Почти каждый - за редким исключением - рождается с 23 парами хромосом, которые передаются от родителей через комбинации их 46 хромосом.
X и Y, две наиболее известные хромосомы, являются частью 23-й пары хромосом.Их также называют половыми хромосомами, потому что они определяют, с каким биологическим полом вы родились. (Однако этот двоичный файл не так прост, как кажется.)
Остальные 22 пары называются аутосомами. Их также называют аутосомными хромосомами. Аутосомы и половые хромосомы содержат в общей сложности около 20 000 генов.
Эти гены практически идентичны на 99,9% у каждого человека. Но небольшие вариации в этих генах определяют остальную часть вашего генетического состава и наследуются ли вы определенными чертами и состояниями.
Аутосомно-доминантный против аутосомно-рецессивного
В этих 22 аутосомах есть две категории генов, которые передают разные черты и состояния от ваших родителей. Эти категории называются аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными. Вот краткое описание различий.
Аутосомно-доминантный
Для этой категории вам нужно, чтобы один из этих генов был передан вам от любого из родителей, чтобы получить эту черту. Это верно, даже если другой ген в той же аутосоме является совершенно другим признаком или мутацией.
Наследование
Допустим, у вашего отца есть только одна копия мутировавшего гена аутосомно-доминантного состояния. У твоей матери нет. В этом сценарии есть две возможности наследования, каждая с 50-процентной вероятностью возникновения:
- Вы наследуете пораженный ген от своего отца, а также один из незатронутых генов своей матери. У вас есть условие.
- Вы наследуете незатронутый ген от своего отца, а также один из незатронутых генов своей матери. У вас нет условия, и вы не носитель.
Другими словами, вам нужен только один из ваших родителей, чтобы передать вам аутосомно-доминантное заболевание. В приведенном выше сценарии у вас есть 50-процентная вероятность унаследовать условие. Но если у одного из родителей есть два затронутых гена, есть 100-процентная вероятность, что вы родитесь с ними.
Тем не менее, вы также можете получить аутосомно-доминантное заболевание, при котором ни у одного из родителей нет пораженного гена. Это происходит, когда возникает новая мутация.
Аутосомно-рецессивный
Для аутосомно-рецессивных генов вам нужна одна копия одного и того же гена от каждого родителя, чтобы признак или состояние были выражены в ваших генах.
Если только один родитель передает ген рецессивного признака, такого как рыжие волосы, или такого состояния, как кистозный фиброз, вы считаются носителем.
Это означает, что у вас нет признака или состояния, но у вас может быть ген для признака, и вы можете передать его своим детям.
Наследование
В случае аутосомно-рецессивного состояния вам необходимо унаследовать пораженный ген от каждого родителя, чтобы иметь это заболевание. Нет никаких гарантий, что это произойдет.
Допустим, у обоих ваших родителей есть одна копия гена, вызывающего кистозный фиброз. Существует четыре возможности наследования, вероятность возникновения каждой из которых составляет 25%:
- Вы унаследовали пораженный ген от отца и незатронутый ген от матери. Вы носитель, но у вас нет условия.
- Вы унаследовали пораженный ген от своей матери и незатронутый ген от отца. Вы носитель, но у вас нет условия.
- Вы наследуете незатронутый ген от обоих родителей. У вас нет условия, и вы не носитель.
- Вы унаследовали пораженный ген от обоих родителей. У вас есть условие.
В этом сценарии, когда у каждого родителя есть один пораженный ген, их ребенок имеет 50-процентный шанс быть носителем, 25-процентный шанс не иметь заболевания или быть носителем и 25-процентный шанс иметь заболевание.
Примеры общих условий
Вот несколько примеров общих состояний в каждой категории.
Аутосомно-доминантный
- Болезнь Хантингтона
- Синдром Марфана
- сине-желтая дальтонизм
- поликистоз почек
Аутосомно-рецессивный
- кистозный фиброз
- серповидноклеточная анемия
- Болезнь Тая-Сакса (примерно 1 из 30 евреев-ашкенази несет этот ген)
- гомоцистинурия
- Болезнь Гоше
Аутосомное ДНК-тестирование
Аутосомный анализ ДНК проводится путем предоставления образца вашей ДНК - из мазка из щеки, слюны или крови - в центр тестирования ДНК. Затем объект анализирует вашу последовательность ДНК и сопоставляет вашу ДНК с ДНК других людей, которые отправили свою ДНК на тестирование.
Чем больше база данных ДНК испытательного центра, тем точнее результаты. Это связано с тем, что в учреждении имеется более крупный пул ДНК для сравнения.
Аутосомные тесты ДНК могут многое рассказать вам о вашем происхождении и ваших шансах получить определенные заболевания с довольно высокой степенью точности. Это делается путем нахождения определенных вариаций в ваших генах и объединения их в группы с другими образцами ДНК, имеющими аналогичные вариации.
Те, у кого одни и те же предки, будут иметь сходные последовательности аутосомных генов. Это означает, что эти ДНК-тесты могут помочь отследить вашу ДНК и ДНК тех, кто далеко от вас связан, до того места, откуда эти гены пришли впервые, а иногда и на несколько поколений назад.
Вот как эти тесты ДНК могут определить вашу этническую и расовую принадлежность к предкам и из каких регионов мира происходит ваша ДНК. Это одно из самых популярных применений наборов аутосомной ДНК от таких компаний, как 23andMe, AncestryDNA и MyHeritage DNA.
Эти тесты также могут сказать вам почти со 100-процентной точностью, являетесь ли вы носителем унаследованного заболевания или имеете это заболевание самостоятельно.
Изучая особенности генов на каждой из ваших аутосомных хромосом, тест может выявить мутации, доминантные или рецессивные, связанные с этими состояниями.
Результаты тестов аутосомной ДНК также могут быть использованы в научных исследованиях. Имея большие базы данных аутосомной ДНК, исследователи могут лучше понять процессы, лежащие в основе генетических мутаций и экспрессии генов.
Это может улучшить методы лечения генетических заболеваний и даже приблизить исследователей к поиску лекарств.
Стоимость тестирования
Стоимость тестов на аутосомную ДНК широко варьируется:
- 23andMe. Типичный тест на происхождение стоит 99 долларов.
- AncestryDNA. Аналогичный тест от компании, создавшей генеалогический сайт Ancestry.com, стоит около 99 долларов. Но этот тест также включает данные о питании, которые могут сказать вам, какие продукты лучше всего подходят для вашей конкретной последовательности ДНК, а также о том, на что у вас может быть аллергия или что может вызвать воспалительные реакции в вашем организме.
- MyHeritage. Этот тест, аналогичный 23andMe, стоит 79 долларов.
Вывод
Аутосомы несут большую часть информации о вашем гене и могут многое рассказать вам о вашем происхождении, вашем здоровье и о том, кем вы являетесь на самом биологическом уровне.
По мере того, как все больше людей проходят тесты на аутосомную ДНК, а технология тестирования становится более точной, результаты этих тестов становятся более точными. Они также проливают свет на то, откуда на самом деле берутся гены людей.
Вы можете думать, что ваша семья имеет определенное происхождение, но результаты аутосомной ДНК могут дать вам еще более точную идентификацию. Это может подтвердить истории вашей семьи или даже бросить вызов вашим убеждениям о происхождении вашей семьи.
Если довести до логического предела, огромная база данных ДНК человека сможет определить происхождение первых людей и не только.
Аутосомное ДНК-тестирование может также предоставить ДНК, необходимую для исследования того, как можно, наконец, вылечить или вылечить ряд генетических заболеваний, многие из которых разрушают жизнь людей.
