Что такое синдром ломкой Х-хромосомы?
Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) - это наследственное генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям, которое вызывает умственные нарушения и нарушения развития. Он также известен как синдром Мартина-Белла.
FXS - наиболее частая наследственная причина умственной отсталости у мальчиков. Им страдает 1 из 4000 мальчиков. Это реже встречается у девочек и встречается примерно у 1 из 8000. У мальчиков обычно более серьезные симптомы, чем у девочек.
Люди с FXS обычно испытывают ряд проблем с развитием и обучением.
Заболевание является хроническим или пожизненным. Лишь некоторые люди с FXS могут жить самостоятельно.
Каковы симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы?
FXS может вызвать затруднения в обучении, задержку в развитии, а также социальные или поведенческие проблемы. Инвалиды различаются по степени тяжести. Мальчики с FXS обычно имеют некоторый уровень умственной отсталости. У девочек может быть умственная отсталость или неспособность к обучению, или и то, и другое, но многие с синдромом ломкой Х-хромосомы будут иметь нормальный интеллект. Им может быть поставлен диагноз FXS, только если диагностирован и другой член семьи.
Люди с FXS могут проявлять комбинацию следующих симптомов в детстве и на протяжении всей жизни:
- задержка в развитии, например, когда сидеть, ходить или говорить требуется больше времени, чем обычно, по сравнению с другими детьми того же возраста
- заикание
- умственные нарушения и нарушения обучаемости, например проблемы с освоением новых навыков
- общая или социальная тревога
- аутизм
- импульсивность
- трудности с вниманием
- социальные проблемы, такие как отсутствие зрительного контакта с другими людьми, неприязнь к прикосновениям и проблемы с пониманием языка тела
- гиперактивность
- припадки
- депрессия
- проблемы со сном
У некоторых людей с FXS есть физические отклонения. Они могут включать:
- большой лоб или уши, с выступающей челюстью
- удлиненное лицо
- выступающие уши, лоб и подбородок
- свободные или гибкие суставы
- плоскостопие
Что вызывает синдром ломкой Х-хромосомы?
FXS вызывается дефектом гена FMR1, расположенного на X-хромосоме. Х-хромосома - это один из двух типов половых хромосом. Другой - Y-хромосома. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.
Дефект или мутация гена FMR1 не позволяет гену должным образом вырабатывать белок, называемый хрупким белком X-умственной отсталости 1. Этот белок играет важную роль в функционировании нервной системы. Точная функция белка полностью не изучена. Недостаток или недостаток этого белка вызывает симптомы, характерные для FXS.
Есть ли риски для здоровья перевозчиков?
Быть хрупким носителем перестановки X может увеличить риск различных заболеваний. Сообщите своему врачу, если вы считаете, что можете быть носителем, или если у вас есть ребенок с FXS. Это поможет вашему врачу управлять вашим лечением.
Женщины-носители подвержены повышенному риску преждевременной менопаузы или менопаузы, которая начинается в возрасте до 40 лет. Мужчины-носители подвержены повышенному риску заболевания, известного как синдром хрупкой X-треморной атаксии (FXTAS). FXTAS вызывает тремор, который усиливается. Это также может привести к проблемам с равновесием и ходьбой. Носители-мужчины также могут подвергаться повышенному риску развития деменции.
Как диагностируется синдром ломкой Х-хромосомы?
Дети, у которых проявляются признаки задержки в развитии или другие внешние симптомы FXS, такие как большая окружность головы или небольшие различия в чертах лица в молодом возрасте, могут быть проверены на FXS. Ваш ребенок также может пройти обследование, если у него есть семейная история болезни FXS.
Средний возраст постановки диагноза у мальчиков составляет от 35 до 37 месяцев. У девочек средний возраст постановки диагноза составляет 41,6 месяца.
FXS можно диагностировать с помощью анализа крови ДНК, называемого тестом ДНК FMR1. Тест ищет изменения в гене FMR1, связанные с FXS. В зависимости от результатов ваш врач может провести дополнительное обследование, чтобы определить тяжесть состояния.
Как лечится синдром ломкой Х-хромосомы?
FXS невозможно вылечить. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям с этим заболеванием овладеть ключевыми языковыми и социальными навыками. Это может включать получение дополнительной помощи от учителей, терапевтов, членов семьи, врачей и тренеров.
В вашем районе могут быть службы и другие ресурсы, которые помогут детям овладеть важными навыками для правильного развития. Если вы находитесь в Соединенных Штатах, вы можете связаться с Национальным фондом хрупких X по телефону 800-688-8765 для получения дополнительной информации о специализированной терапии и учебных планах.
Лекарства, которые обычно назначают при расстройствах поведения, таких как синдром дефицита внимания (СДВ) или тревожность, могут быть прописаны для лечения симптомов FXS. Лекарства включают:
- метилфенидат (риталин)
- гуанфацин (Интунив)
- клонидин (Catapres)
- селективный ингибитор обратного захвата серотонина (SSRI), такой как сертралин (Zoloft), эсциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta) и пароксетин (Pail, Pexeva)
Чего можно ожидать в долгосрочной перспективе?
FXS - это пожизненное заболевание, которое может повлиять на все аспекты жизни, включая учебу, работу и общественную жизнь человека.
Результаты национального опроса показывают, что около 44 процентов женщин и 9 процентов мужчин с FXS достигают высокого уровня независимости во взрослом возрасте. Большинство женщин получили по крайней мере аттестат об окончании средней школы, и примерно половине из них удалось устроиться на работу на полную ставку. Большинству мужчин с синдромом ломкой Х-хромосомы требовалась помощь в повседневной деятельности во взрослом возрасте. Немногие из опрошенных мужчин получили диплом об окончании средней школы или смогли найти работу на полную ставку.
Если вас беспокоит, что вы можете быть носителем хрупкой перестановки X, спросите своего врача о генетическом тестировании. Они могут помочь вам понять ваши риски и то, что для вас значит быть перевозчиком.
