Обзор
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наследственным генетическим заболеванием. Это означает, что он может передаваться от родителя к ребенку.
Если у вас есть родитель с ADPKD, возможно, вы унаследовали генетическую мутацию, вызывающую заболевание. Заметные симптомы болезни могут появиться только в более зрелом возрасте.
Если у вас ADPKD, есть вероятность, что у любого вашего ребенка также разовьется это заболевание.
Скрининг на ADPKD позволяет раннюю диагностику и лечение, что может снизить риск серьезных осложнений.
Читайте дальше, чтобы узнать больше о семейном скрининге на ADPKD.
Как работает генетическое тестирование
Если у вас есть семейная история ADPKD, ваш врач может посоветовать вам рассмотреть возможность генетического тестирования. Это тестирование может помочь вам узнать, унаследовали ли вы генетическую мутацию, которая, как известно, вызывает заболевание.
Чтобы провести генетическое тестирование на ADPKD, ваш врач направит вас к генетику или генетическому консультанту.
Они спросят вас об истории болезни вашей семьи, чтобы узнать, может ли быть целесообразным генетическое тестирование. Они также могут помочь вам узнать о потенциальных преимуществах, рисках и затратах на генетическое тестирование.
Если вы решите продолжить генетическое тестирование, врач возьмет образец вашей крови или слюны. Они отправят этот образец в лабораторию для генетического секвенирования.
Ваш генетик или консультант по генетическим вопросам может помочь вам понять, что означают результаты ваших анализов.
Рекомендации для членов семьи
Если кому-то из членов вашей семьи поставлен диагноз ADPKD, сообщите об этом своему врачу.
Спросите их, следует ли вам или вашим детям подумать о скрининге на это заболевание. Они могут порекомендовать методы визуализации, такие как УЗИ (чаще всего), КТ или МРТ, анализы артериального давления или анализы мочи, чтобы проверить признаки заболевания.
Ваш врач может также направить вас и членов вашей семьи к генетику или консультанту по генетическим вопросам. Они могут помочь вам оценить шансы на то, что у вас или ваших детей разовьется болезнь. Они также могут помочь вам взвесить потенциальные преимущества, риски и стоимость генетического тестирования.
Стоимость скрининга и тестирования
Согласно стоимости тестирования, предоставленной в рамках раннего исследования по теме ADPKD, стоимость генетического тестирования составляет от 2500 до 5000 долларов.
Поговорите со своим врачом, чтобы получить дополнительную информацию о конкретных расходах на тестирование, которые могут вам понадобиться.
Скрининг аневризмы головного мозга
ADPKD может вызвать множество осложнений, включая аневризмы головного мозга.
Аневризма головного мозга образуется, когда кровеносный сосуд в вашем мозгу ненормально выпячивается. Если аневризма разрывается или разрывается, это может вызвать кровоизлияние в мозг, потенциально опасное для жизни.
Если у вас есть ADPKD, спросите своего врача, нужно ли вам пройти обследование на аневризмы головного мозга. Они, вероятно, спросят вас о вашем личном и семейном анамнезе головных болей, аневризм, мозговых кровотечений и инсульта.
В зависимости от вашей истории болезни и других факторов риска ваш врач может посоветовать вам пройти обследование на аневризмы. Скрининг может проводиться с помощью визуализационных тестов, таких как магнитно-резонансная ангиография (МРА) или компьютерная томография.
Ваш врач также может помочь вам узнать о потенциальных признаках и симптомах аневризмы головного мозга, а также о других потенциальных осложнениях ADPKD, что может помочь вам распознать осложнения в случае их развития.
Генетика ADPKD
ADPKD вызывается мутациями в гене PKD1 или PKD2. Эти гены дают вашему организму инструкции по производству белков, которые поддерживают правильное развитие и функцию почек.
Около 10 процентов случаев ADPKD вызваны спонтанной генетической мутацией у кого-то, у кого не было семейной истории болезни. В остальных 90 процентах случаев люди с ADPKD унаследовали аномальную копию гена PKD1 или PKD2 от родителя.
У каждого человека есть две копии генов PKD1 и PKD2, при этом по одной копии каждого гена унаследовано от каждого родителя.
Человеку нужно унаследовать только одну аномальную копию гена PKD1 или PKD2, чтобы развить ADPKD.
Это означает, что если у вас есть один из родителей с этим заболеванием, у вас есть 50-процентная вероятность унаследовать копию пораженного гена и также развить ADPKD. Если у вас двое родителей с этим заболеванием, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.
Если у вас есть ADPKD, а у вашего партнера нет, ваши дети будут иметь 50-процентную вероятность унаследовать пораженный ген и заболеть. Если и у вас, и у вашего партнера есть ADPKD, шансы на развитие этого заболевания у ваших детей увеличиваются.
Если у вас или вашего ребенка есть две копии пораженного гена, это может привести к более тяжелому случаю ADPKD.
Когда мутированная копия гена PKD2 вызывает ADPKD, это имеет тенденцию вызывать менее тяжелый случай заболевания, чем когда мутация в гене PKD1 вызывает состояние.
Раннее обнаружение ADPKD
ADPKD - это хроническое заболевание, которое вызывает образование кист в почках.
Вы можете не замечать никаких симптомов, пока кисты не станут многочисленными или достаточно большими, чтобы вызвать боль, давление или другие симптомы.
К этому моменту болезнь уже может вызывать повреждение почек или другие потенциально серьезные осложнения.
Тщательный скрининг и тестирование могут помочь вам и вашему врачу обнаружить и вылечить болезнь до того, как разовьются серьезные симптомы или осложнения.
Если у вас есть семейная история ADPKD, сообщите об этом своему врачу. Они могут направить вас к генетику или генетическому консультанту.
Изучив вашу историю болезни, ваш врач, генетик или генетический консультант может порекомендовать одно или несколько из следующего:
- генетическое тестирование для проверки генетических мутаций, вызывающих ADPKD
- визуализирующие тесты для проверки кист в почках
- мониторинг артериального давления для проверки высокого артериального давления
- анализы мочи для проверки признаков заболевания почек
Эффективный скрининг может позволить раннюю диагностику и лечение ADPKD, что может помочь предотвратить почечную недостаточность или другие осложнения.
Ваш врач, вероятно, порекомендует другие типы постоянных мониторинговых тестов для оценки вашего общего состояния здоровья и поиска признаков того, что ADPKD может прогрессировать. Например, они могут посоветовать вам пройти обычные анализы крови, чтобы контролировать состояние почек.
Вывод
Большинство случаев ADPKD развивается у людей, унаследовавших генетическую мутацию от одного из своих родителей. В свою очередь, люди с ADPKD могут потенциально передать мутационный ген своим детям.
Если у вас есть семейная история ADPKD, ваш врач может порекомендовать тесты визуализации, генетическое тестирование или и то, и другое для проверки на болезнь.
Если у вас есть ADPKD, ваш врач может также порекомендовать вашим детям проверить это состояние.
Ваш врач может также порекомендовать плановое обследование на наличие осложнений.
Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о скрининге и тестировании на ADPKD.
