Сидеробластная анемия - это не просто одно заболевание, это группа заболеваний крови. Эти расстройства могут вызывать такие симптомы, как усталость, слабость и более серьезные осложнения.
Во всех случаях сидеробластной анемии костный мозг испытывает трудности с выработкой нормальных, здоровых эритроцитов.
Человек может родиться с сидеробластной анемией или развиться из-за внешних причин, таких как употребление наркотиков или воздействие токсичных химикатов. Варианты лечения зависят от первопричины, но часто приводят к продолжительному выживанию.
Узнайте больше об этом состоянии, включая симптомы, причины, факторы риска и лечение.
Что такое сидеробластная анемия?
Сидеробластная анемия означает, что железо внутри эритроцитов не используется эффективно для выработки гемоглобина - белка, который помогает эритроцитам доставлять кислород по всему телу.
В результате железо может накапливаться в красных кровяных тельцах, создавая вид кольца (сидеробласта) вокруг ядра клетки.
Без достаточного количества кислорода такие органы, как мозг, сердце и печень, могут начать работать менее эффективно, вызывая симптомы и потенциально серьезные долгосрочные проблемы со здоровьем.
Выделяют три типа сидеробластной анемии:
- генетический (или наследственный)
- приобретенный
- идиопатический
Генетический
Наследственная форма заболевания, связанная с мутировавшим геном, обычно появляется в зрелом возрасте.
Приобретенный
Приобретенная сидеробластная анемия развивается после воздействия токсинов, дефицита питательных веществ или других проблем со здоровьем.
Признаки приобретенной сидеробластной анемии обычно развиваются после 65 лет.
Идиопатический
Идиопатический означает, что невозможно определить происхождение заболевания. У некоторых людей есть симптомы сидеробластной анемии, но генетические или приобретенные причины не могут быть обнаружены.
Что вызывает сидеробластную анемию?
Причины генетической или приобретенной сидеробластной анемии обычно можно обнаружить с помощью тестирования.
Генетический
Наследственная сидеробластная анемия может быть результатом мутации генов ALAS2 и ABCB7, обнаруженных на Х-хромосоме, или мутаций генов на разных хромосомах.
Другие генетические состояния, такие как синдром Пирсона или синдром Вольфрама, также могут вызывать сидеробластную анемию.
Приобретенный
Сидеробластная анемия может возникнуть в результате ряда проблем со здоровьем, таких как:
- злоупотребление алкоголем
- переохлаждение
- передозировка цинка
- дефицит некоторых витаминов и минералов, таких как медь и витамин B-6
Некоторые лекарства, такие как антибиотики, прогестерон и противотуберкулезные средства, также могут вызывать сидеробластную анемию.
Каковы симптомы сидеробластной анемии?
Признаки сидеробластной анемии аналогичны признакам большинства других типов анемии. Они могут включать одно или несколько из следующего:
- слабое место
- усталость
- одышка
- боль в груди при напряжении
- бледная кожа рук и кистей
- увеличенная селезенка или печень
Кто подвержен риску сидеробластной анемии?
Генетическая сидеробластная анемия чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Приобретенная сидеробластная анемия одинаково бывает у мужчин и женщин.
Как диагностируется сидеробластная анемия?
Сидеробластная анемия, как и другие виды анемии, часто впервые обнаруживается при обычном анализе крови.
Общий анализ крови (CBC) может быть сделан как часть вашего ежегодного медосмотра или при подозрении на заболевание крови. Он проверяет уровень эритроцитов, гемоглобина и других маркеров здоровья крови.
Ненормальные результаты общего анализа крови могут побудить к анализу, известному как мазок периферической крови. В этом тесте капля крови обрабатывается специальным пятном, чтобы помочь идентифицировать конкретные нарушения или заболевания крови. Мазок крови может показать, содержат ли красные кровяные тельца характерные кольчатые сидеробласты.
Также можно заказать биопсию или аспирацию костного мозга.
При биопсии костного мозга небольшой кусочек костной ткани удаляется и анализируется на предмет рака или других заболеваний. При аспирации костного мозга в кость вводят иглу и отбирают небольшое количество костного мозга для исследования.
Как лечится сидеробластная анемия?
Наиболее подходящее лечение сидеробластной анемии зависит от ее первопричины.
В приобретенном состоянии необходимо удалить токсин, такой как железо, чтобы помочь вернуть эритроцитам их правильную форму.
Если лекарство определено как причина, вы должны прекратить прием этого препарата и обратиться к врачу, чтобы найти альтернативное лечение.
Лечение витамином B-6 (пиридоксином) может быть полезным как при приобретенных, так и при генетических формах сидеробластной анемии. Если терапия пиридоксином неэффективна, ваш врач может порекомендовать переливание эритроцитов.
Высокий уровень железа также может быть проблемой для всех, кто страдает сидеробластной анемией, независимо от других методов лечения. Инъекции препарата десфериоксамин (десферал) могут помочь организму избавиться от лишнего железа.
Трансплантация костного мозга или стволовых клеток также может рассматриваться в тяжелых случаях сидеробластной анемии.
Если вам поставили диагноз сидеробластная анемия, рекомендуется избегать витаминных добавок, содержащих цинк, и избегать употребления алкоголя.
Ключевые выводы
Сидеробластная анемия может поразить любого.
Если вы родились с этим заболеванием, вы, вероятно, заметите симптомы к тому времени, когда достигнете совершеннолетия. Вам потребуется постоянное наблюдение у гематолога - врача, специализирующегося на заболеваниях крови.
В зависимости от уровня железа и состояния эритроцитов и гемоглобина вам может потребоваться периодическое лечение.
Если у вас приобретенная форма заболевания, тесное сотрудничество с гематологом и другими специалистами может помочь вам найти первопричину заболевания и найти лечение, которое устранит обе проблемы.
Долгосрочный прогноз для кого-то с сидеробластной анемией зависит от ее причины и других факторов, связанных со здоровьем. С учетом лечения и изменения образа жизни надежды на долгую жизнь многообещающие.
