Наследственный ангионевротический отек (НАО) - это редкое генетическое заболевание, которое передается в семье. По оценкам, от 1 из 50 000 - 150 000 человек во всем мире.
НАО вызывает «приступы» или эпизоды сильного отека. Этот отек, скорее всего, поразит ваше лицо, руки, ноги и гениталии. Это также может повлиять на ваш желудочно-кишечный тракт, дыхательные пути или другие части тела, что может быть опасно для жизни.
Найдите минутку, чтобы узнать больше об этом состоянии, включая варианты лечения, триггеры и многое другое.
Уход
Есть две основные цели лечения НАО: облегчить симптомы приступа и снизить частоту этих приступов.
Лечение симптомов
Для лечения острого приступа симптомов НАО ваш врач может назначить одно из следующих лекарств:
- Ингибиторы C1, такие как Berinert или Ruconest
- экаллантид (калбитор)
- икатибант (Фиразыр)
Эти лекарства иногда называют лечением по требованию. Ваш врач может помочь вам узнать, когда и как их использовать.
Если у вас проблемы с дыханием во время приступа, вам следует использовать лекарство по требованию, если оно доступно. Затем позвоните в службу 911 или обратитесь в отделение неотложной помощи для последующего наблюдения.
Для лечения серьезных затруднений с дыханием вашему врачу может потребоваться выполнить медицинскую процедуру, такую как интубация или трахеотомия, чтобы открыть дыхательные пути.
Профилактика симптомов
Чтобы снизить частоту приступов, врач может назначить одно из следующих лекарств:
- Ингибиторы C1, такие как Cinryze или Haegarda
- ланаделумаб-флио (Тахзыро)
- андрогенная гормональная терапия, такая как даназол
- в некоторых случаях антифибринолитические препараты, такие как эпсилон аминокапроновая кислота (амикар) или транексамовая кислота (листеда, циклокапрон)
Ваш врач может также посоветовать вам изменить образ жизни, чтобы ограничить воздействие определенных триггеров. Например, снижение эмоционального стресса может помочь предотвратить эпизоды симптомов.
Картинки
Симптомы
Симптомы НАО обычно впервые появляются в детстве или подростковом возрасте.
Во время приступа вы можете испытать любой из следующих симптомов:
- отек лица, рук, ног, гениталий или других частей тела
- боль в животе, тошнота, рвота или диарея из-за отека желудочно-кишечного тракта
- затруднение глотания, речи или дыхания, если отек влияет на дыхательные пути
Примерно у трети людей с НАО появляется сыпь. Это не зуд и не болезненность.
Если у вас возникнет отек дыхательных путей, это может вызвать потенциально опасные для жизни проблемы с дыханием. Важно сразу же обратиться за лечением и обратиться за неотложной помощью.
Типы
Существует три основных типа HAE. Каждый тип вызван разными генетическими мутациями.
Все три генетические мутации заставляют ваше тело вырабатывать слишком много брадикинина, фрагмента белка, который помогает вызвать воспаление.
Брадикинин вызывает изменения в стенках кровеносных сосудов, в результате чего они становятся более проницаемыми или протекающими.
Это позволяет лишней жидкости вытекать из кровеносных сосудов в другие ткани, что приводит к отеку.
Тип 1
HAE типа 1 составляет около 85% всех случаев HAE.
Это вызвано мутациями в SERPING1 ген. Этот ген сообщает вашему организму, как вырабатывать ингибитор С1, белок, ограничивающий выработку брадикинина.
Если у вас есть генетические мутации, вызывающие НАО 1 типа, ваш организм не вырабатывает достаточно ингибитора С1.
Тип 2
HAE типа 2 составляет около 15% всех случаев HAE.
Подобно типу 1, это вызвано мутациями в SERPING1 ген.
Если у вас есть генетические мутации, вызывающие НАО 2 типа, ваш организм вырабатывает ингибитор С1, который не работает должным образом.
Тип 3
НАО 3-го типа встречается очень редко. Точная причина не всегда известна, но в некоторых случаях она возникает в результате мутаций в F12 ген.
Этот ген дает вашему организму инструкции по выработке фактора свертывания XI, белка, который участвует в производстве брадикинина.
Если вы унаследуете генетические мутации, вызывающие НАО 3-го типа, ваше тело будет вырабатывать сверхактивный фактор свертывания крови XII.
Триггеры
Если у вас НАО, вы можете обнаружить, что определенные триггеры вызывают развитие или ухудшение эпизодов симптомов.
Общие триггеры включают:
- физические травмы
- стоматологические процедуры или хирургия
- вирусные инфекции
- эмоциональный стресс
Вы также можете испытывать эпизоды симптомов без известного триггера.
Перспективы
Согласно недавним исследованиям, средняя продолжительность жизни людей с НАО такая же, как и у населения в целом.
HAE может вызвать опасные для жизни затруднения дыхания, если вы испытываете отек дыхательных путей. Когда это происходит, важно сразу же начать лечение.
Если у вас возникло затруднение дыхания во время эпизода симптомов, примите лекарство по требованию, если оно у вас есть. Затем позвоните в службу 911 или сразу же обратитесь в отделение неотложной помощи.
Диагностика
Некоторые симптомы НАО похожи на симптомы других состояний. Например, аллергические реакции также могут вызывать отек, желудочно-кишечные симптомы и затрудненное дыхание.
Чтобы диагностировать причину ваших симптомов, ваш врач сначала проведет тщательную клиническую оценку и спросит вас о вашей личной и семейной истории болезни.
Если ваш врач подозревает, что ваши симптомы вызваны НАО, он назначит анализы крови, чтобы проверить уровень определенных белков в вашей крови. Они также могут заказать генетическое тестирование для проверки определенных генетических мутаций.
HAE вызывается генетическими мутациями, которые могут передаваться от родителей к ребенку. Это означает, что заболевание, как правило, передается по наследству.
Однако спонтанные мутации могут вызывать развитие болезни у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания.
Изменения в образе жизни
Если у вас НАО, ограничение воздействия триггеров может помочь предотвратить приступы симптомов. Определенные изменения в образе жизни также могут помочь вам справиться с физическими, эмоциональными и социальными последствиями заболевания.
Например, это может помочь:
- Подготовьтесь к стоматологической работе или хирургическому вмешательству. Если у вас запланированы стоматологические процедуры или другие медицинские процедуры, сообщите об этом своему врачу. Они могут прописать лекарства, чтобы снизить риск симптоматического приступа.
- Тщательно планируйте поездку. Прежде чем отправиться в путешествие по работе или на отдых, узнайте, где и как вы можете получить помощь в экстренных случаях. Старайтесь избегать поездок в районы, где медицинская помощь труднодоступна.
- Примите меры для ограничения и снятия эмоционального стресса. Старайтесь не брать на себя больше обязанностей на работе или дома, чем вы можете с комфортом справиться. Старайтесь находить время для снятия стресса, например, йоги, чтения или проводить время с близкими.
- При необходимости обратитесь к специалисту по психическому здоровью. Жизнь с таким редким заболеванием, как HAE, может повлиять на ваше психическое здоровье. При необходимости специалист по психическому здоровью может помочь вам разработать стратегии выживания и план лечения.
- Присоединяйтесь к группе поддержки. Общение с другими людьми, живущими с НАО, может дать вам чувство социальной и эмоциональной поддержки. Вы также можете поделиться друг с другом практическими советами по управлению HAE.
Если вам трудно справиться с физическими, эмоциональными или социальными последствиями НАО, сообщите об этом своему врачу или другим членам вашей медицинской бригады.
Они могут скорректировать ваш план лечения, предложить советы по управлению заболеванием или порекомендовать вам другие источники поддержки в вашем районе.
Вывод
Без лечения НАО часто вызывает приступы симптомов. Лечение может помочь облегчить острые симптомы и снизить частоту приступов. Это может улучшить ваше физическое и психическое здоровье, а также позволит вам вести полноценную жизнь с НАО.
Поговорите со своим врачом или другими членами вашей медицинской бригады, чтобы узнать больше о возможных вариантах лечения НАО.
