Обзор
Амилоидоз - это редкое заболевание, которое возникает, когда в организме происходит накопление амилоидных белков. Эти белки могут накапливаться в кровеносных сосудах, костях и основных органах, что приводит к широкому спектру осложнений.
Это сложное состояние неизлечимо, но с ним можно справиться с помощью лечения. Диагностика и лечение могут быть сложными, поскольку симптомы и причины различаются в зависимости от типа амилоидоза. Симптомы также могут проявиться через много времени.
Читайте дальше, чтобы узнать об одном из наиболее распространенных типов: амилоидный транстиретин (ATTR) амилоидоз.
Причины
Амилоидоз ATTR связан с аномальным образованием и накоплением амилоида, называемого транстиретином (TTR).
Ваше тело должно иметь естественное количество TTR, которое в основном вырабатывается печенью. Попадая в кровоток, TTR помогает транспортировать гормоны щитовидной железы и витамин А по всему телу.
Другой тип TTR создается в головном мозге. Он отвечает за производство спинномозговой жидкости.
Типы амилоидоза ATTR
ATTR - это один из типов амилоидоза, но есть также подтипы ATTR.
Наследственный или семейный ATTR (hATTR или ARRTm) передается по наследству. С другой стороны, приобретенный (ненаследственный) ATTR известен как ATTR «дикого типа» (ATTRwt).
ATTRwt обычно ассоциируется со старением, но не обязательно с другими неврологическими заболеваниями.
Симптомы
Симптомы ATTR различаются, но могут включать:
- слабость, особенно в ногах
- отек ног и лодыжек
- крайняя усталость
- бессонница
- учащенное сердцебиение
- потеря веса
- проблемы с кишечником и мочеиспусканием
- низкое либидо
- тошнота
- синдром запястного канала
Люди с амилоидозом ATTR также более склонны к сердечным заболеваниям, особенно с ATTR дикого типа. Вы можете заметить дополнительные сердечные симптомы, такие как:
- грудная боль
- нерегулярное или учащенное сердцебиение
- головокружение
- припухлость
- одышка
Диагностика ATTR
Поначалу диагностика ATTR может быть сложной задачей, особенно потому, что многие из ее симптомов имитируют другие заболевания. Но если кто-то из членов вашей семьи болел амилоидозом ATTR, это должно помочь вашему врачу пройти тест на наследственные типы амилоидоза. В дополнение к вашим симптомам и личному анамнезу ваш врач может назначить генетическое тестирование.
Дикие типы ATTR немного сложнее диагностировать. Одна из причин заключается в том, что симптомы похожи на застойную сердечную недостаточность.
Если есть подозрение на ATTR и у вас нет семейного анамнеза этого заболевания, вашему врачу необходимо будет определить наличие амилоидов в вашем организме.
Один из способов сделать это - ядерная сцинтиграфия. Это сканирование ищет отложения TTR в ваших костях. Анализ крови также может определить, есть ли отложения в кровотоке. Другой способ диагностировать этот тип ATTR - взять небольшой образец (биопсию) ткани сердца.
Лечение
Лечение амилоидоза ATTR преследует две цели: остановить прогрессирование заболевания, ограничив отложения TTR, и минимизировать воздействие ATTR на ваше тело.
Поскольку ATTR в первую очередь влияет на сердце, лечение болезни, как правило, в первую очередь сосредоточено на этой области. Ваш врач может назначить диуретики для уменьшения отека, а также разжижители крови.
Хотя симптомы ATTR часто напоминают симптомы сердечного заболевания, людям с этим заболеванием нелегко принимать лекарства, предназначенные для лечения застойной сердечной недостаточности.
К ним относятся блокаторы кальциевых каналов, бета-адреноблокаторы и ингибиторы АПФ. На самом деле эти лекарства могут быть вредными. Это одна из многих причин, по которым правильный диагноз важен с самого начала.
Трансплантация сердца может быть рекомендована в тяжелых случаях ATTRwt. Это особенно актуально, если у вас сильное повреждение сердца.
В наследственных случаях пересадка печени может помочь остановить накопление TTR. Однако это полезно только при ранней диагностике. Ваш врач может также рассмотреть возможность генетической терапии.
Хотя нет лекарства или простого лечения, многие новые лекарства в настоящее время проходят клинические испытания, и успехи в лечении не за горами. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам клиническое испытание.
Перспективы
Как и от других типов амилоидоза, от ATTR нет лекарства. Лечение может помочь уменьшить прогрессирование заболевания, а устранение симптомов может улучшить качество вашей жизни в целом.
Амилоидоз hATTR имеет лучший прогноз по сравнению с другими типами амилоидоза, потому что он прогрессирует медленнее.
Как и при любом состоянии здоровья, чем раньше вы пройдете тестирование и поставите диагноз ATTR, тем лучше будет общий прогноз. Исследователи постоянно узнают больше об этом состоянии, поэтому в будущем будут еще лучшие результаты для обоих подтипов.
.jpg)
