Что такое атаксия?

Атаксия - это термин, который используется для обозначения проблем с координацией или контролем мышц. У людей с атаксией часто возникают проблемы с движением, равновесием и речью.

Есть несколько различных типов атаксии, и у каждого типа своя причина.

Читайте дальше, чтобы узнать больше о различных типах атаксии, причинах, общих симптомах и возможных вариантах лечения.

Что такое атаксия?

Атаксия описывает нарушение мышечного контроля или координации.

Это может повлиять на различные типы движений, включая, помимо прочего:

• ходьба
• принимать пищу
• говорящий
• письмо

Область вашего мозга, которая координирует движение, называется мозжечком. Он расположен в основании вашего мозга, чуть выше ствола мозга.

Повреждение или дегенерация нервных клеток в мозжечке или вокруг него может привести к атаксии. Гены, унаследованные от родителей, также могут вызывать атаксию.

Атаксия может поражать людей любого возраста. Часто он прогрессирует, что означает, что симптомы со временем ухудшаются. Скорость прогрессирования может варьироваться в зависимости от человека, а также от типа атаксии.

Атаксия бывает редко. По оценкам, он есть только у 150 000 человек в США.

Виды и причины

Атаксия может быть:

• унаследованный
• приобретенный
• идиопатический

Ниже мы рассмотрим каждый тип атаксии более подробно и его причины.

Унаследованная атаксия

Унаследованные атаксии развиваются из-за мутаций в определенных генах, которые вы унаследовали от своих родителей. Эти мутации могут привести к повреждению или дегенерации нервной ткани, что приводит к симптомам атаксии.

Унаследованная атаксия обычно передается двумя разными путями:

1. Доминантный. Для этого состояния требуется только одна копия мутировавшего гена. Этот ген может быть унаследован от любого из родителей.
2. Рецессивный. Для этого заболевания необходимы две копии мутировавшего гена (по одной от каждого родителя).

Некоторые примеры доминантной наследственной атаксии:

• Спиноцеребеллярная атаксия. Существуют десятки различных типов спиноцеребеллярной атаксии. Каждый тип классифицируется по определенной области мутировавшего гена. Симптомы и возраст, в котором они развиваются, могут различаться в зависимости от типа атаксии.
• Эпизодическая атаксия. Этот тип атаксии не прогрессирует, а возникает эпизодически. Существует семь различных типов эпизодической атаксии. Симптомы и продолжительность приступов атаксии могут различаться в зависимости от типа.

Рецессивные наследственные атаксии могут включать:

• Атаксия Фридрейха. Атаксия Фридрейха, также известная как спиноцеребеллярная дегенерация, является наиболее распространенной наследственной атаксией. Помимо затруднений с движением и речью, также может произойти ослабление мышц. Этот тип атаксии также может повлиять на сердце.
• Атаксия телеангиэктазии. Люди с атаксией и телеангиэктазией часто имеют расширенные кровеносные сосуды в глазах и на лице. Помимо типичных симптомов атаксии, люди с этой атаксией более склонны к инфекциям и раку.

Приобретенная атаксия

Приобретенная атаксия возникает из-за повреждения нервов внешними факторами, такими как травма, в отличие от наследственных генов.

Некоторые примеры вещей, которые могут привести к приобретенной атаксии, включают:

• травма головы
• Инсульт
• опухоли, поражающие головной мозг и прилегающие области
• инфекции, такие как менингит, ВИЧ и ветряная оспа
• церебральный паралич
• аутоиммунные заболевания, такие как рассеянный склероз и паранеопластические синдромы
• недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз)
• дефицит витаминов, включая витамин B-12, витамин E или тиамин
• реакции на определенные лекарства, такие как барбитураты, седативные и химиотерапевтические препараты
• отравление тяжелыми металлами, такими как свинец или ртуть, или растворителями, такими как разбавитель для краски
• длительное злоупотребление алкоголем

Идиопатический

Иногда не удается найти конкретную причину атаксии. У этих людей атаксия называется идиопатической.

Каковы симптомы атаксии?

Некоторые из наиболее распространенных симптомов атаксии могут включать:

• проблемы с координацией и равновесием, которые могут включать неуклюжесть, неустойчивую походку и частые падения
• проблемы с мелкой моторикой, такие как письмо, сбор мелких предметов или застегивание одежды
• невнятная или нечеткая речь
• тремор или мышечные спазмы
• трудности с едой или глотанием
• аномальные движения глаз, такие как движение глаз медленнее, чем обычно, или нистагм, тип непроизвольного движения глаз

Важно помнить, что симптомы атаксии могут варьироваться в зависимости от типа атаксии, а также ее тяжести.

Как это диагностируется?

Чтобы поставить диагноз, ваш лечащий врач сначала запросит вашу историю болезни. Они спросят, есть ли у вас в семье наследственная атаксия.

Они также могут спросить о лекарствах, которые вы принимаете, и о вашем уровне потребления алкоголя. Затем они проведут физическое и неврологическое обследование.

Эти тесты могут помочь вашему лечащему врачу оценить такие вещи, как:

• координация
• баланс
• движение
• рефлексы
• мышечная сила
• память и концентрация
• зрение
• слух

Ваш лечащий врач может также запросить дополнительные тесты, в том числе:

• Визуальные тесты. КТ или МРТ могут создать подробные изображения вашего мозга. Это может помочь вашему врачу увидеть любые аномалии или опухоли.
• Анализы крови. Анализы крови могут помочь определить причину атаксии, особенно если она вызвана инфекцией, дефицитом витаминов или гипотиреозом.
• Люмбальная пункция (спинномозговая пункция). При люмбальной пункции образец спинномозговой жидкости (CSF) берется между двумя позвонками в нижней части спины. Затем образец отправляется в лабораторию для тестирования.
• Генетическое тестирование. Генетическое тестирование доступно для многих типов наследственных атаксий. В этом типе тестирования используется образец крови, чтобы определить, есть ли у вас генетические мутации, связанные с наследственной атаксией.

Как лечится атаксия?

Конкретное лечение будет зависеть от типа атаксии и степени ее тяжести. В некоторых случаях приобретенной атаксии лечение основной причины, такой как инфекция или дефицит витаминов, может облегчить симптомы.

Многие виды атаксии неизлечимы. Однако есть несколько вмешательств, которые могут помочь облегчить или контролировать ваши симптомы и улучшить качество вашей жизни.

К ним относятся:

• Лекарства. Некоторые лекарства могут помочь в лечении симптомов, возникающих при атаксии. Примеры включают:
  • амитриптилин или габапентин от нервной боли
  • миорелаксанты при судорогах или жесткости
  • антидепрессанты от депрессии.
• Вспомогательные устройства. Вспомогательные устройства могут включать в себя такие вещи, как инвалидные коляски и ходунки, которые помогают передвигаться. Средства общения могут помочь в разговоре.
• Физиотерапия. Физическая терапия может помочь вам в подвижности и равновесии. Это также может помочь вам сохранить мышечную силу и гибкость.
• Логопедия. С помощью этого вида терапии логопед научит вас приемам, которые помогут сделать вашу речь более четкой.
• Трудотерапия. Трудотерапия научит вас различным стратегиям, которые вы можете использовать, чтобы облегчить выполнение повседневных дел.

Суть

Атаксия - это отсутствие мышечной координации и контроля. У людей с атаксией возникают проблемы с движением, мелкой моторикой и поддержанием равновесия.

Атаксия может передаваться по наследству или приобретаться, а также может иметь неустановленную причину. Симптомы, прогрессирование и возраст начала могут варьироваться в зависимости от типа атаксии.

Иногда лечение основной причины может облегчить симптомы атаксии. Лекарства, вспомогательные устройства и физиотерапия - это другие варианты, которые могут помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни.

Обратитесь к врачу, если у вас есть такие симптомы, как потеря координации, невнятная речь или проблемы с глотанием, которые не могут быть объяснены другим заболеванием.

Ваш лечащий врач будет работать с вами, чтобы диагностировать ваше состояние и разработать план лечения.