Что такое Робертсоновская транслокация?
Внутри каждой из ваших клеток есть нитевидные структуры, состоящие из частей, называемых хромосомами. Эти туго намотанные нити - вот что люди имеют в виду, когда говорят о вашей ДНК. Это план роста клеток, который делает каждую клетку вашего тела уникальной для вас.
Представьте себе головоломку, которая соединяется вместе, образуя винтовую лестницу. Так устроена ваша ДНК. Каждая часть вашей цепи ДНК принадлежит определенному месту, поэтому ваши клетки могут расщепляться и размножаться с вашей ДНК, отпечатанной внутри каждой из них.
«Хромосомная транслокация» - это термин, используемый для описания того, когда две части нити головоломки соединяются не подходящим образом. Робертсоновская транслокация - наиболее распространенный вид транслокации хромосом человека. Примерно у 1 из 1000 рожденных детей будет эта транслокация в ДНК. Это не обязательно вызывает какие-либо проблемы.
Хромосомы, затронутые робертсоновской транслокацией
Робертсоновская транслокация влияет на акроцентрические хромосомы. В акроцентрической хромосоме узкая область, где соединяются обе половины хромосомы, находится около самого конца хромосомы. При Робертсоновской транслокации акроцентрические хромосомы сливаются вместе. Это слияние соединяет два «длинных плеча» ДНК в одно.
Чтобы упростить изучение генов и их мутаций, ученые присвоили номер каждой хромосоме в цепи ДНК человека. Акроцентрические хромосомы в этой цепи ДНК - это хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Общие транслокационные образования включают:
- хромосома 13 с хромосомой 14 (наиболее распространенная Робертсоновская транслокация и наиболее частая перестройка хромосомы, обнаруженная у людей)
- хромосома 13 с хромосомой 21
- хромосома 14 с хромосомой 21
- хромосома 15 с хромосомой 21
- хромосома 21 с хромосомой 22
Робертсоновские транслокации связаны с слиянием длинных плеч цепей ДНК. По мере размножения клеток эта ошибка ДНК копируется снова и снова, и обычно короткие звенья цепи ДНК теряются. Утерянная информация может привести к тому, что ваша ДНК окажется на одну полную хромосому меньше обычного 46.
Поскольку хромосомы ДНК соединены вместе в 23 пары, нечетное количество хромосом иногда может указывать на то, что в вашей ДНК отсутствует важная генетическая информация. Робертсоновская транслокация также может привести к включению дополнительной копии одной хромосомы в вашу ДНК. Цепь ДНК с отсутствующей или дополнительной генетической информацией называется несбалансированной.
Симптомы робертсоновской транслокации
В большинстве случаев симптомы или видимые признаки Робертсоновской транслокации отсутствуют. В зависимости от того, где именно в вашей ДНК происходит транслокация, очень вероятно, что вы не испытаете каких-либо побочных эффектов из-за того, что ваша цепочка ДНК нетипична.
Поскольку хромосомы бывают парами, у вас может быть Робертсоновская транслокация, которая нарушает вашу цепь ДНК, но оставляет вам всю генетическую информацию, необходимую для правильного размножения ваших клеток. Вот почему многие люди с этим заболеванием проживают жизнь, даже не подозревая, что у них оно есть.
Но даже если робертсоновская транслокация не представляет проблемы для вашей ДНК, вы можете стать «носителем» транслокации. Это означает, что есть вероятность передачи недостающей или лишней ДНК вашим детям. Здесь все становится сложнее.
Множественные выкидыши, трудности с беременностью и беременности, при которых у плода развивается трисомия или другая генетическая аномалия, могут быть признаком того, что у вас или вашего партнера есть эта транслокация.
Влияние на фертильность
Если вы или ваш партнер являетесь носителем робертсоновской транслокации, у вас может быть более высокий риск бесплодия или выкидыша. И когда люди с этой транслокацией вынашивают ребенка до срока, у ребенка может быть более высокий риск хромосомного дисбаланса.
Если у вас было несколько выкидышей или вы знаете, что беременны плодом с хромосомным дисбалансом, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование на предмет Робертсоновской транслокации. Если у вас или у вашего партнера есть эта транслокация, возможно, потребуется рассмотреть возможность проведения оценки риска с анализом ДНК, которую вы носите, а также генетического консультирования для будущих беременностей.
Моносомия - это генетическое изменение, при котором отсутствует половина пары хромосом. Робертсоновские транслокации могут приводить к беременностям с моносомией 14 и моносомией 21. И то, и другое считается нежизнеспособным.
Трисомия - это генетическое изменение, при котором в цепи ДНК появляется дополнительная копия хромосомы, что нарушает баланс цепи. Робертсоновская транслокация может привести к трисомии 14 или 21 трисомии. Трисомия 21 также известна как синдром Дауна.
Синдром Дауна и многое другое
Синдром Дауна - самое распространенное генетическое заболевание в мире. Если ваша Робертсоновская транслокация объединяет другую хромосому с хромосомой 21, вы можете быть генетически более предрасположены к рождению ребенка с синдромом Дауна.
Синдром Патау - редкое генетическое заболевание, которое может вызывать пороки сердца и аномалии головного и спинного мозга. Синдром Патау является результатом дополнительной копии хромосомы 13 в ДНК развивающегося плода.
Если ваша Робертсоновская транслокация объединяет хромосому 13 с другой хромосомой, вы можете быть носителем синдрома Патау. В большинстве случаев эта трисомия не передается по наследству, но это возможно. Примерно в 20% случаев синдрома Патау транслокация играет роль в появлении синдрома.
Младенцы, рожденные с синдромом Патау, редко живут больше года. Другие моносомии и трисомии, которые могут возникать при Робертсоновских транслокациях, нежизнеспособны. Вот почему наличие Робертсоновской транслокации сопровождается повышенным риском выкидыша.
Перспектива
Обычно люди, рожденные с Робертсоновской транслокацией, здоровы и имеют среднюю продолжительность жизни. Но обнаружение, что у вас есть эта генетическая аномалия и возможность того, что она повлияет на вашу беременность или ваших детей, может сбивать с толку и вызывать стресс.
Результаты жизнеспособности для определенных генетических состояний значительно различаются. Такие факторы, как возраст матери и история здоровья, играют важную роль в статистике носителей транслокации и их беременностей.
Некоторые хромосомные дисбалансы, такие как моносомии 14 и 21 и трисомия 14, не приносят хороших результатов. И трисомия 13, и трисомия 21 приводят к жизнеспособным генетическим состояниям, но могут иметь серьезные последствия. Кроме того, существуют результаты транслокации, которые вообще не несут никаких генетических последствий.
Поговорите со своим врачом, если вы подозреваете или знаете, что у вас есть Робертсоновская транслокация. Генетическое консультирование, успехи в исследованиях и клинические испытания могут увеличить ваши шансы на успешную беременность.
