Алькаптонурия

Что такое алкаптонурия?

Алькаптонурия - редкое наследственное заболевание. Это происходит, когда ваше тело не может вырабатывать достаточное количество фермента, называемого гомогентизной диоксигеназой (HGD). Этот фермент используется для расщепления токсичного вещества, называемого гомогентизиновой кислотой.

Когда вы не производите достаточного количества HGD, в вашем организме накапливается гомогентизиновая кислота. Накопление гомогентизиновой кислоты приводит к обесцвечиванию и хрупкости костей и хрящей.

Обычно это приводит к остеоартриту, особенно позвоночника и крупных суставов. У людей с алкаптонурией моча на воздухе становится темно-коричневой или черной.

Каковы симптомы алкаптонурии?

Темные пятна на подгузнике ребенка - один из первых признаков алкаптонурии. В детстве есть несколько других симптомов. С возрастом симптомы становятся более очевидными.

На воздухе моча может стать темно-коричневой или черной. К 20-30 годам вы можете заметить признаки раннего остеоартрита.

Например, вы можете заметить хроническую скованность или боль в пояснице или крупных суставах.

Другие симптомы алкаптонурии включают:

• темные пятна на склере (белые) ваших глаз
• утолщенный и потемневший хрящ в ушах
• синее пятнистое изменение цвета кожи, особенно вокруг потовых желез
• темные пятна пота или пота
• черная ушная сера
• камни в почках и простаты
• артрит (особенно тазобедренный и коленный суставы)

Алкаптонурия также может привести к проблемам с сердцем. Накопление гомогентизиновой кислоты вызывает затвердевание сердечных клапанов. Это может помешать их правильному закрытию, что приведет к нарушениям аортального и митрального клапана.

В тяжелых случаях может потребоваться замена сердечного клапана. Накопление также приводит к затвердеванию кровеносных сосудов. Это увеличивает риск высокого кровяного давления.

Что вызывает алкаптонурию?

Алкаптонурия вызвана мутацией гена гомогентизат-1,2-диоксигеназы (HGD). Это аутосомно-рецессивное заболевание.

Это означает, что оба ваших родителя должны иметь ген, чтобы передать это заболевание вам.

Алькаптонурия - заболевание редкое. По данным Национального института здоровья, это заболевание поражает от 1 до 250 000–1 млн человек во всем мире, но чаще встречается в Словакии и Доминиканской Республике, поражая примерно 1 из 19 000 человек.

Как диагностируется алкаптонурия?

Ваш врач может заподозрить у вас алкаптонурию, если ваша моча станет темно-коричневой или черной при контакте с воздухом. Они также могут проверить вас на наличие этого состояния, если у вас начнется ранний остеоартрит.

Ваш врач может использовать тест, называемый газовой хроматографией, для поиска следов гомогентизиновой кислоты в вашей моче. Они также могут использовать ДНК-тестирование для проверки мутировавшего гена HGD.

Семейный анамнез очень полезен при постановке диагноза алкаптонурии. Однако многие люди не знают, что они несут этот ген. Ваши родители могут быть носителями, даже не осознавая этого.

Как лечится алкаптонурия?

Специального лечения алкаптонурии не существует. Вместо этого лечение в основном направлено на устранение симптомов.

Было опробовано множество методов лечения, но, к сожалению, они не доказали свою эффективность и могут быть вредными или бесполезными в долгосрочной перспективе.

Тем не менее, Национальный институт здоровья предупреждает, что длительное употребление витамина С иногда может увеличить образование камней в почках и, как правило, оказалось неэффективным для длительного лечения этого состояния.

Другие методы лечения алкаптонурии направлены на предотвращение и облегчение возможных осложнений, таких как:

• артрит
• сердечное заболевание
• камни в почках

Например, ваш врач может назначить противовоспалительные препараты или наркотики от боли в суставах. Физическая и профессиональная терапия может помочь вам сохранить гибкость и силу в мышцах и суставах.

Вам также следует избегать действий, которые сильно нагружают ваши суставы, таких как тяжелый ручной труд и контактные виды спорта. В какой-то момент вашей жизни вам может потребоваться операция.

Всемирный институт здоровья сообщает, что у взрослых может наблюдаться накопление гомогентизиновой кислоты в хрящах, что приводит к артриту. В результате людям с алкаптонурией может потребоваться замена плеча, колена или бедра.

Вам также может потребоваться операция по замене аортального или митрального сердечных клапанов, если они перестают работать должным образом. В некоторых случаях вам может потребоваться операция или другие методы лечения для лечения хронических камней в почках или простате.

Каковы перспективы алкаптонурии?

Продолжительность жизни людей с алкаптонурией вполне нормальная. Однако это заболевание подвергает вас гораздо более высокому риску определенных расстройств, в том числе:

• артрит позвоночника, бедер, плеч и колен
• разрыв ахиллова сухожилия
• затвердение аортального и митрального клапанов вашего сердца
• затвердение ваших коронарных артерий
• камни в почках и простате

Некоторые из этих осложнений можно отсрочить с помощью регулярных осмотров. Ваш врач захочет регулярно наблюдать за вами. Тесты для отслеживания прогресса вашего состояния могут включать:

• рентген позвоночника для проверки наличия дегенерации диска и кальцификации в поясничном отделе позвоночника
• рентген грудной клетки для контроля аортального и митрального клапанов сердца
• КТ (компьютерная томография) для выявления признаков ишемической болезни сердца