Что такое синдром базальноклеточного невуса?
Синдром базально-клеточного невуса относится к группе нарушений, вызванных редким генетическим заболеванием. Это влияет на:
- кожа
- эндокринная система
- нервная система
- глаза
- кости
Другие названия синдрома базально-клеточного невуса включают:
- Синдром Горлина
- Синдром Горлина-Гольца
- синдром невоидной базальноклеточной карциномы (NBCCS)
Ярким признаком этого расстройства является появление базальноклеточной карциномы (BCC) после наступления половой зрелости. Базальноклеточная карцинома - самый распространенный тип рака кожи в мире.
Чаще всего встречается у людей старше 45 лет, обычно возникает в результате длительного пребывания на солнце. Люди с синдромом базальноклеточного невуса имеют высокий риск развития базальноклеточного рака.
Каковы симптомы синдрома базальноклеточного невуса?
Наиболее частым признаком синдрома базальноклеточного невуса является развитие базальноклеточного рака в подростковом или молодом возрасте.
Синдром базально-клеточного невуса также ответственен за развитие других видов рака в раннем возрасте человека, в том числе:
- медуллобластома (злокачественная опухоль головного мозга, обычно у детей)
- рак молочной железы
- неходжкинская лимфома (НХЛ)
- рак яичников
Люди с синдромом базальноклеточного невуса также часто обладают уникальными физическими особенностями. Примеры включают:
- ямки в ладонях или на ступнях
- большой размер головы
- волчья пасть
- глаза, которые далеко друг от друга
- выступающая челюсть
- проблемы с позвоночником, включая сколиоз или кифоз (аномальные искривления позвоночника)
У некоторых людей с синдромом базальноклеточного невуса также развиваются опухоли челюсти.
Эти опухоли известны как керато-кистозные одонтогенные опухоли и могут вызывать отек лица. В некоторых случаях опухоль сместит зубы.
Если состояние тяжелое, могут возникнуть дополнительные симптомы. Например, синдром базальноклеточного невуса может повлиять на нервную систему. Это может вызвать:
- слепота
- глухота
- припадки
- Интеллектуальная недееспособность
Что вызывает синдром базальноклеточного невуса?
Синдром базально-клеточного невуса передается в семьях по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно получить ген только от одного из ваших родителей, чтобы развить заболевание.
Если у одного из родителей есть ген, у вас есть 50-процентная вероятность унаследовать его и развить заболевание.
Специфическим геном, участвующим в развитии синдрома базально-клеточного невуса, является ген PTCH1, или патченный, ген. Этот ген отвечает за то, чтобы нормальные клетки в организме не размножались слишком быстро.
Когда возникают проблемы с этим геном, организм не может остановить деление и рост клеток. В результате ваше тело не может предотвратить рост некоторых видов рака.
Как диагностируется синдром базальноклеточного невуса?
Ваш врач может диагностировать синдром базальноклеточного невуса. Они спросят вас об истории вашего здоровья, в том числе о том, был ли у вас диагностирован рак и были ли в вашей семье случаи заболевания.
Ваш врач также проведет медицинский осмотр, чтобы определить, есть ли у вас что-либо из следующего:
- керато-кистозные одонтогенные опухоли
- гидроцефалия (жидкость в головном мозге, которая приводит к отеку головы)
- аномалии ребер или позвоночника
Чтобы подтвердить ваш диагноз, ваш врач может также назначить дополнительные анализы. Они могут включать:
- эхокардиограмма
- МРТ головы
- биопсия (при опухолях)
- Рентген головы и челюсти
- генетическое тестирование
Как лечится синдром базальноклеточного невуса?
Лечение синдрома базальноклеточного невуса будет зависеть от ваших симптомов. Если у вас рак, ваш врач может порекомендовать вам обратиться к онкологу (специалисту по раку) для лечения.
Если у вас есть заболевание, но у вас нет рака, ваш врач может порекомендовать вам регулярно посещать дерматолога (кожного врача).
Дерматолог осмотрит вашу кожу, чтобы обнаружить рак кожи, прежде чем он достигнет опасной для жизни стадии.
Людям, у которых развиваются опухоли челюстей, потребуется операция по их удалению. Такие симптомы, как умственная отсталость, можно лечить с помощью служб, направленных на улучшение способностей человека и качества жизни.
Услуги могут включать:
- специальное образование
- физиотерапия
- трудотерапия
- логопедия и языковая терапия
Каковы долгосрочные перспективы для человека с этим заболеванием?
Если у вас синдром базальноклеточного невуса, ваш прогноз будет зависеть от осложнений, связанных с вашим заболеванием. Рак кожи, если он обнаружен на ранней стадии, поддается эффективному лечению.
Однако люди с поздними стадиями этого рака могут иметь нехорошие перспективы. Осложнения, такие как слепота или глухота, также могут повлиять на ваше мировоззрение.
Если вам диагностировали синдром базально-клеточного невуса, важно знать, что вы не одиноки и есть ресурсы, которые могут оказать вам поддержку.
Перейдите по ссылкам ниже, чтобы подключиться к местным и онлайн-ресурсам:
- Альянс по синдрому Горлина
- Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) (в разделе «Организации»)
Можно ли предотвратить синдром базально-клеточного невуса?
Синдром базально-клеточного невуса - это генетическое заболевание, которое невозможно предотвратить. Если вы страдаете этим заболеванием или являетесь носителем его гена, вы можете обратиться за генетической консультацией, если планируете иметь детей.
Ваши врачи помогут предоставить вам информацию, необходимую для принятия обоснованного решения.
.jpg)
