Синдром Марфана

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана - это наследственное заболевание соединительной ткани, которое влияет на нормальный рост тела. Соединительная ткань поддерживает структуру вашего скелета и все органы вашего тела.

Любое заболевание, поражающее соединительную ткань, например синдром Марфана, может повлиять на все ваше тело, включая органы, скелетную систему, кожу, глаза и сердце.

Очевидные физические характеристики этого расстройства включают:

• быть высоким и долговязым
• свободные суставы
• большие и плоскостопие
• непропорционально длинные пальцы

Это расстройство встречается у людей всех возрастов и рас. Он встречается как у мужчин, так и у женщин. По данным Marfan Foundation, синдром встречается примерно у 1 из 5000 человек.

Распознавание признаков и осложнений синдрома Марфана

Симптомы этого расстройства могут проявляться в младенчестве и раннем детстве или позже в жизни. Некоторые симптомы могут ухудшаться с возрастом.

Система скелета

Это расстройство по-разному проявляется у разных людей. Видимые симптомы проявляются в костях и суставах.

Видимые симптомы могут включать:

• необычно высокий рост
• длинные конечности
• большие, плоскостопие
• свободные суставы
• длинные тонкие пальцы
• изогнутый позвоночник
• грудная кость (грудина), которая выступает или прогибается внутрь
• скученные зубы (из-за дуги в небе)

Сердце и кровеносные сосуды

Более незаметные симптомы возникают в сердце и кровеносных сосудах. Ваша аорта, большой кровеносный сосуд, по которому кровь идет от сердца, может увеличиться. Увеличенная аорта может протекать бессимптомно.

Однако он несет в себе риск опасного для жизни разрыва. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас возникли боли в груди, проблемы с дыханием или неконтролируемый кашель.

Глаза

У людей с синдромом Марфана часто возникают проблемы со зрением. Около 6 из 10 человек с этим заболеванием имеют «частичный вывих хрусталика» в одном или обоих глазах. Также часто случается серьезная близорукость.

Многим людям с этим заболеванием необходимы очки или линзы для исправления проблем со зрением.

Наконец, катаракта и глаукома с ранним началом также гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Марфана по сравнению с населением в целом.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана - это генетическое или наследственное заболевание.

Генетический дефект возникает в белке фибриллин-1, который играет большую роль в формировании соединительной ткани. Дефект также вызывает чрезмерный рост костей, что приводит к удлинению конечностей и значительному росту.

Существует 50-процентная вероятность того, что если один из родителей страдает этим заболеванием, его ребенок также заболеет им (аутосомно-доминантная передача).

Однако спонтанный генетический дефект в их сперме или яйцеклетке также может стать причиной того, что у родителя без синдрома Марфана родится ребенок с этим заболеванием.

Этот спонтанный генетический дефект является причиной примерно 25 процентов случаев синдрома Марфана. В остальных 75 процентах случаев люди унаследовали заболевание.

Диагностика синдрома Марфана

Ваш лечащий врач обычно начинает диагностический процесс с изучения вашей семейной истории и проведения медицинского осмотра.

Они не могут обнаружить болезнь только с помощью генетического тестирования. Необходима полная оценка. Обычно он включает в себя обследование вашей скелетной системы, сердца и глаз.

Типичные экзамены включают:

• магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) или рентген, которые могут быть выполнены некоторым людям для выявления проблем с поясницей.
• эхокардиограмма, которая используется для исследования вашей аорты на предмет расширения, разрывов или аневризм (пузырчатое набухание из-за слабости стенок артерий)
• электрокардиограмма (ЭКГ), которая используется для проверки вашего пульса и ритма
• обследование зрения, которое позволяет вашему лечащему врачу проверить общее состояние ваших глаз, проверить точность вашего зрения и выявить катаракту и глаукому.

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана не вылечить. Лечение обычно направлено на уменьшение воздействия различных симптомов.

Сердечно-сосудистые

В этом состоянии ваша аорта становится больше, что увеличивает риск многих сердечных заболеваний. Очень важно регулярно консультироваться с кардиологом.

Если существуют проблемы с сердечными клапанами, могут потребоваться лекарства, такие как бета-блокаторы (которые снижают артериальное давление и частоту сердечных сокращений) или операция по замене.

Кости и суставы

Ежегодные осмотры помогают обнаружить изменения позвоночника или грудины. Они особенно важны для быстрорастущих подростков.

Ваш лечащий врач может назначить ортопедическую скобу или порекомендовать операцию, особенно если быстрый рост вашей скелетной системы вызывает проблемы с сердцем и легкими.

Зрение

Регулярные проверки зрения помогают обнаружить и исправить проблемы со зрением. Ваш глазной врач может порекомендовать очки, контактные линзы или операцию, в зависимости от вашего состояния.

Легкие

Если вы страдаете этим заболеванием, у вас повышается риск развития проблем с легкими. Вот почему так важно не курить.

Если у вас проблемы с дыханием, внезапная боль в груди или постоянный сухой кашель, немедленно позвоните своему врачу.

Жизнь с синдромом Марфана

Учитывая множество различных возможных осложнений, связанных с сердцем, позвоночником и легкими, люди с синдромом Марфана имеют более высокий риск более короткой продолжительности жизни.

Однако регулярные визиты к врачу и эффективное лечение могут помочь вам дожить до 70 лет и старше.

Физическая активность

Проконсультируйтесь со своим врачом, прежде чем заниматься тяжелыми видами спорта и физической активностью.

Проблемы со скелетной системой, зрением и сердцем могут сделать опасными занятия такими видами спорта, как футбол и другие контактные виды спорта. Подъем тяжелых предметов также может вызвать проблемы, и этого следует избегать.

Как снизить риск заражения Марфаном у вашего будущего ребенка

Если у вас синдром Марфана, вы можете пройти генетическое консультирование до рождения детей.

Однако около четверти случаев заболевания Марфаном являются результатом спонтанных дефектов генов, что делает невозможным прогнозирование и полное предотвращение заболевания.

Чтобы предотвратить возможные осложнения беременности в результате заболевания, обращайтесь за медицинской помощью и регулярно проходите медицинские осмотры.