Как передается серповидноклеточная анемия?

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание, которое присутствует с рождения. Многие генетические заболевания вызваны измененными или мутировавшими генами вашей матери, отца или обоих родителей.

У людей с серповидно-клеточной анемией эритроциты имеют форму полумесяца или серпа. Эта необычная форма связана с мутацией в гене гемоглобина. Гемоглобин - это молекула красных кровяных телец, которая позволяет им доставлять кислород к тканям по всему телу.

Серповидные эритроциты могут привести к множеству осложнений. Из-за своей неправильной формы они могут застревать в кровеносных сосудах, что приводит к болезненным симптомам. Кроме того, серповидные клетки отмирают быстрее, чем обычные эритроциты, что может привести к анемии.

Некоторые, но не все генетические заболевания могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Серповидно-клеточная анемия - одно из таких состояний. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Что означают эти термины? Как именно серповидноклеточная анемия передается от родителей к ребенку? Читайте дальше, чтобы узнать больше.

В чем разница между доминантным и рецессивным геном?

Генетики используют термины «доминантный» и «рецессивный» для описания вероятности передачи определенного признака следующему поколению.

У вас есть две копии каждого из ваших генов - одна от матери, а другая от отца. Каждая копия гена называется аллелем. Вы можете получить доминантный аллель от каждого родителя, рецессивный аллель от каждого родителя или по одному от каждого из них.

Доминантные аллели обычно преобладают над рецессивными аллелями, отсюда и их название. Например, если вы унаследовали рецессивный аллель от отца, а доминантный - от матери, вы обычно проявляете черту, связанную с доминантным аллелем.

Признак серповидно-клеточной анемии обнаруживается на рецессивном аллеле гена гемоглобина. Это означает, что для этого заболевания у вас должны быть две копии рецессивного аллеля - одна от матери и одна от отца.

Люди, у которых есть одна доминантная и одна рецессивная копии аллеля, не страдают серповидно-клеточной анемией.

Серповидноклеточная анемия - аутосомная или связанная с полом?

Аутосомно и сцепленные с полом относятся к хромосоме, на которой присутствует аллель.

Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома унаследована от матери, а другая - от отца.

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами и одинаковы у мужчин и женщин.

Последняя пара хромосом называется половыми хромосомами. Эти хромосомы различаются между полами. Если вы женщина, вы получили Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Если вы мужчина, значит, вы получили Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Некоторые генетические состояния связаны с полом, что означает, что аллель присутствует в половой хромосоме X или Y. Другие являются аутосомными, что означает, что аллель присутствует на одной из аутосом.

Аллель серповидно-клеточной анемии является аутосомным, то есть его можно найти на одной из других 22 пар хромосом, но не на X- или Y-хромосоме.

Как я могу узнать, передам ли я этот ген своему ребенку?

Для того чтобы иметь серповидно-клеточную анемию, у вас должны быть две копии рецессивного аллеля серповидно-клеточной анемии. Но как насчет тех, у кого всего одна копия? Эти люди известны как носители. Говорят, что у них серповидно-клеточная анемия, но не серповидноклеточная анемия.

Носители имеют один доминантный аллель и один раз рецессивный аллель. Помните, что доминантный аллель обычно преобладает над рецессивным, поэтому у носителей обычно нет никаких симптомов заболевания. Но они все еще могут передать рецессивный аллель своим детям.

Вот несколько примеров сценариев, чтобы проиллюстрировать, как это может произойти:

• Сценарий 1. Ни один из родителей не имеет рецессивного аллеля серповидно-клеточной анемии. Ни у кого из их детей не будет серповидно-клеточной анемии или они не будут носителями рецессивного аллеля.
• Сценарий 2. Один родитель является носителем, а другой - нет. Ни у одного из их детей не будет серповидно-клеточной анемии. Но вероятность того, что носителями будут дети, составляет 50 процентов.
• Сценарий 3. Оба родителя - носители. Существует 25-процентная вероятность того, что их дети получат два рецессивных аллеля, вызывающих серповидно-клеточную анемию. Также существует 50-процентная вероятность того, что они будут перевозчиками. Наконец, существует также 25-процентная вероятность того, что их дети вообще не будут носить аллель.
• Сценарий 4. Один из родителей не является носителем, но другой страдает серповидно-клеточной анемией. Ни у одного из их детей не будет серповидно-клеточной анемии, но все они будут носителями.
• Сценарий 5. Один из родителей является носителем, а другой страдает серповидно-клеточной анемией. Вероятность того, что дети заболеют серповидноклеточной анемией, составляет 50 процентов, а вероятность того, что они станут носителями, - 50 процентов.
• Сценарий 6. У обоих родителей серповидноклеточная анемия. У всех их детей будет серповидно-клеточная анемия.

Как мне узнать, являюсь ли я перевозчиком?

Если у вас есть семейная история серповидно-клеточной анемии, но у вас ее нет, возможно, вы ее носитель. Если вы знаете, что у других членов вашей семьи есть это, или вы не уверены в своем семейном анамнезе, простой тест может помочь определить, являетесь ли вы носителем аллеля серповидных клеток.

Врач возьмет небольшой образец крови, обычно из кончика пальца, и отправит его в лабораторию для анализа. Как только результаты будут готовы, генетический консультант вместе с вами изучит их, чтобы помочь вам понять, насколько велик риск передачи аллеля вашим детям.

Если у вас есть рецессивный аллель, неплохо было бы попросить вашего партнера пройти тест. Используя результаты обоих ваших тестов, генетический консультант может помочь вам обоим понять, как серповидноклеточная анемия может или не может повлиять на ваших будущих детей, которые у вас будут вместе.

Суть

Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что заболевание не связано с половыми хромосомами. Кто-то должен получить две копии рецессивного аллеля, чтобы иметь заболевание. Люди, у которых есть один доминантный и один рецессивный аллели, называются носителями.

Существует множество различных сценариев наследования серповидно-клеточной анемии в зависимости от генетики обоих родителей. Если вы обеспокоены тем, что вы или ваш партнер можете передать аллель или состояние вашим детям, простой генетический тест может помочь вам сориентироваться во всех возможных сценариях.