среды.
Обычное лечение - это операция по удалению лишнего пальца.
Быстрые факты о полидактилии
- Чаще всего поражаются правая рука и левая стопа.
- Руки поражаются чаще, чем стопы.
- Полидактилия встречается у мужчин вдвое чаще.
- Это происходит у 1 из 1000 рождений среди населения в целом.
- Чаще встречается у афроамериканцев и встречается у 1 из 150 рождений.
Симптомы полидактилии
Полидактилия заставляет человека иметь лишние пальцы рук или ног на одной или обеих руках или ногах.
Дополнительная цифра или цифры могут быть:
- полный и полностью функциональный
- частично сформированный, с некоторой костью
- просто небольшая масса мягких тканей (называемая нуббином)
Виды полидактилии
Полидактилия чаще всего протекает без других аномалий. Это называется изолированной или несиндромной полидактилией.
Иногда это связано с другим генетическим заболеванием. Это называется синдромальной полидактилией.
Изолированная полидактилия
Выделяют три типа изолированной полидактилии, классифицируемые по положению лишнего пальца:
- Постаксиальная полидактилия возникает на внешней стороне кисти или стопы, где находится пятый палец. В руке это называется локтевой стороной. Это наиболее распространенный вид полидактилии.
- Преаксиальная полидактилия возникает на внутренней стороне кисти или стопы, где находится большой палец руки или ноги. В руке это называется радиальной стороной.
- Центральная полидактилия возникает на средних пальцах кисти или стопы. Это наименее распространенный тип.
По мере развития генетических технологий исследователи классифицировали подтипы на основе вариаций в пороке развития и задействованных генах.
Синдромная полидактилия
Синдромная полидактилия встречается гораздо реже, чем изолированная полидактилия. Исследование 1998 года, в котором участвовало 5927 человек с полидактилией, показало, что только 14,6 процента из них были рождены с ассоциированным генетическим заболеванием.
Есть много редких синдромов, связанных с полидактилией, включая когнитивные аномалии и аномалии развития, а также пороки развития головы и лица. Исследование классификации полидактилии в 2010 году выявило 290 ассоциированных состояний.
Достижения в области генетических методов позволили идентифицировать определенные гены и мутации, которые способствуют возникновению многих из этих заболеваний. Исследование 2010 года выявило мутации в 99 генах, связанных с некоторыми из этих состояний.
Благодаря такому детальному пониманию генетики врачи могут лучше искать и лечить другие заболевания у детей, рожденных с полидактилией.
Синдромы, связанные с полидактилией
Вот несколько генетических синдромов, связанных с полидактилией:
- Синдром Дауна прочно ассоциируется с двойным пальцем.
- Синдактилия включает в себя цифры, которые слиты или похожи на паутину. По оценкам исследования 2017 года, это происходит у 1 из 2 000–3 000 рождений.
- Акроцефалосиндактилия включает раннее сращение костей черепа и синдактилию.
- Синдром Грейга включает аномальное развитие конечностей, головы и лица. Также встречаются слитные или дополнительные пальцы, либо аномально широкий большой палец или большой палец на ноге.
- Синдром Карпентера включает остроконечную голову с полидактилией, возникающую в пятом пальце или первом или втором пальце ноги.
- Синдром Saethre-Chotzen включает двойной первый палец стопы и синдактилию между вторым и третьим пальцами.
- Синдром Барде-Бейдла связан с полидактилией и синдактилией пальцев рук и ног.
- Синдром МакКьюзика-Кауфмана включает пороки сердца, генитальные аномалии и полидактилию.
- Синдром Корнелии де Ланге связан с нарушениями развития.
- Синдром Паллистера-Холла связан с пороками развития и синдактилией.
- Короткореберная полидактилия включает узкую грудную клетку и преаксиальную полидактилию. Разновидности этого синдрома включают синдром Джуна, синдром Эллиса ван Кревельда, синдром Салдино-Нунана и синдром Маевского.
- Синдром трифалангиальной полидактилии большого пальца включает пороки развития кисти и стопы с преаксиальной и постаксиальной полидактилией.
Причины полидактилии
Изолированная или несиндромная полидактилия
Изолированная полидактилия чаще всего передается от родителя к ребенку через гены. Это называется аутосомно-доминантным наследованием.
Были идентифицированы шесть конкретных вовлеченных генов:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Также было идентифицировано расположение этих генов в хромосомах.
Обзор литературы по генетике полидактилии 2018 года предполагает, что наследуемые мутации в этих генах и их сигнальных путях влияют на растущие конечности эмбриона в течение 4-8 недель.
Несемейные случаи изолированной полидактилии
Есть некоторые свидетельства того, что факторы окружающей среды играют роль в отдельных случаях полидактилии, которые не являются семейными. Исследование, проведенное в 2013 г. среди 459 детей в Польше с изолированной преаксиальной полидактилией, не являющейся семейной, показало, что она чаще встречается в:
- дети женщин с диабетом
- дети с более низкой массой тела при рождении
- дети низшего порядка рождения (например, первенцы или вторые)
- дети, чьи отцы имели более низкий уровень образования
- дети, матери которых перенесли инфекции верхних дыхательных путей в первые три месяца беременности
- дети, чьи матери в анамнезе страдали эпилепсией
- дети, подвергшиеся воздействию талидомида в эмбрионе
Синдромная полидактилия
По мере развития генетических технологий исследователи идентифицировали больше генов и механизмов, участвующих в полидактилии и связанных с ней синдромах.
Считается, что синдромы вызваны генетическими мутациями, которые влияют на сигнальные пути во время развития эмбриона. Пороки развития конечностей часто связаны с проблемами в других органах.
Узнав больше об этих генах, исследователи надеются пролить свет на механизмы, участвующие в развитии конечностей.
Лечение полидактилии
Лечение полидактилии зависит от того, как и где дополнительный палец связан с кистью или стопой. В большинстве случаев лишний палец удаляется в первые два года жизни ребенка. Это дает ребенку типичное использование руки и позволяет ногам поместиться в обувь.
Иногда взрослым делают операцию, чтобы улучшить внешний вид или функцию руки или ноги.
Хирургия обычно проводится амбулаторно под местной или местной анестезией. Различные хирургические методы являются предметом постоянных исследований.
Пятая цифра
Удаление лишнего мизинца или пальца ноги - обычно простая процедура.
Раньше нуббины обычно просто завязывались, но это часто оставляло шишку. Сейчас предпочтение отдается хирургическому вмешательству.
Ребенку наложат швы, чтобы закрыть рану. Швы рассасываются в течение двух-четырех недель.
Большой палец или большой палец ноги
Удаление лишнего большого пальца может быть сложным. Оставшийся большой палец должен иметь оптимальный угол и форму, чтобы функционировать. Это может потребовать некоторого ремоделирования большого пальца с вовлечением мягких тканей, сухожилий, суставов и связок.
Центральные пальцы рук или ног
Эта операция, как правило, более сложна и требует реконструкции руки, чтобы обеспечить ее полноценное функционирование. Это может потребовать более одной операции, и ребенку может потребоваться носить гипс в течение нескольких недель после операции.
Иногда вставляют булавку, чтобы скрепить кости, пока они заживают.
Врач может назначить физиотерапию, чтобы уменьшить рубцевание и улучшить функцию.
Диагностика полидактилии
Ультразвуковые сонографы могут показать полидактилию у эмбриона в первые три месяца развития. Полидактилия может быть изолированной или быть связана с другим генетическим синдромом.
Врач спросит, есть ли в семейном анамнезе полидактилия. Они также могут провести генетическое тестирование, чтобы проверить наличие аномалий в хромосомах, которые могут указывать на другие состояния.
Если есть другие генетические заболевания, врач и, возможно, медицинский генетик обсудят перспективы ребенка.
После рождения ребенка полидактилию можно диагностировать на глаз. Если врач подозревает, что у ребенка другие генетические заболевания, он проведет дополнительные исследования хромосом ребенка.
Врач также может назначить рентгеновский снимок пальца или пальцев, чтобы увидеть, как они прикреплены к другим пальцам и есть ли у них кости.
Перспективы полидактилии
Полидактилия - довольно распространенное состояние. Он изображен в древнем искусстве, насчитывающем почти 10 000 лет, и передается из поколения в поколение.
Если полидактилия не связана с другими генетическими синдромами, лишний палец обычно можно удалить с помощью обычного хирургического вмешательства. Большинство случаев относятся к этой категории. Врач ребенка может продолжать следить за функционированием задействованной кисти или стопы.
Взрослые могут также совершить операцию для улучшения внешнего вида или функциональности кисти или стопы.
Синдромная полидактилия может вызывать нарушения в других частях тела. Это также может быть связано с нарушением развития и когнитивной инвалидностью, поэтому прогноз будет зависеть от основного синдрома.
